Amikor visszamentem a doktornőhöz júliusban, bizony nagyon fontos dolgokat tudtam meg.
Megtörtént a mitokondriális DNS genetikai vizsgálata, és az eredmény is elkészült.
Multiplex mtDNS deléciót találtak a vizsgálatok során. Akkor ebből csak annyit értettem, hogy a mitokondriumok saját DNS-e károsodott, és hogy ezáltal igazolt lett a mitochondriális betegség .
Egy pár szóval szeretném elmondani mik is azok a mitokondriumok, és nagyjából milyen fontos szerepük van az emberi szervezetben.
A mitokondrium az energia előállításában, és annak elraktározásában szerepet játszó sejtszervecske.
Önálló DNS-sel rendelkezik, ez a mitochondriális DNS (mtDNS). A mitokondriumok olyan sejtstruktúrák, melyek a tápanyagban lévő energiát a sejtek számára felhasználhatóvá teszik. Minden egyes sejt több száz, vagy több ezer mitokondriumot tartalmaz, melyek a sejtmagot körülvevő folyadékban, a citoplazmában találhatóak. A mitokondriumok oxidatív foszforilációnak nevezett folyamat által termelnek energiát. Ez a folyamat oxigén és egyszerű cukrok segítségével adenozin-trifoszfátot (ATP), hoz létre, amely a sejtek fő energiaforrása.
Az energiatermelésen kívül a mitokondriumok szerepet játszanak a sejt egyéb tevékenységeiben is. Például a mitokondriumok szabályozzák a sejt önpusztítását (apoptózis) is. Elengedhetetlenek a koleszterin, vagy a hem termelésében (a hemoglobin egyik összetevője, amely a vérben az oxigén szállításáért felelős). Az intenzív anyagcserét folytató sejtekben találhatunk belőle többet, ami összefügg a sejtszervecske feladatával: nagyon fontos szerepet játszanak a sejtlégzésben, a sejt energiatermelő központja!
A mitokondriumok a tápanyagok energiáját olyan formába alakítják át, hogy a sejt azt fel tudja használni.
A mitokondriális DNS-t érintő mutációk gyakran több szervet érintenek.
A mitokondrium működészavara következtében alakulnak ki a mitokondriális betegségek. Hibás működéséért mind az mtDNS mind a nukleáris DNS (nDNS) hibái felelősek lehetnek. A klinikai tünetek elsősorban a nagy energia igényű szövetek funkciózavara képében jelentkeznek.
"Elsősorban a nagy energiaigényű szövetek, mint a központi idegrendszer, vázizmok, szívizom, az endokrin szervek, máj, vese és a szem érintettek. A klinikai tünetek specifikusak, de nagyon változatosak. A mitochondriális betegség kialakulásához a mitochondriumok működését meghatározó materiálisan (anyai úton) öröklődő mitochondriális DNS (mtDNS), és nukleáris DNS (nDNS) mutációi vezethetnek. A mitochondriális funkciót a sejtmag és a mitochondrium DNS molekuláinak koordinált működése határozza meg. A multiplex mtDNS deléciók általában másodlagosak, a nDNS károsodása következtében alakulnak ki."
Nos tehát, a betegségem alapja nem más mint a mitokondriumok hibás működéséből, és anyagcseréjéből fakadó ENERGIAHIÁNY. A nagy energiát igénylő szervek nem működnek rendesen , nem látják el feladataikat, hibásan üzemelnek. Ha egy sejtet kinevezünk autónak és az akkumulátor a mitokondrium, akkor egyszerűen lemerült az aksi.. Csakhogy hibás akkumulátort (jó sokat) nem lehet rendesen feltölteni újra, és adott esetben egyáltalán nem működik. Na akkor nem indul az autó.
És sajnos az emberi sejtecskéket nem lehet bikakábellel működésre készeteni...
Amit nálam találtak, a multiplex mtDNS deléció a nuchleáris DNS hibájából, másodlagosan alakul ki. Gyakorlatilag eddig ennyit tudok. Jelen napokban is azon dolgoznak hogy melyik lehet az a hibás génem amely elindította ezt az egész folyamatot, de nem egyszerű megtalálni.
Ahogy az orvosoktól hallottam (és tapasztaltam) meglehetősen ritkán kialakuló betegség. Kislányaimnál, édesanyámnál már folyamatban vannak a vizsgálatok, mondanom sem kell rettentően várom a végét.
Így, hogy kiderült végre miről is van szó értelmet nyert a több évnyi kusza történet, magyarázatra találtak a neurológiai és az egyéb problémáim is.
A terápia sem egyszerű dolog, hisz energiát adni nem igazán lehet tablettában.
Tulajdonképpen a lehetőségek egyenlőre ott kimerülnek, hogy vitaminok, amik nagy szerepet játszanak a sejtlégzésben, anyagcserében, és egyéb hiányállapotok pótlása ha szükséges.
Szedek 100mg Q10 Myoquinon, 1000mg C-vitamin, 200 mg E-vitamin és a többiek az egyéb tünetekre...
Mivel semmit nem tudtam hízni a tápszertől, ez ügyben is érdeklődtem. Mint kiderült ihatom én ha ízlik, de a tápanyagok emiatt a betegség miatt nem tudnak sejtszinten rendesen hasznosulni, ezért sem hízni nem fogok, sem az izmok nem lesznek erősebbek. És persze ez nem csak a tápszerre, hanem minden táplálékra igaz. A hasam miatt (gastroparesis) így is nagyon meg kell válogatnom miket ehetek meg, ezért már annak is örülök ha megtartom jelenlegi 46 kg súlyomat.
Folyt.köv. újabb eseményekkel
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése