Sajnos a hétvégém nagyon nehéz volt, egész egyszerűen elfáradtam, és most is fáradt vagyok :(
Persze azok a mindennapi dolgok amik másnak (egészségesnek) teljesen egyszerűen amúgy rutinból megoldhatók, nekem az nehezebb és időnként jelentős tervezést is igényel. Legyen az akár egy egyszerű ebéd elkészítése, hiszen nagyon sok minden már rég nem megy egyedül, és belegabalyodok a dolgok folyamatába is...
Azt hiszem ott tartottam, hogy mitokondriumok, és a fő probléma az energia hiány!
Azzal, hogy eddig eljutottunk, tulajdonképpen a problémákra nagyjából meg lett a magyarázat, cserébe viszont sokszorozódtak a kérdések.
Kérdések, amikre talán még nehezebb válaszokat kapni, viszont számomra/számunkra rendkívül fontosak.
Itt nem csak a kezelési lehetőségek szerepelnek, hanem javában a genetikai részletek is.
Nem tudom más beteget, édesanyát vagy épp apukát mennyire érdekelne ilyen mélységekig a dolog, de mivel a betegség ennyire ritka és változatos, gyakorlatilag alig tudhatunk valamit. Felismerésük is problémákba ütközhet, én magam is nem kevés orvost látogattam meg. A mitokondriális betegségeknek elég sok "válfaja" létezik, de sok beteg ( pl. külföldi levelező betegtársak) csak annyit tud, hogy valamelyikükkel kell együtt élnie.
Az izombiopsziás papírral és a leletemmel együtt amin szerepel a mitokondriális DNS vizsgálatának eredménye ellátogattam egy-két itteni orvoshoz is, hiszen helyben is vannak akiknek tudniuk kell mi a betegségem. Volt olyan aki először kétkedve fogadta, volt aki örült hogy végre megvan a probléma, és volt olyan is aki teljesen közömbös maradt. Őszintén elmondhatom, hogy igen vegyes tekintetekkel találkoztam akkor.
Most van egy kedves doktornőm, akihez kérdéseimmel nyugodtam fordulhatok, és ha van lehetőség akkor segít, tanácsokkal lát el. Sajnos a betegség természetéből adódóan folyamatosan jönnek a megbeszélendő problémák.
Levélben a napokban fogok próbálkozni újból érdeklődni a genetikai eredményeink után, hisz a kislányaimról még nem tudok még részeredményeket sem. Amint meg tudok valami konkrétumot akkor írok majd a kislányokról is.velük, ill. körülöttük sem minden egyszerű..
Következőkben igyekszem hosszabban írni, ugyanis újabb légzésfunkciós és kardiológiai vizsgálatok történtek, memória és EEG...
Kezelések, vitaminok, szteroid lesznek soron.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése