Tisztelet a Kivételnek!

Azt hiszem ezen sorokat azzal illene kezdenem, hogy 

TISZTELET A KIVÉTELNEK!!!!!

Azon gondolkoztam, hogyha az írásaimat orvosok vagy orvostanhallgatók is olvassák, akkor vajon milyen tanulságokat vonhatnak le a történetem alapján??

Ez egy nagyon-nagyon nehéz téma, mert nem lehet "szépen" leírni, egyszerűen elmondani!

Vajon, akik olvassák az írásaimat észrevették a soraim között azt, hogy számos alkalommal kérdőjelezték meg a szavaimat, a panaszaimat? 

Volt, hogy kedves mosoly mögé bujt a kételkedés, előfordult hogy mogorván, vagy épp cinikusan nem hittek nekem. Hogy miért? 

Ez egy olyan kérdés, amire időnként én magam is  szeretném tudni a választ.

Higgyenek a betegeknek!

Attól, hogy akár egy nehezebben megfejthető esetben akad olyan új tünet, valami ami "nem várt" probléma, akkor nem a  pszichiátria és a beteg feltételezett szorongása a következő lehetőség, hanem az  esély új ötletek/elméletek kigondolására az új tünet ismeretében.

Attól hogy egy probléma magyarázata egyszerűnek tűnik, még koránt sem biztos hogy az a helyes magyarázat. Én is voltam anorexiás, csak mert a súlyvesztésem miatt az volt a kézenfekvő. Csakhogy a beteg egy-egy ilyen orvosi véleményezést egy életen át magával cipel lelet formájában, és igen nehezen "mossa le magáról", még ha téves is. Mindezt azért, mert így kényelmesebb? Én kifejtettem akkor, hogy nem értek egyet, de semmibe vettek. A leletet otthagytam...

Minél többször veszik semmibe a beteget, az annál kevesebb bizalommal mer ismét onnan segítséget kérni,

és ha a beteg kételkedni kezd, akkor gyakran válaszút elé kerül. 

Tisztelet a kivételnek!!

Majd én elintézem!- mondta az orvos..

Több alkalommal futottam bele olyan dologba, hogy az orvos megígérte kinyomtat 1-1 papírt számomra, vagy szükséges vizsgálatot elintéz+ ahhoz a papírt kiállítja, és mégsem tette meg. Nekem volt kellemetlen ismét felkeresni az orvost, vagy épp másik orvost megkérni a vizsgálatkérőlap kiállítására. 

A beteg olykor szorgosan várja hogy telefonáljon az orvosa  pl. beígért időponttal, és gyakran mégsem történik meg!  Én is oly sokat vártam...Fontos telefonokra.

Egy-kettőre még várhatnék ma is.  

Tisztelet a kivételnek!!

Ne hagyják "kallódni" a betegeket! 

Egy krónikus beteg nyilván nincs állandóan szem előtt (osztályon), csak ha akut problémája akad pl. rosszabbodás miatt. De attól az a beteg otthon még nagyon is várja az eredményeket, új fejleményeket és lehetőségeket. Diagnózis nélkül, iránydiagnózisokkal, vagy a legszerencsétlenebb esetekben rossz diagnózissal az ember csak kallódik az orvos kollégák, a gyógyszerek és a vizsgálatok között.  

Diagnózis nélkül nekem évekig még ennyi lehetőségem sem volt a betegség kezelésére, hibás diagnózissal pedig talán még kisebb az esély, hisz az egy már lezárt "ügy". 

Mindkét esetben fenn áll annak a veszélye, hogy beteg a szükséges kezelést nem kapja meg csak késéssel, viszont közben szedhet olyan gyógyszereket, amik viszont ronthatják hosszabb-rövidebb idő után az állapotát. Nem beszélve arról hogy egy genetikai betegség esetén diagnózis híján esély sincs a gyermekeket, vagy épp a szülőket, egyéb rokonokat megvizsgálni.

Én legfőképpen a gyermekeimért küzdöttem, és küzdök a mai napig, hogy PONTOSAN tudjam mi is a helyzet, de több rokonom is várakozik...

Egészségügyis beteg  

Én ugyebár éppen ebben a cipőben vagyok. Nem minden esetben szerencsés, ha a beteg épp EÜ dolgozó, vagy korábban volt az. És ehhez nem is kell feltétlenül Dr-nak lenni.

Sok esetben azért kerültem kellemetlen helyzetbe, mert használtam a tudásom. Ezt mondjuk egyáltalán nem értem hogy miért jelent problémát, vagy adott esetben miért csökken a hitelessége a beteg EÜ dolgozónak. 

Attól senki nem lesz Hipochonder :)  ! 

Számomra nagyon is sokat jelentett és jelent ma is, hogy viszonylag jól értem a velem történő dolgokat a betegségem alatt. Nekem kifejezettem segít elfogadni, és feldolgozni az állapotomat, ha értem a tüneteim mikéntjét, nagyjából tudom honnan erednek. Én pont egy olyan ember vagyok, akit akár partnerként is sok mindenbe  belehetett volna vonni, de ezzel a hozzáállással csak nagyon ritkán találkoztam, és ma is ritka...  

Inkább kérdőre vontak, hogy egyáltalán miért és honnan tudok én pl. tipikus laborparamétert egy felmerült betegség kapcsán. 

Diákként is szerettem tanulni, most is karbantartom a gondolkozásomat és tanulok. Nem tudom írtam-e, 5 éve még orvos szerettem volna lenni, csak a betegségem már nem engedte...

A mai világban pedig egyre többen néznek utána a leleteken leírtaknak, főleg ha nem kapnak kellő felvilágosítást.

A beteg ott van!!

Valami okból kifolyólag, ha az embernek már egy két kötetes kiadású lelete és dokumentációja van, eltűnik a beteg a papírok között!

Elveszik, pedig minden egyes lelet, vizsgálat és teszt mögött Ő van!! 

A BETEG, a család akik bíznak, és várnak!

Ha kimerült az összes lehetséges diagnózis, és nincs több ötlet, nincs mit vizsgálni, akkor maradnak a papírok, ritkulnak a kontrollok, és ahelyett hogy egyre többet, inkább egyre kevesebbet kell menni az orvoshoz. A helyzet akkor sem jobb, ha az ember megkap egy "részeredményt" genetikai betegségről, ami lassan azért romlani fog, és gyógyítani pedig nem lehet. Azért részeredmény, mert így még nem teljes a kép, és a családomról még most sem tudok semmit. MOst még egy picit várok a papírok, levelek és vizsgálatok mögött, de azért ITT VAGYOK! 

Keserű humor...

Ebben a bejegyzésben a barátnőm és általam hallott már-már humorosnak is nevezhető rövidebb párbeszédeket osztanám meg a beteg és az orvos/ok között...

Az én kis "eseteim" :)

1. Én a szemésznek.  

- Látótér kiesésem van.

- Miből gondolja?? (kissé morcosan)

- Látom hogy egy foltban nem látok !!!

- És azt miből gondolja???

- Kinyújtottam előre a kezem, és megmutattam, ha a jobb szememmel előre nézek akkor éppen előre látok, de ha picit balra viszem az ujjam, akkor ott már nem. 

 (Megvizsgáltam magam, és megmutattam neki hogy hol van, és mekkora a látótér kiesés...)

2. Neurológus.

- Majd jöjjön vissza, ha már más baja is van...

3. Tüdőgyógyászati vizsgálat. 

- Na nézzük, Évike miért nem vesz levegőt?

- no komment...

4. Belgyógyásznál hasi panaszok miatt...

- Elmondom, hogy diagnózis még nincs.

- Ez SM, mert olyan a mozgása.

- De SM több oldalról kizárt.

- Nem baj, nekem  SM-es marad :)

5. Neurológián nagy öröm, megvan a diagnózis!  :)

Pár nap múlva kiderül,                   mégse...

6. Hallásvizsgálaton..

- Hallja a hangokat?

- Hallom!

- Biztos hogy hallja??

- Hallom!

- Mert a leletek szerint nem kéne.... 

- ???

7. Neurológus a kórház folyosón viszgálja szemmozgásom.

- Ilyen nincs.

- De van...

8. Neurológus megjegyzi sokat fogytam.

- Elmondtam neki, hogy izomsorvadásom lett mióta utoljára látott.

- Nem, csak vékonyabb lett!

no comment...

9. Kontroll a neurón. Bekopogok, és megkérnek várjak.

- Én várok ..

- És várok...

- És várok...

- Jaaaj, bocsánat elfelejtettem hogy itt van, de ha már úgy is vár, akkor előbb elszaladok pipilni...

10. Neurológus mondta, hogy megkéri az időpontot a légzés funkcióra, és mondta hogy majd onnan hívnak hogy mikor lesz a vizsgálat.

- Egy hét, és semmi..

- Még pár nap és semmi..

- Megkerestem neurológust jelezni hogy nincs időpontom.

- Sajnálom elfelejtettem, de most felírom a noteszembe!

- Na onnan azóta sincs időpontom.(már a tüdőgyógyászom intézi!)

11. Egy neurológus ismét.

- Volt egy ismerősöm, akinek ugyanígy remegett a feje :)

- ????????

12. Több éves tortúra utáni kérdés a szokásos neurológustól.

- Miben segíthetek?

- Talán egy BNO kóddal ?!!

13. Szemészeten.

- Nem tudna kicsit csak előre nézni?

- Most komolyan???

14. Neurológus oktatja a dokihallgatókat.

- A beteg jobban tudja mint maguk, jegyzeteljenek!

15. Orvostanhallgató fizikális vizsgálatot rajtam gyakorolt másodmagával.

 1.hallgató - Hogy kell a konfrontálist nézni?? (látótér vizsgálat)

 2.hallgató - megnézem a füzetemben!

                - nem találom!  (rám nézett kissé elpirultan)

- Megmutattam nekik :)

16. Orvos a hallgatóknak.

- Mi az az INO??

- Dokipalánták szorgalmasan lapozgatnak a füzeteikben, és keresik a választ.

- Néma csend után kezelőorvosom rám nézett, és elmondtam a választ. (internuchlearis ophtalmoplegia)

- Palánták jegyzeteltek :)

17. Sürgősségin légzés nehézséggel.

- Magának ilyen nem igazán lehet, mert az eddig felmerült diagnózisok nem okoznak  légzészavart.

18. Pszichiáternél szintén a légzés zavar miatt (konzílium).

- Tulajdonképpen miért van itt????

19. Rosszabbodó nehézlégzés miatt ismét a sürgősségin.

- Sajnálom, de nincs egy rózsaszínű gyógyszer, ami ezen segíteni tudna.

- Mint utólag kiderült, a Mestinon ami javít az izomerőmön az véletlenül éppen egy rózsaszínű drazsé :)

20. Neuroophtalmológus leletét vittem az akkori kezelőorvoshoz.

- A neuroophtalmológus itt nem kompetens...(látászavar okainak meghatározásával és kezelésével foglalkozik)

21. Orvostan hallgató.

-Megmutatná hogyan nem lát??

        :)

22. Neurológus.

- Maga mindig olyan nehezeket kérdez...

23. A gyerek pulmonológusnak  kérésére elmondom mi az én betegségem, mert a lányoknál sem stimmel valami.

- Még jó hogy kettőnk közül valaki érti miről beszél. 

24. Orvos.

-Hol lehet a erről a betegségről olvasni???

-A neten

25. Belgyógyásznak szintén elmondom hogy genetikai beteség, stb...

- És gyógyítható???

-     :)

A következő sorok a barátnőm "történetéből" valók :)

1. Legeslegelső látogatásom dokinál, anno még 2004-ből 1 hete bénult lábbal. Doki kérdése:

- Mi a problémája ezzel a bénulással? Miért zavarja? Majd ha még 2 hónap múlva is béna, na akkor majd megnézzük újra.

(No comment, nem mentem hozzá vissza)

Sorrend összevissza, ahogy eszembejutnak:

1. Én csak pszichiáter vagyok, csak a pszichés problémákhoz értek, ezt nem értem, ez bonyolult! (konzultációra küldve pszichiáterhez. Reakció, miután elmondtam a betegséget és hogy miért vagyok ott)

2. Olyan fiatal még, hogy tudott ilyen betegséget ilyen fiatalon összeszedni? (Másik pszichiáter, miután elmondtam neki, hogy ez a betegség öröklődő, genetikai, no comment, hogy mit érthetett meg belőle)

3. El kell mulasztani! (Fülész, miután a pulmos doki hozzá küldött konzultációra arcüreggyulladással, kezelés, el kell mulasztani, oldja meg a pulmonológus)

4. Jöjjön vissza, ha már teljesen megvakult (szemész konzultáció, lövése sincs mi a baj, de akkor majd ír fel botot)

5. Legalább maga meg tudta jegyezni hogy mi a betegség neve, és még érti is (kardiológus kontroll, miután elmondtam mi a betegség latin neve, és hogy mi is az)

6. Köszönöm az előadást, nagyon tanúságos, és sokat tanultam Öntől a témában. Örülök, hogy hallottam az újdonságokról, de nem tudok segíteni, mert meghaladja a szakrendelés hatásköreit. (endokrinológus, miután előadtam a génhibát és a nulla D vitamin közötti összefüggést)

7. Szemész ambuláns lap: addukciós parézis, prizma korrekció. Ennek megfelelője neuro ambuláns lapon: astigmia, cilinderes szemüveg (neurológiai népköltészet, ha a régi krónikákat is így másolták, akkor nagyon más a történelem mint amit tanítottak)

8. - Hogy mondjam meg neki, hogy nem találtuk meg a bénulás okát?

- Mond neki, hogy pszichésen van.

(2 orvos konzultációja a betegről, míg a beteg kinn ül a nyitott ajtó előtt)

9. - A bénulása pszichés, mert ön annyira értelmes, hogy nem kiabál, hanem ebben vezeti le a feszültséget.

- Jó, oldjuk meg, elmegyek pszichiáterhez.

- Az nem jó, mert ön annyira értelmes, hogy a pszichiátert is képes átverni! (akkor ide nekem a Nobel-t)

10. - Nem tudom mi ez amiről beszél, még sose hallottam. Hol lehet erről olvasni? (elmondtam a betegség nevét)

- Interneten.

- Ide engedem a számítógéphez, kikeresné nekem, egyszerűbb lenne, ha ön keresné és mondaná el mi is ez.

(pulmo konzultáció)

11. - Fáj a fejem piszokul. (sürgösségin)

- Melyik pszichiáter kezeli az anorexiáját? (tél közepén nagykabátban álltam a doki előtt a folyosón)

- Nem vagyok anorexiás.

- Dehogynem. Ki kezeli?

- Fáj a fejem, nem anorexia.

- Jól van, akkor jöjjön be, de most akkor még küldhetem el CT-re is a fejfájása miatt.

(CT: idegszálgyulladás, de ha nem vagyok kitartó, akkor pszichiátriai kezelés)

12. Tuti nem paraneoplázia, abba azért az 5 év alatt már illett volna belehalnia. (differenciáldiagnosztika kizárásos alapon, ha már nincs ötlet)

13. - Kövesse az újjam. Mondom kövesse az újjam a szemével.

- Higgye el, én próbálom.

- De az újjam kövesse már a szemeivel. (kissé idegesen a Dr.)

- Jó, ne sakkozzonk tovább, CPEO-m van, az azt jelenti, hogy nem tudom mozgatni semerre a szemem.

(klinikai betegvizsgálat, osztályos felvételnél miután elmondtam, hogy mi az alapbetegség és mivel jár)

14. Beteg(én)-orvos (osztályvezető) beszélget kórteremben betegágynál erről a csodaszép betegségről. Másik ottlévő orvos (osztályos orvos) hirtelen feleszmél, és felkiált: Úristen ez nagyon gáz! (Őszinte vélmény, miután megértette miről beszélünk)

15. Még annó, pár éve konzultáción jelentős fogyás gyengeség miatt:

- vetkőzzön csak le bugyi-melltartóra.

- (levetkőzve) Forogjon csak körbe.

- (körbeforgok).

- Szerintem nincs magával semmi gond, csinos, nekem tetszik.

(lényegretörő gyors konzultáció)

16. - A feltételezett diagnózis poliglanduláris endokrinopátia.

- Az magának nem lehet, mert az túl komoly betegség ahhoz, hogy önnek olyan legyen.

(nem tudtam, hogy egyes betegségek szimpátia alapján alakulnak ki)

EEG és memória

A karnitin és a genetika körüli problámák miatt teljesen elfelejtettem elmesélni a memória és az EEG vizsgálatokat :)

Az EEG az nem más, mint az ElectroEncephaloGraphia. Ez a vizsgálat az agyi elektromos aktivitásokat rögzíti, az agykéregben lejátszódó picurka elektromos változásokat is csodaszép hullámformákat rajzolva ábrázolja :)
Az ember fejére raknak egy hálós gumisapkát, és a megfelelő pontokra pedig kis elektródákat helyeznek el. A vizsgálat nem fáj, nem kellemetlen, csak pihizni kell egyet...

Valamikor 2008 eleje tájékán volt már egy ilyen vizsgálatom, akkor negatív volt, nem láttak semmi különöset a kis hullámaimban :)
Viszont a mostani vizsgálatkor találtak a görbéken némi eltérést. A pontos hullámformákat, Hz-et nem gépelném most be, de amit mutatnak, az "epilepszia ekvivalens jelenségnek felelhet meg". Őszintén bevallom, hogy ez így pontosan mit is takar nem tudom, csak a következményét. A Keppra dózisát megemelték, így most nem napi 2000 mg-t, hanem összesen 3000 mg-ot szedek a másik antiepileptikum mellett.

A memóriavizsgálatot egy nagyon kedves neuropszichiáter végezte, vele találkoztam 2008-ban is.
A feladatok azt hiszem ugyan azok lehettek, de több újdonságként hatott. Egy ilyen vizsgálatnak lehetnek kissé humoros részei is, mert bizony érhetik az embert meglepetések :)

Vannak olyan tesztek amik első ránézésre nagyon könnyűnek tűnnek, amúgy "rutinból" nekilátunk, és menet közben kiderül hogy több hibát is lehet ejteni észrevétlenül. Na én pont így jártam :) , meg is lepődtem rendesen. A látásom miatt is akadtak mosolyt csalogató pillanatok, mert ha képeket kell megnevezni, akkor azért nem mindegy hogyan lát az ember. Több, különféle feladatot kellett megoldani, de mindet nem szeretném részletezni, az nagyon hosszú lenne. A lényeg a lényeg. Az egyik vizsgálat (külön nevük van) enyhe kognitív romlást mutat. Van egy-egy paraméter ami 1 pontnyi javulást, míg másik határeseti képet mutat.
"A háttérben az automatikus figyelem és koncentráció jelentős mértékű csökkenése látható."
Estemben az olyan dolgokat produkál, hogy nagyon-nagyon könnyen belegabalyodok akár a napi átlag feladatokba is, csinálok dolgokat amikre aztán egyáltalán nem emlékszem, esetleg számomra is csak véletlenül derülnek ki. Általában egy-egy folyamat elejére és a végére tudok koncentrálni, de a közepe időnként teljesen törlődik. Megnyomják a törlés gombot :)  Elmegyek vásárolni, és nem emlékszem hol is voltam. Pakolászok, rámolok, persze azt is rossz helyre, vannak amiket teljesen el is tüntettem. Betervezett telefonhívást elintézek, és aztán akár napokkal később újra megtenném, mert nem emlékszem hogy megtörtént. És még sorolhatnám a napi többszöri esteket...
Megkérdeztem az orvost, hogy ez a probléma lehet-e "veszélyes" , mert olyan szinten esnek ki az emlékeimből az események. Azt hiszem erre a kérdésre nem lehet túl egyszerű válaszolni, de annyit elmondott, hogy olyant simán csinálhatok, hogy elindulok mondjuk a  boltba és a postán kötök ki...Nekem sokkal nagyobb erőfeszítést jelent az odafigyelés és a koncentráció, nem megy úgy az automatikus figyelem.
 
Ezt így ebben a formában persze viccesen is fel lehet fogni, de ha mondjuk elindulok a lánykáimért az iskolába, és a másik irányba megyek?

Van egy-két érdekes esetem ezzel kapcsolatban, legközelebb elmesélem. Nagyon elfáradtam mára...

"Zöld út a karnitinhez"

Kaptam választ az L-carnitinre vonatkozó kérdésemre amit azért tettem fel, mert egyre látványosabb az izom fogyása, és fokozódik a fáradékonyság is. Doktornő elmondta/leírta, hogy az L carnitint izomfájdalmak enyhítésére szokták adni nap 2 gramm dózisban. Levelemből hiányolta a napi mozgással, tornával eltöltött idő leírását, így ezt a részt nagyjából rögtön pótoltam is.

"A mindennapokban is aktív vagyok, persze hol jobb, hol rosszabb a terhelhetőségem. A két kislányomat minden nap én kísérem el az iskolába és én is hozom haza őket. A termeik a 2. emeleten vannak eleve. A mi lakásunk 1. emelet, de magasföldszint, így az is 2. emelet.  Minden nap elmegyek boltba könnyebb dolgokat én vásárolok, ha ráérek akkor többször is sétálok. Itthon is ellátom a feladataimat amit tudok, bár lassan. Sok mindent segítséggel. 

Napi kb. 20-25 percet tornázok nagy gimnasztikai labdával, és kb. ugyanennyi időt egyéb tornával amit még a gyógytornásztól tanultam a neuro klinikán. Mondjuk ez elsősorban koordinácó fejlesztős. A legfárasztóbb a felkaromnak, a vállaimnak, és a csípő környékén, és ott is látszik leginkább a fogyás. Ezeken a területeken torna vagy a mindennapi dolgok során terhelésre igen erős görcs szerű fájdalom is  jelentkezik viszonylag  rövid idő után. Járás közben gyakran fordul elő, hogy meg kell állnom emiatt, mert hiába akarom nem tudom rendesen felemelni a lábam. Ilyenkor ha megállok egy pár percre akkor csökken kicsit, és tovább tudok menni. 

A kezeimmel ugyan ez a helyzet. Ha a karjaimmal felfelé dolgozok vagy tornázok, akkor a vállam-felkar határánál jelentkezik ez a görcs szerű fájdalom, ami ugyszint odáig tud fajulni, hogy nehéz megtartani a karom.  

Egy ideig heti 2 alkalommal jártam itt a klinikán gyógytornára, de abba kellett hagynom, mert anniyra lefárasztott az odabuszozás+torna+visszabuszozás hogy az itthoni dolgokat a torna napokon még ennyire sem tudtam ellátni. 

A lányokat én vittem tavaly egész évben heti 2 alkalommal úszni, de azt le kellett mondanom, mert én nem bírtam fizikálisan, hogy mindkettejüknek segíteni kell úszás után a hajukat megszárítani, fésülködni, szárazra törölközni, stb... -amit nem tudnak egyedül még rendesen megcsinálni-.

Most a gyógytornára kezdtek járni a gyermekklinikára, oda is is én vittem őket, épp ma kezdtük, és itthon együtt is fogunk tornázni, kapunk papírt hogy mi mindent jó ha csinálnak. 

Tudom, hogy ez így nem épp kifejezetten gyógytorna, de anniyra aktívan mozgással töltöm az időm, amennyire csak lehet. 

Mielőtt elmegyek a lányokért az iskolába  du. 15-kor, előtte pihennem kell legalább egy órát, hogy talpon maradjak estig.

Ha valamiért külön plusszban többet kell mászkálnom, akkor azt a napot sokszor 2 nap amire kipihenem."

Válaszban megkaptam a "zöld utat" a karnitin kipróbálásához minimum napi 2g, max. 3-4g menniységben. 

Úgyhogy hajrá L carnitin, lássuk mit tudsz :)  

Genetikákról információt sajnos nem kaptam, pedig nagy szükségem lenne rá. Akár milyen problémával kell orvoshoz fordulnom nekem vagy a kislányaimnak, minden orvosnak ez az első kérdése. Mitokondriális betegség sokféle problémát okozhat, de amíg például a lánykáimnál nincs kizárva vagy épp megerősítve, addig egy-egy dologról igen nehéz korrekt véleményt mondani. 

Mást nem tudok tenni, egyenlőre csak várni...

Pár szó a sokféleségről..

Bár egyenlőre nem igazán tudom ezt a témát hol is kezdjem, de mindenképp szót kell ejteni a mitokondriális betegségek sokféleségéről. Én ezt a témát azért tartom nagyon fontosnak, mert nagyon különbözőek tudnak lenni, akár még egy családon belül is. Specifikusak, de változatosak a tünetek.

Az én történetem, a tüneteim nem feltétlenül ugyanolyanok, mint másik betegé! Vannak akiknek sokkal enyhébbek a problémái, és sajnos vannak akiknek még komolyabb tünetei vannak. Az öröklődésmenetbe nem mennék bele, mert rendkívül bonyolult. Esetleg csak annyit említenék meg erről, hogy vannak olyan típusai, amelyek csak anyai úton öröklődnek tovább, és vannak olyanok is amit az apa is tovább adhat. (Az interneten sok helyen csak az anyai öröklődést említik meg, talán mert azok  gyakoribbak...)

De térjünk vissza az elejére :)

Úgy gondolom, hogy a blogomban leírtakért mindenképp felelősséggel tartozom, ezért szeretnék a lehető legkorrektebben "dolgozni", ezért szeretnék egy-két lényeges dolgot megemlíteni!

Ha egy beteget szembesítenek a mitokondriális betegség, vagy a mitokondriális myopathia lehetőségével, az még nem egy teljes kép. Kicsit belegondoltam abba, hogy  nem lenne jó ha egy betegtársam túl messzemenő következtetést vonna le az esetemben felmerülő problémákból, mert koránt sem biztos, hogy másnál is ugyan így bekövetkeznek az én tüneteim!!
Vannak, akiknél sokkal lassabban jelentkeznek rosszabbodások, és lehet olyan tünet ami elő sem jön, vagy mondjuk csak enyhébben. A diagnosztikai nehézségeket esetemben épp a nagyon szerteágazó, furcsa  tünetek okozták, amik más betegségekben is előfordulhatnak.

Több külföldi levelező társam is van, de még nem találtam egy "tökéletes hasonmást". Talán azért, mert nincs is. Mindenkinél más. Vannak viszonylag jellemző tünetek a mitokondriális betegségek egy-egy típusaira, de változatosak, és akadnak nehezebben megfejthető esetek is. Azt hiszem én a nehezebb esetek közé tartozom.

Talán a legjobb példa a különbözőségekre, és hogy mekkora eltérések lehetnek, az a szemem!!

A Kis videók között megmutattam milyen is a szemmozgásom, amit opsoclonusnak hívnak. Ez a tünet például gyakrabban a paraneopláziás szindrómákban fordul elő, ezért kerestek nálam tumort.  Mitokondriális myopathiákban gyakoribb éppen az ellenkezője amit CPEO-nak hívnak (ophtalmolegia externa). Tulajdonképpen a szemmozgató izmok bénulása/gyengesége. Barátnőmnek ez fajta szemmozgászavara van, ami abban nyilvánul meg, hogy ha akarja sem tudja mozgatni a szemeit! Szorgalmasan néz egyenesen előre...

Levelező társaim között van aki a mitokondriális betegsége mellett dolgozni is tud, bár az izomgyengeség és a fáradékonyság az elég jellemző... Van akinek csak kicsit remeg a keze de ez jól kezelhető, míg másoknak nehezebb.  A levelezéseimből számomra az derült ki, hogy a betegek terhelhetősége is elég széles skálán mozog. Myoclonusokról (izomrángások) sem panaszkodnak túl sokan, külföldön is csak alig pár mitokondriális beteget találtam akinél az enyémhez hasonló előfordul.!!!!

És még egyszer kiemelném mind betegeknek, mind orvosoknak, mindenkinek, hogy az estemben megjelenő problémák mondhatni iránymutatóak, de pont a betegség variábilitásából adódóan számos más tünet is megjelenhet!!!!!

Kis videók

Gondoltam teszek fel egy-két videót is, mert látni bizonyos dolgokat teljesen más mint olvasni róluk. 

Az első videó ha jól csináltam a dolgom, akkor a szemmozgásom lesz. Erről talán annyit mondanék, hogy így mozognak a szemeim nagyjából állandóan. Ha előre nézek, akkor is. A világból látott kép nekem pont úgy mocorog, ugrál, mint ahogy a szemeim mozognak. Amikor láthatóan kettécsúsznak, akkor kettős képet látok. 

A kézmozgás hát az olyan amilyen. A cél felé haladva kileng, meglehetősen macerás célozni. Becéloztam a kis Shnooks nóziját :)

A lábujjaim is felkerültek, mert egyik lábamon sem mozog egy ideje 3 lusta ujjacska. Se le, se fel, semerre. Azt hiszem ez jól látszik a kis videón, és hogy sok izom a lábfejemen sincs. 

Az utolsó videón myoclonusokat lehet látni. Ilyen hevesen tud rángatózni az izomzat a lábaimban, de a karokban is előfordul. Ezek miatt szedem a sok antiepileptikumot több-kevesebb hatásfokkal. Ezek napi több alkalommal is jelentkeznek, és nagyon bizonytalanná teszik a járást az egyensúlyi problémákkal együtt.

És egy képes lelet a látótér kiesésekről. Mondhatni "szűk látókörű vagyok" :)   Na oké, nem is olyan vicces...

Még nem tudok konkrétabbat a genetikákról, de talán már csak napok kérdése ...  

L-karnitin, Kreatin

Be kell vallanom, hogy kicsit gondolkoznom kellett azon, hogy mit is írjak  legújabb bejegyzésemben, mert panaszkodni nem akarok, de sajnos megint áll a levegő körülöttem...

Még tavaly novemberben jártam kardiológián. Megcsinálták a szokásos vizsgálatokat, és megkaptam a beutalómat szív MR-re. Az MR úgy jött egyáltalán szóba, hogy ECHO-val (szívultrahang) korábban több alkalommal felmerült csúcsi hypertabecularizáció lehetősége (némi szívizom probléma), ami mitochondriális betegségekben típusosan előfordulhat.
Mivel nálam igazolódott a mitokondriális betegség, így ezt a kardiológus szerette volna egy MR-rel is alátámasztani az ECHO után. Nos az MR rég megtörtént, de hogy igazolták-e ezt a problémát a szívizomban, még nem tudom.
A napokban újra megpróbálok időpontot kérni, mert eddig még nem jött össze...  :(
A gyógyszeremet (Lokren) is le kellene cserélni, mert teljesen hatástalan a ritmuszavarra, így még ez is vissza van, és természetesen nagyon érdekelne hogy az MR-en milyen a szívizmom!

Több helyen (leginkább külföldi irodalom ) olvastam, hogy izombetegségekben - mitokondriálisban is- kezelések között szerepel az L-Karnitin, és a Kreatin is.
Igen, ugyan azok amiket a testépítők és a fogyni vágyók használnak. Egy-két magyar betegtől is hallottam/olvastam, de zömmel külföldiektől vannak információim hogy hatásosak és képesek javítani az izomerőt és a teljesítményt. Csakhogy az alkalmazott mennyiségek itt is nagyon megoszlanak, és mind más-más típusú mitokondriális betegséggel élnek.
A probléma az, hogy nincs egy egységes javaslat, hogy mennyit kell/lehet fogyasztani, hogy folyamatosan szedendő vagy csak bizonyos időközönként, és nagyon kevés a tapasztalat úgy általában.
Helyben a neurológián semmilyen tapasztalat nincs ezekről a kiegészítőkről izombetegségek esetén.

Az elgondolkodtató kérdések számomra azok, hogyha elkezdeném szedni pl. az L-Karnitint akkor valószínüleg energikusabb lehetnék, de nem fogynék tőle tovább?? Ennél vékonyabb nem szeretnék lenni, örülök hogy a 46 kg-t tartani tudom. Plusz talán a legfontosabb, hogy nekem eleve betegek a mitokondriumaim, a kis "energia gyáraim" ! És bizony ezeknek a táplálékkiegészítőknek sejtszinten érvényesül a hatásuk:

A zsírsavak oxidációja az energiatermelés egyik legfontosabb forrása a szervezetben. Az L-Karnitin segít a zsírok energiává alakításában, hiszen a mitokondirum membránjában elhelyezkedve a zsírok mitokondirumba szállításának legfontosabb eleme. Ezért az elraktározott zsírokból a szervezet több energiához jut, ennek következtében javul az állóképesség, később jelentkezik a fáradtság.
Kaptam olyan információt is, hogy mitokondriális betegségben másodlagosan ki is alakulhat a karnitin hiány és akkor az pótolandó, viszont senkitől nem hallottam hogy karnitin szintet vizsgáltak volna..


A kreatin egy nitrogén tartalmú szerves vegyület, mely segíti a szervezetben az ATP előállítását, íg az energia termelést.A szervezetben a vesében és a májban aminosavakból (L-arginin, glicin, L-metionin) szintetizálódó vegyület. Ez a vérkeringés útján szállítódik, elsősorban az izmok felé. Az össz kreatin készlet kb 95 %-a az izmokban található. A kreatin mintegy fele származik a táplálékokból (főleg hús).



Saját felelősségre persze ki lehet ezt-azt próbálni - főleg mivel klinikai tapasztalatok nem igazán állnak rendelkezésre- , de bevallom nekem ez így nem igazán elég. Nekem szükségem van arra, hogy legalább 1 orvos inkább mellette, mint ellene voksoljon.
Hallottam egy negatív tapasztalatról is (egyébként egészséges embernél), amikor vérnyomás kiugrásokat és szívpanaszokat okozott az L-karnitin.
Nekem így is ritmus zavarom van, és a 150-160-as pulzust sem érzem meg, nem fáj, nem szúr!!!! Kicsit belegondoltam, hogyha kardiológiai bajt csinálna még csak az sem biztos hogy észrevenném, mert semmi kellemetlen tünetet nem okoz a magas pulzusszám és a ritmus zavar, csak annyit érzek hogy "lötyög" a mellkasomban a szívem.
Ugyanakkor a barátnőm viszont kipróbálta, persze saját felelősségre. Neki jó tapasztalatai vannak mind az erőnlétet, mind a kitartást illetően. A mennyiség a nagy kérdés. Túl soktól túlpörög az ember, ha keveset visz be, akkor meg nem ér semmit. Még meg kell találni az arany közép utat.
Hozzátenném, hogy neki bradikardiája van, vagyis míg nekem túl gyors, addig neki túl lassú a szívverése...

Így tehát jelentős kétségeim vannak, mert nem szeretném a bajokat fokozni!

Pár napja írtam egy érdeklődő levelet a genetikai eredményeink után, és a levélben ezekre a lehetőségekre is rákérdeztem, de sajnos még nem kaptam választ...


De nagyon várom !!!!!  :)

Folyt. Köv..

Ritkának lenni...

A következő sorok ugyan nem az én tollamból valók, de a mai napig helytálló problémák is szerepelnek az idézetben, melyek az én életemre is igencsak igaznak mondhatóak...

"  ÉLET  EGY  RITKA  BETEGSÉGGEL:

KÖZÖS  NEHÉZSÉGEK  –  ELTÉRŐ  SAJÁTOSSÁGOK

A betegségek sokféleségén túlmenően az ilyenben szenvedő páciensek és családtagjaik a nehézségeknek ugyanazokkal a skálájával kerülnek szembe, amelyek a betegségek ritkaságából erednek. Ezek:

•  nem lehet megfelelő diagnózist kapni: az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis megszerzése  közötti idő elfogadhatatlanul hosszú és nagyon veszélyes késlekedéssel jár, éppúgy, ahogy a hibás diagnózis nem megfelelő kezelést eredményez: ez a diagnózis előtti útvesztő;

•  az információ hiánya: magáról a betegségről és arról, hogy honnan lehet segítséget kapni, beleértve a megfelelő szakorvoshoz történő irányítás hiányát;

•  a tudományos ismeret hiánya: ennek hatására nehéz megtervezni a kezelést, meghatározni annak stratégiáját, és a kezeléshez szükséges kellékekből – gyógyszerekből és gyógyászati eszközökből – is kevés van;

•  társadalmi következmények: a ritka betegség az élet minden területére kihat, legyen az a tanulás, a jövőbeni munka megválasztása, szabadidő barátokkal, vagy aktív élet. Megbélyegzettséghez vezethet, a társadalmi közösségből való kizáráshoz, hátrányos megkülönböztetéshez a biztosítóknál (egészségbiztosítás, utazás, jelzálog), és gyakran a szakmai lehetőségeket is korlátozza (ha egyáltalán van ilyen);

•  a megfelelő egészségügyi ellátás hiánya: nincsen olyan, ami a ritka betegségben szenvedők esetében szükséges különböző területeket (fizioterápia, táplálkozás-tudomány, pszichológia, stb.) egyesíti. A betegek évekig élhetnek bizonytalanságban megfelelő orvosi figyelem, vagy bármi rehabilitáció nélkül; kirekesztettek az egészségügyi ellátó rendszerből, még a diagnózis felállítása után is;

•  a kevés létező gyógyszer és kezelés magas ára: a betegség által jelentett újabb költségek, mind az emberi, mind a technikai segítséget illetően, valamint a szociális segélyek és térítések hiánya nagyon megrendíti az érintett család anyagi helyzetét. Ennek következtében drámaian megnő a megfelelő ellátáshoz jutás hiánya a ritka betegségben szenvedők esetén

•  igazságtalanságok a gondoskodásban: az új kezelések gyakran nem egyformán állnak a páciensek rendelkezésére az Európai Unióban, mivel sokáig tart az árak és/vagy a térítés meghatározása, a kezelő orvosoknak nincs tapasztalatuk (nem elég orvost vonnak be a ritka betegségek klinikai vizsgálatába) és nincsenek egybehangzó javaslatok a kezelést illetően.

A páciensek és családtagjaik számára az első nehézség a diagnózis megszerzése: gyakran szinte reménytelen küzdelem. Ezt a küzdelmet egy kialakuló vagy elfajulást okozó (degeneratív) ritka betegség minden új stádiumában meg kell ismételni. Mivel kevésbé ismertek, ez gyakran veszélyezteti a páciensek életét, és rendkívül sok veszteséget is jelent: értelmetlen késlekedések, többszöri orvosi konzultációk, vagy olyan gyógyszereknek és kezeléseknek a felírása, amelyek hatástalanok, vagy kifejezetten ártalmasak.

Mivel a legtöbb ritka betegségről csak nagyon keveset lehet tudni, rendszerint későn lehet megszerezni a pontos diagnózist, amikor a pácienst már – hónapokon vagy akár éveken keresztül – egy másik, gyakoribb betegséggel kezelték. Gyakran csak a tünetek egy részét ismerik fel és kezelik.

A késedelmes diagnózis következményei tragikusak:

•  újabb gyerekek születnek ugyanazzal a betegséggel;

•  a családtagok nem megfelelő viselkedése, elégtelen támogatása;

•  a páciens egészségi állapota szellemi, lelki és testi szempontból is romlik, ami akár halálhoz is vezethet;

•  az egészségügyi rendszerbe vetett bizalom elvesztése." ...

COPD, de nem COPD

Pár szót mindenképp érdemelnek a légzésfunkciós vizsgálatok szerintem.

Mint korábban írtam, első alkalommal restriktív légzés zavart állapítottak meg, amiről sok kavarodás után annyit tudtunk hogy "valami izom" eredetű lehet. Illetve mellkas CT-n több apró emphysemás bullát láttak.
A második légzésfunkciómat már a tüdőgyógyászom kérte, arról a leletem is megvan. Nem lett túl fényes. Közepes fokú restriktív ventillációs zavart írtak le, így azóta folyamatosan kell kontroll vizsgálatokra járnom.
A röntgen felvételeken is látszanak az emphysemás bullák, és a légzésfunkción már obstrukció, és tüdőtágulás is látható.
Gondolom többen ismerik a dohányosok nagy betegségét a COPD-t. A tipikusan 15-20 éve aktívan  erős dohányosok tüdő betegsége. Eleinte terhelésre fokozódó nehézlégzés, sűrű, nagy mennyiségű köpet ürítésével járó köhögés, melyre szteroid és hörgőtágító gyógyszerek szükségesek pl. Seretide.
A 2. légzésfunkciós vizsgálat alapján ez a bizonyos COPD áll fenn, de koránt sem típusosan. Ugyan dohányzom -soha sem titkoltam -de nem olyan régóta hogy ez így kialakuljon, és nem napi 2 dobozzal.
( tüdőgyógyászom szerint sem a dohányzás az oka, de persze nem kéne cigizni :)   Nem sípoló a légzésem és alapban nincs köpetürítés sem, csak a nehéz légzés és főként terhelésre száraz köhögés.
A csavar ott van az egészben, hogyha az utolsó 3 légzésfunkciós vizsgálat számadatait összevetjük, akkor világosan látszik, hogy némi kis javulás mutatkozik.
Az elsőknél nem szedtem a MESTINONT (kolinészteráz gátló) , mert csak utána javasolták a gyógyszert, viszont a következő kettőnél már igen.
Ahogy emelkedett a Mestinon dózisa, úgy lett jobb a légzésfunkcióm, és érzem is hogy az izomerő javulásával együtt könnyebb a légzés is. Persze az mindenképp lényeges, hogy így is messze nem tökéletes, csak jobb...

Ugyanakkor maga a vizsgálat is meglehetősen csalóka (legalábbis én úgy látom!) , mert egy légzésfunkciós vizsgálat elvégzésekor nagyon nem mindegy, hogy éppen akkor mennyire vagyok fáradt, mi mindent kellett csinálnom az előtte lévő órákban, vagy akár napokban. Egyértelműen az izomerőtől függ a vizsgálat kimenetele. Egy-egy megterhelőbb nap után sokszor 2-3 laza nap mire magamhoz képest regenerálódok.

A tüdőgyógyász és a neurológus véleménye szerint is a Mestinon az ami javítgatja az eredményeket. A kérdés csak az, hogy meddig...
A Mestinon hatása attól függ, hogy az acetilkolin receptorok hogy érzik magukat, mert minél kevesebb receptor működik jól, sajnos annál kevésbé hatásos. Én magam is érzem, hogy már a napi 6 drazsé sem olyan, mint eleinte a 3 darab. Akár az általános izomerőt veszem, akár mondjuk a gyomor-bélrendszer működését, rosszabbodnak a dolgok az idő múlásával. Ezzel együtt az izmok is folyamatosan fogynak..

A tüdőgyógyászaton kaptam még Seretidet is, de nekem nincs igazán hasznos tapasztalatom vele. Semmilyen pozitív hatását nem vettem észre sem terhelés alatt, sem  akut fertőzés során. Mindenesetre használom ha már javasolták, talán hosszú távon látom majd eredményét :)

A másik érdekes gyógyszer az a szteroid (Medrol). Korábban rengeteget kaptam tablettában is és vénásan is.Volt hogy jobban, volt hogy kevésbé használt, míg végül le is lett állítva.
A mitokondriális betegség diagnózis  megállapításával együtt visszatért a kezelések közé, csak nagyon másképpen adagolva. Rég óta meglévő tünetekre elmondhatom hogy nekem semmit nem használ, ugyanakkor hirtelen/akutan fellépő rosszabbodáskor használhat. Feltételes módban írom, mert sajna ez sem minden esetben működik.
Javaslat szerint rosszabbodáskor 4 napig megpróbálható, és vagy hat, vagy nem...
Előfordult hogy egy fertőzésből több hét volt mire nagy nehezen kikeveredtem, és egy-két tünetem rosszabbodott miatta. Miután elmúlt a fertőzés beszedtem a Medrolt próba cseresznye alapon, de sajnos nem volt eredménye. Én nagyon úgy gondolom, hogy a rosszabbodás megjelenése és a Medrol beszedése közti több hét lehetett az oka annak hogy nem "működött" egyáltalán, mert más esetben viszont segített.
Akkor ahogy jelentkezett a probléma, már másnap elkezdtem a 4 napos kúrát, és hasznos volt. Konkrétan a karácsony előtti "hajrában" annyira kifáradtam, hogy nem tudtam felvinni a táskámban lévő pár könnyű dolgot az első emeletre -panellakásban lakunk- , és fel kellett telefonálnom a páromnak hogy jöjjön le értem segíteni, különben nem tudok felmenni. És még előttünk volt az egész karácsony, készülődés stb.. két gyerekkel.
Annyit sikerült elérnem a szteroiddal, hogy álltam a sarat az ünnepek alatt, nem rosszabbodott tovább az izomgyengeség vagy más tünetem.
Így a Medrol jelenleg úgy szerepel az életemben, hogyha valami hirtelen rosszabb vagy új probléma jelentkezik akkor kéznél van, de garancia arra hogy hatni is fog, nincs.

Folt. köv...

Most csak pár szó..

Sajnos a hétvégém nagyon nehéz volt, egész egyszerűen elfáradtam, és most is fáradt vagyok :(
 Persze azok a mindennapi dolgok amik másnak (egészségesnek) teljesen egyszerűen amúgy rutinból megoldhatók, nekem az nehezebb és időnként jelentős tervezést is igényel. Legyen az akár egy egyszerű ebéd elkészítése, hiszen nagyon sok minden már rég nem megy egyedül, és belegabalyodok a dolgok folyamatába is...

Azt hiszem ott tartottam, hogy mitokondriumok, és a fő probléma az energia hiány!

Azzal, hogy eddig eljutottunk, tulajdonképpen a problémákra nagyjából meg lett a magyarázat, cserébe viszont sokszorozódtak a kérdések.
Kérdések, amikre talán még nehezebb válaszokat kapni, viszont számomra/számunkra rendkívül fontosak.
Itt nem csak a  kezelési lehetőségek szerepelnek, hanem javában a genetikai részletek is.
Nem tudom más beteget, édesanyát vagy épp apukát mennyire érdekelne ilyen mélységekig a dolog, de mivel a betegség ennyire ritka és változatos, gyakorlatilag alig tudhatunk valamit. Felismerésük is problémákba ütközhet, én magam is nem kevés orvost látogattam meg.  A mitokondriális betegségeknek elég sok "válfaja" létezik, de sok beteg ( pl. külföldi levelező betegtársak) csak annyit tud, hogy valamelyikükkel kell együtt élnie.

Az izombiopsziás papírral és a leletemmel együtt amin szerepel a mitokondriális DNS vizsgálatának eredménye ellátogattam egy-két itteni orvoshoz is, hiszen helyben is vannak akiknek tudniuk kell mi a betegségem. Volt olyan aki először kétkedve fogadta, volt aki örült hogy végre megvan a probléma, és volt olyan is aki teljesen közömbös maradt. Őszintén elmondhatom, hogy igen vegyes tekintetekkel találkoztam akkor.
Most van egy kedves doktornőm, akihez kérdéseimmel nyugodtam fordulhatok, és ha van lehetőség akkor segít, tanácsokkal lát el. Sajnos a betegség természetéből adódóan folyamatosan jönnek a megbeszélendő problémák.
Levélben a napokban fogok próbálkozni újból érdeklődni a genetikai eredményeink után, hisz a kislányaimról még nem tudok még részeredményeket sem. Amint meg tudok valami konkrétumot akkor írok majd a kislányokról is.velük, ill. körülöttük sem minden egyszerű..

Következőkben igyekszem hosszabban írni, ugyanis újabb légzésfunkciós és kardiológiai vizsgálatok történtek, memória és EEG...
Kezelések, vitaminok, szteroid lesznek soron.

Az állapotom okai..

Mivel holnap javítás alatt lesz a gépecském, gyorsan írok még egy-két fontos információt :)


Amikor visszamentem a doktornőhöz júliusban, bizony nagyon fontos dolgokat tudtam meg.
Megtörtént a mitokondriális DNS genetikai vizsgálata, és az eredmény is elkészült. 
Multiplex mtDNS deléciót találtak a vizsgálatok során. Akkor ebből csak annyit értettem, hogy a mitokondriumok saját DNS-e károsodott, és hogy ezáltal igazolt lett a mitochondriális betegség .


Egy pár szóval szeretném elmondani mik is azok a mitokondriumok, és nagyjából milyen fontos szerepük van az emberi szervezetben. 

A mitokondrium az energia előállításában, és annak elraktározásában szerepet játszó sejtszervecske.

Önálló DNS-sel rendelkezik, ez a mitochondriális DNS (mtDNS). A mitokondriumok olyan sejtstruktúrák, melyek a tápanyagban lévő energiát a sejtek számára felhasználhatóvá teszik. Minden egyes sejt több száz, vagy több ezer mitokondriumot tartalmaz, melyek a sejtmagot körülvevő folyadékban, a citoplazmában találhatóak. A mitokondriumok oxidatív foszforilációnak nevezett folyamat által termelnek energiát. Ez a folyamat oxigén és egyszerű cukrok segítségével adenozin-trifoszfátot (ATP), hoz létre, amely a sejtek fő energiaforrása. 

Az energiatermelésen kívül a mitokondriumok szerepet játszanak a sejt egyéb tevékenységeiben is. Például a mitokondriumok szabályozzák a sejt önpusztítását (apoptózis) is. Elengedhetetlenek a koleszterin, vagy a hem termelésében (a hemoglobin egyik összetevője, amely a vérben az oxigén szállításáért felelős).  Az intenzív anyagcserét folytató sejtekben találhatunk belőle többet, ami összefügg a sejtszervecske feladatával: nagyon fontos szerepet játszanak a sejtlégzésben, a sejt energiatermelő központja! 

A mitokondriumok a tápanyagok energiáját olyan formába alakítják át, hogy a sejt azt fel tudja használni.

A mitokondriális DNS-t érintő mutációk gyakran több szervet érintenek. 

A mitokondrium működészavara következtében alakulnak ki a mitokondriális betegségek. Hibás működéséért mind az mtDNS mind a nukleáris DNS (nDNS) hibái felelősek lehetnek. A klinikai tünetek elsősorban a nagy energia igényű szövetek funkciózavara képében jelentkeznek. 

"Elsősorban a nagy energiaigényű szövetek, mint a központi idegrendszer, vázizmok, szívizom, az endokrin szervek, máj, vese és a szem érintettek. A klinikai tünetek specifikusak, de nagyon változatosak. A  mitochondriális betegség kialakulásához a mitochondriumok működését meghatározó materiálisan (anyai úton) öröklődő mitochondriális DNS (mtDNS), és nukleáris DNS (nDNS) mutációi  vezethetnek. A mitochondriális funkciót a sejtmag és a mitochondrium DNS molekuláinak koordinált  működése határozza meg.  A multiplex mtDNS deléciók általában másodlagosak, a nDNS károsodása következtében alakulnak ki."

Nos tehát, a betegségem alapja nem más mint a mitokondriumok hibás működéséből, és anyagcseréjéből fakadó ENERGIAHIÁNY. A nagy energiát igénylő szervek nem működnek rendesen , nem látják el feladataikat, hibásan üzemelnek. Ha egy sejtet kinevezünk autónak és az akkumulátor a mitokondrium, akkor egyszerűen lemerült az aksi.. Csakhogy hibás akkumulátort (jó sokat) nem lehet rendesen feltölteni újra, és adott esetben egyáltalán nem működik. Na akkor nem indul az autó. 

És sajnos az emberi sejtecskéket nem lehet bikakábellel működésre készeteni...

Amit nálam találtak, a multiplex mtDNS deléció a nuchleáris DNS hibájából, másodlagosan alakul ki. Gyakorlatilag eddig ennyit tudok. Jelen napokban is azon dolgoznak hogy melyik lehet az a hibás génem amely elindította ezt az egész folyamatot, de nem egyszerű megtalálni. 

Ahogy az orvosoktól hallottam (és tapasztaltam) meglehetősen ritkán kialakuló betegség. Kislányaimnál, édesanyámnál már folyamatban vannak a vizsgálatok, mondanom sem kell rettentően várom a végét. 

Így, hogy kiderült végre miről is van szó értelmet nyert a több évnyi kusza történet, magyarázatra találtak a  neurológiai és az egyéb problémáim is. 

A terápia sem egyszerű dolog, hisz energiát adni nem igazán lehet tablettában. 

Tulajdonképpen a lehetőségek egyenlőre ott kimerülnek, hogy vitaminok, amik nagy szerepet játszanak a sejtlégzésben, anyagcserében, és egyéb hiányállapotok pótlása ha szükséges. 

Szedek 100mg Q10 Myoquinon, 1000mg C-vitamin, 200 mg E-vitamin és a többiek az egyéb tünetekre... 

Mivel semmit nem tudtam hízni a tápszertől, ez ügyben is érdeklődtem. Mint kiderült ihatom én ha ízlik, de a tápanyagok emiatt a betegség miatt nem tudnak sejtszinten rendesen hasznosulni, ezért sem hízni nem fogok, sem az izmok nem lesznek erősebbek. És persze ez nem csak a tápszerre, hanem minden táplálékra igaz. A hasam miatt (gastroparesis) így is nagyon meg kell válogatnom miket ehetek meg, ezért már annak is örülök ha megtartom jelenlegi 46 kg súlyomat. 

Folyt.köv. újabb eseményekkel

A 2. biopszia

Ahogy korábban írtam, én kissé meglepődtem azon hogy mitokondriális DNS (mtDNS) vizsgálatot kértek izomból, mert az alig másfél évvel korábbi izombiopszia kapcsán mitochondriális betegségre utalót nem találtak.

Abból ugyebár csak annyit tudtunk meg, hogy probléma van, de az nem specifikus.

 

Persze elég sok mindent olvastam a minták elemzéséről, a különböző festésekről, így két dolgot biztosan tudtam. 

Az egyik, hogy elég bonyolult elemezni a sok látott információt, és lehetnek nagyon specifikus eltérések egy-egy izombetegség esetén. Nem mindegy, hogy melyik típusú izomrostok károsodnak jobban, hogy elszórtan vagy csoportosan, mi mindent lehet látni az elektronmikroszkópos képeken stb.

Nekem talán a festések voltak a legérdekesebbek. Ez a téma a betegségemtől függetlenül a mai napig nagyon érdekel, mert izgalmas, és látványos. Elég sok fényképet is megnéztem a magyarázatokkal együtt, így lassan egyre többet értettem meg abból, hogy pontosan mi is van leírva az izombiopsziás leletemen. 

Sokat töprengtem azon, hogy ha az izomatrophia (sorvadás) látszik a mintákon, akkor az oka miért nem. Persze mivel nem vagyok orvos csak egy rettentő kíváncsi emberke, ez a kérdésem válasz nélkül maradt...

Minden nap lestem a postaládát vajon benne van-e a borítékom. Ha teljesen őszinte akarok lenni, akkor be kell vallanom, hogy nem vártam sorsdöntő információt a leletből, mert nálam valahogy semmi sem specifikus, nem diagnosztikus, több vizsgálatom egyenesen negatív volt. Gondoltam ha nem várok túl sokat, akkor legalább nem csalódok akkorát, max. kellemes meglepetés érhet :) 

Nem tudom, és nem is vagyok hajlandó homokba dugni a fejem bármiről legyen is szó. Számomra nagyon fontos hogy minél több, és pontos információt tudjak, mert nekem a tudás segít elfogadni és feldolgozni a történéseket. Nem elég tudnom hogy baj van idegrendszerben, tudni akarom az okát. Nem elég az információ hogy izom bajok is vannak, tudni akarom mekkora és honnan ered. Végeláthatatlan a kíváncsiságom, hisz rólam van szó!

Pár hét elteltével levélben érdeklődtem a biopszia eredményéről. Válaszban értesítettek, hogy postán hamarosan megérkezik, ugyanakkor megkértek kérjek időpontot egy másik mintavételre. Az nem izom, hanem bőrbiopszia volt. Természetesen még aznap telefonáltam is, és intéztem a dolgokat.

El kell mondanom, hogy közben lassan rosszabbodott pár tünetem, változott az állapotom. Minden egyes fertőzés rontotta a mozgást és/vagy az izomrángásokat, és a látásomat. Az izmaim is gyengébbek lettek, és gyengébb izmokkal még nehezebb a koordináció. 

  

MEGÉRKEZETT A LELET!!!!

Amilyen hamar csak tudtam kinyitottam, és ledöbbentem. 

Az atrophiás (sorvadt) izomrostok leírásán nem illetődtem meg, hisz arról már tudtam. A festések voltak az érdekesek. Abba nem mennék most bele hogy részletezzem a leletet, de a véleményezés a következő:

Mitochondrialis dysfunctiora utaló szövettani lelet. Javasolták a mitokondriális DNS genetikai vizsgálatainak elvégzését.

Percekig csak néztem a leletet, a kezemben volt a válasz!!!!!!!! Amit korábban kizártak, most másodjára mégis beigazolódott!  Persze hamar felhívtam barátnőmet is, Ő is meglepődött. 

Sok mindent olvastunk a mitochondriális betegségekről, így tisztában voltam azzal, hogy több fajtája létezik, különböző öröklés menettel. Tudtam hogy elég ritkák, és még hátra vannak a genetikai vizsgálatok.  

És szinte azonnal tudatosult bennem, hogy a lányokat is ki kell vizsgáltatni amilyen hamar csak lehetséges, de ez egy "többfordulós" menet. Tulajdonképpen még a mai napig folyamatban vannak bizonyos vizsgálataink. 

Azzal, hogy eddig eljutottam, már teljesen másképp látom a dolgokat. A betegségem miatt eleve rengeteg dolog átértékelődött bennem, és körülöttem. Esélyt kaptam, hogy megtudjam végre mi a helyzet a kislányaimmal, esélyt hogy ha örökölték is jobban tudjak vigyázni rájuk, ugyanis vannak, és lesznek is korlátok amiket nem szabad áthágni (ezeket később részletezem). 

A bőrbiopszia is sikeresen megesett, így a jobb karom plusz egy heggel gazdagodott :)  

Mivel segíthet konkrétabban meghatározni, hogy a sokfajta mitokondriális betegség közül  melyikkel is élek együtt, engem nem zavarnak a "hadi sérüléseim" :) 

Júliusban kontroll vizsgálatra kellett utaznunk. Akkor csak ketten mentünk barátnőmmel vonattal. Együtt dülöngéltünk kettecskén, és időnként igen érdekes pillantásokkal is találkoztunk. Egyszer komolyan kíváncsi lennék arra, hogy akik látnak az utcán sétálni vajon miket gondolhatnak...

 Mondjuk különösebben nem zavar ha néznek mert már megszoktam, csak kíváncsi lennék. Többször előfordult már velem, hogy udvariasan megállítottak és megkérdezték szemtől szemben vadidegenek is, hogy miért vagyok úgy ahogy. 

Ezt a hozzáállást sokkal korrektebbnek tartom, és szívesen elmondom pár szóban, mintsem hogy a szemük sarkából mustráljanak. 

A kontroll vizsgálat során újabb, és nagyon fontos információkat tudtam meg. Egy lépéssel ismét közelebb kerültem ahhoz, hogy pontosabban ismerhessem meg a dolgok állását. Megtörtént a mitokondriális  

DNS  genetikai vizsgálata! 

Az első vizsgálat

Megegyeztünk barátnőmmel, hogy együtt vagyunk a problémáinkkal, továbbra is együtt próbáljuk megoldani a dolgainkat. Még a karácsonyi ünnepek előtt telefonáltunk, és időpontot kértünk. Mindjárt egyszerre kettőt, így egymás után haladtunk a sorban..
Meglepett, ugyanakkor örültem annak, hogy nem csak a neurológiai papírjainkra voltak kíváncsiak, hanem vinnünk kellett minden egyéb nem a neurológia tárgykörébe tartozó leleteinket is.
Az időpont 2011. márciusára esett. Nekem nagyon nehéz volt kivárni, izgatott voltam és rettentően kíváncsi.
Volt bennem egy adag félsz is, mert időnként eszembe jutott, hogy talán ez az utolsó lehetőségünk hogy kiderüljön végre valami. Amolyan utolsó falat kenyér az éhezőnek...

Mindeközben persze tovább folytattuk a "kutatást", és rengeteg érdekes irodalmat találtunk.

Tervezgettük az utazást (lakhelyeinktől elég távol van az intézmény),  gyűjtögettük a gondolatainkat és a kérdéseinket. Először elő vettem egy papírt, hogy na arra akkor feljegyzetelem amikre mindenképp kíváncsi lennék. Rájöttem, hogy egy papírlap kevés, fogtam egy vékonyabb noteszt, amit márciusra már egy füzet cserélt le :)
Mondjuk ehhez hozzá tartozik, hogy a kézírásom nem épp a legszebb. Szép helyesen formázott betűkkel már régóta nem tudok írni. Nekem csak jó vastag toll/ceruza marad meg az ujjaim között, és elég nagy méretű betűkkel tudok írni. Tulajdonképpen a gépelés majdhogynem gyorsabban megy, de az sem minden fajta billentyűzettel működik.
Azóta is használok jegyzeteket, különben még a fontos dolgok felét  is minimum elfelejtem...

Elérkezett a várva várt nap!

Elsőnek barátnőmet szólították és elég hosszú ideig volt bent a vizsgálóban. Amikor kijött, csak gyorsan tudtunk váltani egy szót, elküldték vérvételre, és utána újabb vizsgálatra.
Én következtem!
Doktornő nagyon kedves volt és érdeklődő. Megvizsgált tetőtől talpig, és megbeszéltük a lehetőségeket is. A korábban felmerült Ataxia teleangiectasia betegség vizsgálatát kérte (külföld), ehhez ott helyben az én "gyöngy betűimmel" kellett kérvényt is írnom. Kicsit ciki volt ilyen írással ezt megalkotnom. Végül is összehoztam a papírost rondán, de biztosan :)

Beszélgettünk a családtagokról hogy van-e valami betegségre utaló, és itt sajnos a kis lánykáimat tudtam felhozni neurológiai és immunológiai leleteikkel együtt.
A senataxin-2 mutácó lehetőségét elvetette mert látott olyan betegeket és az nem igazán passzol az én igen vegyes problémáimhoz.

Nekem is kellett mennem vérvételre a barátnőm után, és aztán felváltva megismételték az elektrofiziológiai vizsgálatokat is (ENG, EMG). Nálam az eredmények megítélése nehezített volt a mozgászavar miatt, de negatívak lettek.

Kért egyéb vizsgálatokat is, amik felmerülésén is meglepődtem a korábbi izombiopsziás leletem miatt..!
Az mtDNS hot-spotok vizsgálatát vérből, és ha az negatív lenne, akkor izomból is. Ezek a vizsgálatok már mitokondriális betegség irányába folytak.
Mindjárt kellett kérnem időpontot is a biopszia elvégzésére, ami alig egy hónap múlva meg is történt.
A Kepprám (antiepileptikum) dózisát is megemelte, aminek már pár nap elteltével éreztem is a hatását.

Barátnőm már akkor megtudott sok mindent, új gyógyszereket is kapott...

Én pedig "edzettem" a másik vállam az újabb izom mintavételhez :)

Folyt.Köv.
Mit Mutat a Biopszia?!

Válaszokért kutatva

Mint írtam korábban, folyamatosan válaszok és lehetőségek után kutattunk mindketten. Remélve hogy találunk valamit, vagy valakit, amennyi időt csak lehetett olvasással és tanulással töltöttünk. Elolvastunk rengeteg cikket, esettanulmányokat a legkülönbözőbb izom és idegrendszeri betegségekről, legyen az magyar vagy akár külföldi szakirodalom.

Mivel a tüneteink eredtéről sem tudtunk jóformán semmit, próbáltuk darabonként összerakni mi honnan eredhet mindkettőnk történetében.
Mondok egy egyszerű példát: Rágás közben (kenyér héja stb..) olyannyira el tud fáradni a rágóizom, hogy képtelenség elfogyasztani jó ízűen egy szelet kenyeret, zsemlét..., esetenként abba is kell hagyni!
Levélben elpanaszoltam orvosomnak is a helyzetet. Válaszából kiderült, hogy ez Myastheniás tünet (autoimmun/kóros izomgyengeség), de hát én nem vagyok myastheniás, így nem tud mit mondani.
Vagy egy másik sztori. A myoclonusok (izomrángások) kapcsán kérdeztem hogy ez egyfajta epilepszia típus lehet-e, vagy mitől alakul ki.  Levelében elmondta, hogy a myoclonus nem egyenlő az epilepsziával, de tünetileg ahhoz hasonló, és az egy "nem teljesen véletlen" hogy az epilepsziás gyógyszerek hatnak rá. Sajnos nem tudott "igazi" választ adni a kérdéseimre. Az izomgyengeség olyan mint a myasthenia, de nem myasthenia.  Az izomrángások olyan mint az epilepszia, de nem epilepszia. A szemeimen a látótérkiesés olyan mint egy glaukómásé (zöldhályog) de mint utóbb kiderült, nem vagyok még csak glaukómás sem. A mozgásom olyan mint egy SM betegé, de nem vagyok SM-es, a cikázó tekintetem pedig egy paraneopláziásé.  Olyan volt mint a 22-es csapdája...

Különböző neurológiai oldalakon, internetes fórumokon is próbálkoztunk, és orvosoknak is felvetettünk egy-egy érdekes mozzanatot. Időnként a válaszadó orvosokat is alaposan meg tudtuk lepni :)  Én még a saját kezelőorvosomtól is hallottam/olvastam, hogy "mindig nehéz kérdéseket teszek fel"...

Így összességében csak annyit tudtam, hogy a mozgás zavar egy része kisagyi probléma, a gyengeség "valami izom" , a tremor (remegés) egy-két parkinsonos gyógyszerre enyhén reagál, és a Nem myastheniám mégis Mestinonnal javítható (bizonyos mértékig) és úgy sejtettem hogy a vegetatív idegrendszerrel sem stimmel valami. Hogy a nem neurológiai problémákat figyelembe kell-e venni, arról akkor még szintén nem tudtam semmit.

Eleve nem volt túl sok az esélyes kórképek száma, de amikor próbáltunk összefüggéseket-hasonlóságokat keresni, akkor egy-két tünet, vagy vizsgálati eredmény nem támasztotta alá az elképzelést. A tünetek közül leginkább talán az immunhiány lógott ki a sorból, a vizsgálatokat illetően a különböző elektrofiziológiai tesztek, illetve az izombiopszia lelete nem passzolt.
Bevallom, volt egy pont amikor úgy gondoltam hogy ilyen betegség egyszerűen nincs. Aztán a tükörbe néztem, és rájöttem, DE IGENIS VAN!!

Menet közben elértük 2010 decemberét, és úgy éreztük, hogy talán megtaláltuk amit kerestünk!

A sok keresgélés során megtaláltuk a Ritka Neurológiai Betegségek Központját.
Utánanéztünk nagyon sok mindennek, és a legbiztatóbbnak a meglehetősen bő vizsgálati palettájukat tartottam, kiemelten ami a különböző genetikai eredetű izom és mozgászavarokat illeti.

A genetikai betegség lehetősége ugyebár már korábban is felmerült az orvosaimban, de egyik ötletet sem sikerült igazolniuk.  Bár a szüleimnek, és a széles családban senkinek nincs IGAZOLTAN ilyen jellegű problémája, attól még nem lehetetlen.

Már csak az időpont kérés maradt vissza, és a történet folytatódik egy teljesen új fejezettel, új bonyodalmakkal és nehézségekkel. A friss vizsgálatok ugyan adnak bizonyos válaszokat, de ezáltal talán még több, és még nehezebb kérdésekre derül fény...







 

Mestinon és az izmok

Szóval ott tartottam, hogy Mestinon.
Erről a gyógyszerről  írnék pár sort, remélem nem baj :)
Ez egy ún. kolinészteráz gátló gyógyszer, amit leginkább a Myasthenia Gravis (MG) kezelésében alkalmaznak. Gátolja a kolinészteráz enzim működését, ezáltal az acetilkolin tovább kötődhet a receptorokhoz pl. az izmokban. Bár izombetegségben betegek a receptorok is, és így nem tud olyan jól lekötődni, gyengébb a hatása mint MG-ben.
Az Acetilkolin pedig egy neurotranszmitter molekula, vagyis ingerület átvivő anyag.
A működéséről nekem  mindig az jut eszembe hogy "szivatón tartjuk a trabantot"  :)
Lényegében izom hatékonyabban működhet általa...
 Az acetilkolin fontos szerepet játszik az idegrendszer működésében  is (központi, perifériás, autonóm/vegetatív).

Ezt azért írom le, mivel  ilyen jellegű a hatása így könnyen erősebb mellékhatásai is jelentkezhetnek!!
Csinálhat izomrángásokat, hányást, hasmenést, hasi görcsöket, nyáladzást, könnyezést, erős izzadást. Én főleg a fokozódó izomrángások miatt tartottam kicsit a gyógyszertől, de óvatosan elkezdtem szedni (3*1/2).
Meglepődtem, ugyanakkor nagyon örültem annak, hogy nem rontott a tüneteken semmit, Sőt!
Ahogy lassan emelgettem a dózist, úgy lettem egyre jobban. Persze nem csodaszer, de mindenféleképp hasznos. Javított a fizikai erőnléten, megnövelte az állóképességem, csökkentette a nehézlégzést. Nekem hasmenést nem csinált, épp ellenkezőleg! Mivel felfokozta a gyomor és a bélrendszer mozgását/motilitását segített a hasi panaszaim egy részén is. (persze továbbra is megválogatva mit eszem.(napi 4*1 mestinon)

A kardiológiát is meg kellett látogatnom, ugyanis a szívem nagyon össze-vissza kalapált.
Készült HOLTER monitorozás is. A pulzusom a normál és a majdnem 160 között ingázott. Fájni nem fájt, nem szúrt, csak éreztem hogy "lötyög" a mellkasomban a ketyegőm. Új gyógyszert kaptam, amit nem is tudtam sokáig szedni mert nagyon levitte az egyébként is alacsony vérnyomásom. Azóta Lokrent szedek, de gyógyszer csere előtt állok jelenleg.

Decemberben a neurológián kötöttem ki újból. Az izmaim egyre láthatóbban fogytak. Bár a mélyreflexek továbbra is élénkek maradtak, és voltak myoclonusaim (izomrángások) is bőven, most már nem spasztikusak (merevek) voltak az izmaim, hanem kezdett átcsúszni épp az ellenkezőjébe.
Hypotonia kezdett kialakulni, vagyis az izom tónus gyengesége.
A járás is nehezebb lett, ugyanis a bokáim egyre jobban dőltek kifelé. Ha  nem a bokamerevítős bakancsom van a lábamon, akkor külső talpélen járok. Ettől kissé deformálódik az ember lábfeje, de nekem legalább nem fáj..
Megkérdeztem az orvosomat, hogy esetleg valamelyik tápszert (a Nutri drinket ismertem még beteggondozó koromból) esetleg javasolná-e, hátha kicsit össze tudnám magam szedni súlyban. Természetesen kaptam javaslatot is, így ittam az italt szorgalmasan.

2011 elején kaptam B vitaminokat nagy dózisban (Milgamma inj), és szemészetre is küldött. A szemem romlott, ezt éreztem is. Nem csak az éleslátás lett rosszabb, hanem a látóterem és a színlátás is. A jobb szememmel ugyanis minden színt kissé tompábban, sötétebben látom, és csökkent a fényérzékenysége is. A pirosat inkább bordónak, a fehéret krémszínűnek látom. vannak olyan színek aminél két különbözőt látnak a szemeim. Pl. ha egy sötétebb árnyalatú kékeszöldet nézek, akkor a bal szememmel látom hogy az kékeszöld, de a jobb szememnek leginkább csak kék marad.

A Mestinon napi mennyiségét közben 6*1-re emeltem. Ezt a mennyiséget sok Myastheniás nem bírja a mellékhatásai miatt, de nekem semmi problémám nincs vele. Sem az izmaimon nem ront, sem pedig a vegetatív mellékhatások nem jelentkeznek. Az én izombetegségemre hat.
Mondjuk a szemem és a szám, még emellett is igen száraz.
Egy ideig töprengtem azon, hogy hova tűntek a vegetatív mellékhatások. Vegetatív idegrendszeri gond?
Volt orvos aki határozottan azt mondta hogy IGEN, és volt aki csak annyit hogy örüljek hogy így bírom ezt a gyógyszert, ez  Egyéni tolerancia.

Februárban doktorom genetikai vizsgálatot kért a korábban említett Ataxia teleangiectasia, és a Senataxin-2 mutáció irányába.  A vérvétel még abban a hónapban meg is történt, de leleteket még nem kaptam egyikről sem. Márciusban ismét rosszabbodást éreztem, bár nehezen tudtam csak megfogalmazni mi is volt a baj. Nehézkesebb lett a járás, legfőképpen a bal oldalon. Nagyon bukdácsoltam, mint a pici gyerek amikor orra esik a saját lábában is. Gyengébbnek is éreztem magam.
Vizsgálatkor kiderült, hogy a mélyreflexek a bal oldalon gyengébbek lettek. Egyre kuszábbak lettek a vizsgálatok, a státuszom ilyen téren nagyon sokat változott.
Gerinc MR-en semmi durva nem látszott, leszámítva egy haemagiomát  (érfejlődési rendellenesség) az egyik csigolyatestben. Teendő az orvos szerint semmi.

Menet közben adódtak más, kisebb nagyobb problémák is, amiket levezésben beszéltünk meg. Pl. Bal oldalt fokozódó izomrángások, látás gondok, szédülések, járászavarok. Nem mentem el minden gonddal személyesen hozzá, mert segíteni sajnos Ő sem tudott.
Tanácsára volt hogy csökkentettem hol az egyik, hol a másik antiepileptikumot, de az rosszul sült el. Kipróbáltam a Nootropilt, de sajnos az sem segített. Természetesen igyekeztem minél többet tanulni, informálódni, és a bennem felmerült ötleteket is levelezésben beszéltük meg.
Egy alkalommal előfordult, hogy egy igen makacs fertőzést sikerült összeszednem (vagy legalábbis én gyógyultam nehezen). A harmadik fajta antibiotikum amivel próbáltuk kikúrálni, egy Levofloxacin nevű gyógyszer volt.
Na ez az, amit többet soha nem fogok beszedni. Olyannyira tönkretette a mozgásomat, hogy elcammogtam bemutatni a neurológusnak. Elmondta hogy sokan kapják ezt az antibiotikumot, de nem tudja miért lettem tőle rosszabbul, mivel még mindig nem tudja hogy mi a betegségem. Természetesen abba is hagytam a szedését, és ahogy kiürült a szervezetemből kezdtem kicsit visszarázódni...

Új ötlete semmi nem volt a diagnózist illetően, és valahogy már az esélyét sem láttam hogy kiderítse.

Közben barátnőm állapota is változott, és kezdtük észrevenni hogy egyre több lett  bennünk a közös pont.
Akkor már egyikünk sem tudott beletörődni abba hogy képtelenség megfejtést találni, csak toporgunk egy helyben ennyi időn keresztül.
Úgy döntöttünk tovább lépünk, és kifejezetten  egy ritka betegségekkel foglalkozó orvoshoz fordulunk segítségért!

Immunhiány,Myopathia és Mestinon

2010 januárjában járunk..

Az izmaim egyre feszesebbek lettek, és fájtak is tisztességesen. Legfőképpen a csípőm tájékán volt kellemetlen, mert nagyon bezavarta az egyébként sem túl stabil járásomat. Új orvosommal beszéltem is erről, és a Sirdalud (izomlazító) dózisának emelését javasolta. Túl sok hatása nem volt, akárcsak a gyógytornának. Torna során maga a mozgás, a koordináció fejlesztés nyilván hasznos és szükséges, de oly szinten képes volt az a 20 perc lefárasztani, hogy utána jóformán semmire nem voltam képes a fáradtságtól. Ennek ellenére egy darabig igyekeztem kitartóan csinálni várva hogy meghozza hatását.

Az izombiopsziám eredményét is megkaptam, már nagyon vártam vajon mi mindent tudhatunk meg belőle.
Eredmény van, kórosnak kóros, csak épp nem diagnosztikus :(  Nem specifikus myopathiás jelek, valamennyi rost típus atrophiás stb.. Véleményben:  tárolási betegségre, mitochondriális betegségre utaló nincs!!!!
Doktornőm elmondta hogy ez alapján probléma van az izmokkal, de ennél pontosabbat nem lehet belőle tudni.

Tulajdonképpen már egy ideje hasi panaszaim voltak, de midig rá fogtam "valamire". Volt hogy ételre gondoltam, volt hogy italra, időnként a lányok is haza hoznak ilyen-olyan fertőzéseket. A problémám abból állt, hogy elsősorban húsok, zsírosabb/olajos illetve tejtermékek fogyasztása után igen erős fájdalom jelentkezett hányással, hasmenéssel. Mindemellett igen hamar jóllaktam. Rövid idő alatt jó 10 kg-tól "szabadultam meg" . (cöliákiára- lisztérzékenységre) korábban gondoltak, de nem voltam egy hasmenős típus, inkább épp az ellenkezője :) . Egy ideig vártam hogy elmúljon, de nem tette :(
Februárban volt egy endoscopiám ( tükrözés), ahol refluxot találtak semmi mást. Vékonybél passage vizsgálat során viszont kiderült, hogy lassabb a gyomorürülés is. Gastrointestinális dysmotilitás/gastroparesis.
Próbáltam Mezimet szedni semmi eredménnyel, majd következőleg Étkezések előtt Meromycin tablettát javasoltak (fokozza a motilitást). Ez be is vált ha jól megválogattam mit is eszem, akkor ez ügyben majdnem panaszmentes voltam...

A súlyvesztés miatt kezdett látványosabbá válni, hogy nagyon vékonyka lettem, és számomra furcsán tűntek el az izmok. A csípő tájékomon konkrétan lett egy-egy luk, a vállaim csontjai is egyre jobban kikandikáltak, bár legalább a remegés csökkent. De úgy külsőleg kezdtem nem tetszeni magamnak.
Áprilisban egy alkalommal összefutottam az egyik orvossal a mentőbejáróban (épp gyógytornára mentem), és  megkérdezte hogy vagyok. Kaptam az alkalmon, és megosztottam vele a problémáimat. Emlékszem azt kérte,
hogy kérjek a doktornőmtől úgy időpontot, hogy mindketten ott legyenek egyszerre.

Másnap nagyon korán keltünk, -mivel az orvosok itt helyben nem jutottak még eredményre- meglátogattam egy neves SM specialistát jó pár kilométerrel arrébb, hátha tud nekem segíteni megfejteni a rejtélyt.
Alaposan megvizsgált, megnézte az utolsó MR felvételeket is. Megoldást sajnos nem, de tüneti rosszabbodást talált. Polymyocloniás izomrángások. Valahogy úgy emelte fel a lábam a térdem alatt megfogva, hogy nagyon heves rángásokat váltott ki. Terápiába be ilesztett egy újabb antiepileptikumot, így a Tegretol mellé már Kepprát is szedtem dózisát lassan emelgetve. Továbbá elmondta, hogy az MR felvételről korábban igazán kórosat nem írtak le, viszont Ő lát rajta valamit. Jelzett cerebelláris atrophiáról kaptam tőle leletet.

Még a vonatról a vizsgálat előtt felhívtam doktornőmet, hogy szükség lenne egy időpontra. Megígérte hamar visszahív, de nem tette. Jó sokáig nem hívott..így én írtam mailt a másik  doktornak, és hívhattam újra a doktornőt is.
Amíg próbáltam összehozni az időpontot,  újabb rosszabbodás lepett meg.  Ekkor már nyár eleje lehetett. A meleget sose bírtam, de ez valami más volt. Alig tudtam megtenni 150-200 métert, és azt is csak nagy keservesen. Sokkal gyengébb lettem napok leforgása alatt, nem feszültek a lábaim, és a légzés is nehezebb lett.  Időpont még nem volt én viszont egyre rosszabbul éreztem magam. Az ügyeletre ugyan lett volna lehetőségem bemenni, de diagnózis nélkül olyan orvoshoz aki nem ismeri a problémáimat?  Nem mentem. Összeszedtem magam, és gondolkoztam. (emlékeztetőül EÜ-s voltam) Annyit tudtam, hogy valami izom gond is van. Szedtem elég nagy dózisban az izommerevségre az izomlazítót, és Tremarilt a remegésre. A tremaril egy ún. anticholinerg szer! ( izom gyengeségben ellenjavallt )
Úgy döntöttem, hogy ezt a két gyógyszert óvatosan kiiktatom lesz ami lesz, mert ilyen izomgyengeség mellett nem láttam értelmét. Nem is kellett sok idő, bebizonyosodott hogy helyesen döntöttem, mert jobban lettem a gyógyszerek nélkül. Még a hasi panaszaim is csökkentek, és az izomfeszülés sem tért vissza.

Júliusban végre megvolt az időpontom a neurológiára! Túl sok minden nem történt mondjuk. Elmeséltem a gyógyszerek leállítását, és kicsit meg lepődtem azon, hogy jóvá is hagyták. Elmondtam a panaszaimat, bemutattam egy igen fura dolgot az ujjaimon. Ha ki akarom nyújtani a kézujjaimat, akkor 3.4.5 ujjak úgy hajlanak ahogy nem kéne nekik :)  Másképp nem tudom elmondani, csak úgy hogy az ízületek túlhajlanak, lazák. Elég lükén néz ki, és zavaró is ha fogni akarok, mert nem maradnak a helyükön.
Megmutattam leletemet a cerebelláris atrophiáról, emiatt újabb MR-történt.
Igazán magyarázatot semmire nem kaptam, az itthoni radiológus  nem erősítette meg. Konzíliumot is kértem, és  a cerebelláris atrophiát az sem  igazolja, cserébe a ponsban látott kis (max. 3mm) kontraszthalmozás szerintük TELEANGIECTASIÁNAK megfelelhet.

Még abban a hónapban kontroll vizsgálatra mentem az immunológiára. Persze elmondtam hogy leépítettem azt a két gyógyszert és hogy a hasam is jobban érzi így magát. Jaccaud-arthropathia alakult ki a kezeimen, ez lett a szép neve az ujjaim görbeségének.
Immunlabarok is történtek, és még egy "meglepetés" ért. Nevezetesen az immunhiány. IgA és IgG csökkentek. Akkor legalább már megtudtam miért kapom olyan könnyen el a fertőzéseket...

A neurológián a doktornőnél talán még kétszer ha voltam.... nem haladtunk a diagnózis felállításával semmit, viszont az ataxiában rosszabbodást látott, és kialakult egy kis beszéd zavar (dysarthria).

Egyre gyakrabban kaptam kötőhártya gyulladásokat, ilyen-olyan bacikat. Októberben elmentem tüdőszűrésre mert már rég nem látták a mellkasom, gondoltam nem árt. Elmentem a leletért, és a frászt hozták rám, mindjárt időpontot kaptam Tüdőgyógyászatra. Kicsit aggódtam mi lehet -megint előjött a paraneopláziától, a tumortól való aggodalmam- . Végül is kiderült, hogy csak "bronchopneumoniám  (hörgi tüdőgyulalladás)" volt amikor a felvételt készítették.. Az érdekes itt az volt, hogy oké kicsit náthás voltam, de egyébként semmi bajom nem volt. Se láz, se rossz közérzet, de még csak nem is köhögtem olyan igazán.
Elküldött légzés funkcióra is. Közepes fokú restriktív venillációs zavart állapítottak meg. Innentől kezdve rendszeresen kellett járnom hozzá, mert a légzészavar és az immunhiány miatt gyakoriak a fertőzések, bronchitisek.

Novemberben ismét immunológián voltam kontrollon. Megmutattam az MR lelet is, ahol feltüntették a teleangiectasia lehetőségét az agyban, és megmutattam, hogy bőrömön is számos helyen vannak kis pici teleangiectasiák (pici piros pötyik)
Így az immunológus orvosnak eszébe jutott még egy lehetőség, az Ataxia Teleangiectasia, mely immunhiánnyal is jár. Igaz, hogy általában gyerekkori betegség, de miért ne?

November közepén másik neurológus orvoshoz fordultam. Alalposan átvizsgálta a papírjaimat, meg vizsgált stb. amit kellett. A légzés problémára javasolta a Mestinon kipróbálását hátha segít. Lassan emelve a dózist a gyógyszer HATOTT!!!!! És nem csak a légzésre, hanem az általános izomerőn is éreztem,  és lassan a beszédemet is feljavítota! :)
A hasi panaszaim is javultak, így a Meromycint leváltotta a Mestinon.


Myopathiára Mestinon!. Mellékhatás azóta sincs...

Folyt. köv. Mi mindenre hat még..