Mint írtam korábban, folyamatosan válaszok és lehetőségek után kutattunk mindketten. Remélve hogy találunk valamit, vagy valakit, amennyi időt csak lehetett olvasással és tanulással töltöttünk. Elolvastunk rengeteg cikket, esettanulmányokat a legkülönbözőbb izom és idegrendszeri betegségekről, legyen az magyar vagy akár külföldi szakirodalom.
Mivel a tüneteink eredtéről sem tudtunk jóformán semmit, próbáltuk darabonként összerakni mi honnan eredhet mindkettőnk történetében.
Mondok egy egyszerű példát: Rágás közben (kenyér héja stb..) olyannyira el tud fáradni a rágóizom, hogy képtelenség elfogyasztani jó ízűen egy szelet kenyeret, zsemlét..., esetenként abba is kell hagyni!
Levélben elpanaszoltam orvosomnak is a helyzetet. Válaszából kiderült, hogy ez Myastheniás tünet (autoimmun/kóros izomgyengeség), de hát én nem vagyok myastheniás, így nem tud mit mondani.
Vagy egy másik sztori. A myoclonusok (izomrángások) kapcsán kérdeztem hogy ez egyfajta epilepszia típus lehet-e, vagy mitől alakul ki. Levelében elmondta, hogy a myoclonus nem egyenlő az epilepsziával, de tünetileg ahhoz hasonló, és az egy "nem teljesen véletlen" hogy az epilepsziás gyógyszerek hatnak rá. Sajnos nem tudott "igazi" választ adni a kérdéseimre. Az izomgyengeség olyan mint a myasthenia, de nem myasthenia. Az izomrángások olyan mint az epilepszia, de nem epilepszia. A szemeimen a látótérkiesés olyan mint egy glaukómásé (zöldhályog) de mint utóbb kiderült, nem vagyok még csak glaukómás sem. A mozgásom olyan mint egy SM betegé, de nem vagyok SM-es, a cikázó tekintetem pedig egy paraneopláziásé. Olyan volt mint a 22-es csapdája...
Különböző neurológiai oldalakon, internetes fórumokon is próbálkoztunk, és orvosoknak is felvetettünk egy-egy érdekes mozzanatot. Időnként a válaszadó orvosokat is alaposan meg tudtuk lepni :) Én még a saját kezelőorvosomtól is hallottam/olvastam, hogy "mindig nehéz kérdéseket teszek fel"...
Így összességében csak annyit tudtam, hogy a mozgás zavar egy része kisagyi probléma, a gyengeség "valami izom" , a tremor (remegés) egy-két parkinsonos gyógyszerre enyhén reagál, és a Nem myastheniám mégis Mestinonnal javítható (bizonyos mértékig) és úgy sejtettem hogy a vegetatív idegrendszerrel sem stimmel valami. Hogy a nem neurológiai problémákat figyelembe kell-e venni, arról akkor még szintén nem tudtam semmit.
Eleve nem volt túl sok az esélyes kórképek száma, de amikor próbáltunk összefüggéseket-hasonlóságokat keresni, akkor egy-két tünet, vagy vizsgálati eredmény nem támasztotta alá az elképzelést. A tünetek közül leginkább talán az immunhiány lógott ki a sorból, a vizsgálatokat illetően a különböző elektrofiziológiai tesztek, illetve az izombiopszia lelete nem passzolt.
Bevallom, volt egy pont amikor úgy gondoltam hogy ilyen betegség egyszerűen nincs. Aztán a tükörbe néztem, és rájöttem, DE IGENIS VAN!!
Menet közben elértük 2010 decemberét, és úgy éreztük, hogy talán megtaláltuk amit kerestünk!
A sok keresgélés során megtaláltuk a Ritka Neurológiai Betegségek Központját.
Utánanéztünk nagyon sok mindennek, és a legbiztatóbbnak a meglehetősen bő vizsgálati palettájukat tartottam, kiemelten ami a különböző genetikai eredetű izom és mozgászavarokat illeti.
A genetikai betegség lehetősége ugyebár már korábban is felmerült az orvosaimban, de egyik ötletet sem sikerült igazolniuk. Bár a szüleimnek, és a széles családban senkinek nincs IGAZOLTAN ilyen jellegű problémája, attól még nem lehetetlen.
Már csak az időpont kérés maradt vissza, és a történet folytatódik egy teljesen új fejezettel, új bonyodalmakkal és nehézségekkel. A friss vizsgálatok ugyan adnak bizonyos válaszokat, de ezáltal talán még több, és még nehezebb kérdésekre derül fény...
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése