2012. január 25., szerda

Pár szó a sokféleségről..

Bár egyenlőre nem igazán tudom ezt a témát hol is kezdjem, de mindenképp szót kell ejteni a mitokondriális betegségek sokféleségéről. Én ezt a témát azért tartom nagyon fontosnak, mert nagyon különbözőek tudnak lenni, akár még egy családon belül is. Specifikusak, de változatosak a tünetek.

Az én történetem, a tüneteim nem feltétlenül ugyanolyanok, mint másik betegé! Vannak akiknek sokkal enyhébbek a problémái, és sajnos vannak akiknek még komolyabb tünetei vannak. Az öröklődésmenetbe nem mennék bele, mert rendkívül bonyolult. Esetleg csak annyit említenék meg erről, hogy vannak olyan típusai, amelyek csak anyai úton öröklődnek tovább, és vannak olyanok is amit az apa is tovább adhat. (Az interneten sok helyen csak az anyai öröklődést említik meg, talán mert azok  gyakoribbak...)

De térjünk vissza az elejére :)

Úgy gondolom, hogy a blogomban leírtakért mindenképp felelősséggel tartozom, ezért szeretnék a lehető legkorrektebben "dolgozni", ezért szeretnék egy-két lényeges dolgot megemlíteni!

Ha egy beteget szembesítenek a mitokondriális betegség, vagy a mitokondriális myopathia lehetőségével, az még nem egy teljes kép. Kicsit belegondoltam abba, hogy  nem lenne jó ha egy betegtársam túl messzemenő következtetést vonna le az esetemben felmerülő problémákból, mert koránt sem biztos, hogy másnál is ugyan így bekövetkeznek az én tüneteim!!
Vannak, akiknél sokkal lassabban jelentkeznek rosszabbodások, és lehet olyan tünet ami elő sem jön, vagy mondjuk csak enyhébben. A diagnosztikai nehézségeket esetemben épp a nagyon szerteágazó, furcsa  tünetek okozták, amik más betegségekben is előfordulhatnak.

Több külföldi levelező társam is van, de még nem találtam egy "tökéletes hasonmást". Talán azért, mert nincs is. Mindenkinél más. Vannak viszonylag jellemző tünetek a mitokondriális betegségek egy-egy típusaira, de változatosak, és akadnak nehezebben megfejthető esetek is. Azt hiszem én a nehezebb esetek közé tartozom.

Talán a legjobb példa a különbözőségekre, és hogy mekkora eltérések lehetnek, az a szemem!!

A Kis videók között megmutattam milyen is a szemmozgásom, amit opsoclonusnak hívnak. Ez a tünet például gyakrabban a paraneopláziás szindrómákban fordul elő, ezért kerestek nálam tumort.  Mitokondriális myopathiákban gyakoribb éppen az ellenkezője amit CPEO-nak hívnak (ophtalmolegia externa). Tulajdonképpen a szemmozgató izmok bénulása/gyengesége. Barátnőmnek ez fajta szemmozgászavara van, ami abban nyilvánul meg, hogy ha akarja sem tudja mozgatni a szemeit! Szorgalmasan néz egyenesen előre...

Levelező társaim között van aki a mitokondriális betegsége mellett dolgozni is tud, bár az izomgyengeség és a fáradékonyság az elég jellemző... Van akinek csak kicsit remeg a keze de ez jól kezelhető, míg másoknak nehezebb.  A levelezéseimből számomra az derült ki, hogy a betegek terhelhetősége is elég széles skálán mozog. Myoclonusokról (izomrángások) sem panaszkodnak túl sokan, külföldön is csak alig pár mitokondriális beteget találtam akinél az enyémhez hasonló előfordul.!!!!

És még egyszer kiemelném mind betegeknek, mind orvosoknak, mindenkinek, hogy az estemben megjelenő problémák mondhatni iránymutatóak, de pont a betegség variábilitásából adódóan számos más tünet is megjelenhet!!!!!

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése