"Ritka nap"

No, megvolt a "Ritka nap" is!

Nagyon elfáradtam ugyan, de abszolút megérte elmenni, egy csomó dolgot sokkal tisztábban látok. Látom a törekvéseket, az igyekezetet, ugyanakkor a nehézségeket is amiket nap mint nap tapasztalok is a ritka betegségemmel együtt.
Tulajdonképpen sok problémát láthattam fólián kivetítve a kerekasztal beszélgetések során, amiket szorgalmasan végighallgattam.
Nehéz a dolguk az orvosoknak, nehéz a betegeknek, és a beteg szervezetek/csoportok  képviselőinek is.
A látottak és hallottak alapján azt a konzekvenciát mindenképp le lehetett szűrni, hogy szükség van különböző beteg szervezetekre, hogy ha lehet minél kevesebben "kallódjanak" magukban. Szükség van a betegek és az orvosok, érdekképviseletek közti kommunikációra, az információ áramlásra.
Mint írtam, mi páran elindítottuk a mitokondriális betegek fórumát a facebookon, ami kitartóan működik is bár egyenlőre alacsony létszámmal, illetve én írom a blogot is.

Bátorítást kaptunk arra, hogy mi is hozzunk létre betegszervezetet, ugyanis mi mitokondriális betegek egyszerűen a szerteágazó problémáinkkal szó szerint kilógunk a sorból, nincs hova csatlakoznunk, ezért mi maguk kezdjük el lépésről lépésre felépíteni a magunk csoportját.
Talán egyfajta baráti társaságot, ahova már lehet csatlakozni, és a lehető legtöbb információt is fel lehet építeni.
Ezt egy honlap formájában fogjuk megkísérelni, de nyilván nem megy majd egyik napról a másikra. Mindenesetre bátran hozzálátunk, kialakítjuk, és majd meglátjuk hogy is fog ez a dolog működni...
Reményeim szerint ha lassan is, de legalább  biztosan :)
Nagyon örülök annak, hogy vannak orvosok akik szorgalmazzák és támogatják törekvéseinket, és átlátják a ritka betegséggel járó nehézségeket és komplikációkat.
A blogot természetesen folytatom, hisz egyrészt információ tartalommal bír, másrészt így ebben a formában nem egy általános felsorolás a MITO betegségek megjelenéséről, genetikájáról stb., hanem egy konkrét esetleírás részletezve...

Remélem nem baj, pár képet is mutatnék. Én nem nagyon szoktam utazni, és számomra már maga az út és a Vajdahunyadvár Mezőgazdasági Múzeum is nagyon szép látvány volt.

Változás...

Bocsánat, mostanában nem igazán voltam gépelős "gondolatban".

Akadnak új problémáim, illetve nem is tudom biztosan hogy ÚJ, mert lehet hogy egy éveken át tartó korábbi dolog köszönget vissza a pár napja.

Egy jó ideje amikor a neurológus az izmaimat vizsgálja, akkor valamekkora mértékű hypotoniát (csökkent izomtónus) szokott találni. Viszont valami most változik (nálam valamilyen változás időről időre szeret bekövetkezni ) és nem tudom pontosan hogy mi  az oka konkrétan, orvosi véleményt még nem ismerek. Levélben jeleztem  a neurológusnak a problémát, és kíváncsian várom hogy mi legyen a következő lépés.

A helyzet a következő:
Az izmaim a lábaimban elég intenzíven fájnak, feszülnek, és merevnek is érzem. Lépcsőn eddig is nehezen mentem főleg felfelé, de ez is rosszabb lett. Tulajdonképpen, én 1db lépcsőfokon nem tudok felmenni pl. korlát nélkül, mert a kezeimmel húzom magam (a lábaimat) fokról-fokra. Ahogy mások elmondják, szinte "cibálom magam felfelé". Én ebből az egészből érezni csak annyit, hogy ha a kezemmel nem segítek, és nincs lendület, akkor nem tudok lépcsőn menni felfelé. Annyit biztosan tudok, hogy ez nem a rossz koordináció miatt van, mert nem pusztán támaszték kell. És nem is az izomgyengeség ami a legutóbbi esetben volt.

Én nemes egyszerűséggel azt gondoltam, hogy az izomgyengeség miatt ilyen macerás a haladás, de ahogy felérek a lépcső végére, onnan sík terepen szépen tudok tovább "csoszogni", lépkedni. Nem kell igazán megállnom, vagy leülnöm pihenni sem.
Ha kint sétálok, intézem a kis napi dolgaimat, akkor is van gond. Elég egy ici-pici "emelkedőcske", enyhe szintkülönbség a betonon, azt is erősen megérzi a járásom. Lelassít, és egyre nehezebb emelni a lábaimat, amiatt rugdosom a betont a bakancsom orrával. Illetve inkább az oldalával, mert befelé kicsit csámpi vagyok :)
Torna közben is érzem hogy valami nem jó, valami más...

Mindemellett ismét "darabosabb" a járásom, a mozgás folyamatossága valahogy nem olyan mint pár nappal ezelőtt. (Pedig eddig sem volt egy tökély.)
A furcsa az, hogy ez az állapot kísértetiesen emlékeztet a történetem elejére, amikor spasztikusak, vagyis merevek és feszesek voltak az izmaim. Nekem érzésre épp ugyan olyan,  elmondani egyenlőre ennyit tudok, de hát nem vagyok orvos...
Ennek jelentőségének igyekszem utánajárni, majd meg látjuk mi lesz. Nem igaz?  

Holnap végre eljutok a lánykáimmal a gyógytornára, remélem nem jön közbe semmi. Nem szeretném ha megint kimaradnának, mert itthon azért mégsem megy úgy a torna :)

Nagyon várom már a "Ritka napot" , igyekszek sok hasznos információt összeszedni!

És itt ragadnám meg az alkalmat arra hogy elmondjam, egy páran mitochondriális betegek összehoztunk egy barátságos fórumot a facebookon. Egyenlőre nem vagyunk sokan, de keresnék  betegtársainkat!!

Én úgy gondolom, hogy egy betegnek sem jó ha "egyedül van", így ha van betgtársunk aki szeretne mitochondriális fórumunkhoz csatlakozni  bátran jelentkezzen! :)
Mi mind mitochondriális betegséggel élünk, valószínűleg mind egymástól különbözőek vagyunk, és mégis megértjük egymást...

Verses kötetem...

Nem igazán tudom még, hogy az elkészült verses kötetemet hogyan is harangozzam be :)

Tulajdonképpen, ez egy alapvetően "romantikus" töltetű kötet, amelynek azért akad mélyebb tartalma is.
A versekben szereplő "Vágyott idegen" mindenkinek más és más lehet!  Mindenki másnak láthatja, mindenkinek másról szólhat a saját életére vonatkoztatva.
A "Vágyott idegen" soraimban nem más, mint egy Cél, amiért az ember képes a legkitartóbban küzdeni és nap mint nap harcolni...

Számomra a megálmodott cél az egészség, illetve annak megőrzése.
A cél maga az ÉLET  annak minden csodájával együtt, amiért minden nap kitartóan szembeszállok bármivel amit utamba állítana a sors!

Vannak versek, amelyekben a betegség egyes aspektusai is szerepelnek.

Ha egy picit is belenézünk a sorok közé, akkor elmondhatom a legfontosabbat, hogy

SOHA NE ADJUK FEL!!!

Elérhetőség:
http://w3.hdsnet.hu/mondottszerelem/

A versek iránt érdeklődőknek is kellemes olvasgatást kívánok :)

Nyár...

Ezer bocsánat mindenkitől aki a hosszabb bejegyzéseket szereti, de ez ma tuti nem jön össze ...

A tegnapi esésektől nagyon fáj minden porcikám :)
De legalább olvad a hó!!                           Remélem hamar jön a jobb idő.

A lányok is elég kis rakoncátlanok voltak ma, lefárasztottak rendesen.

Tegnap estefelé kaptam választ az "érdeklődő" levelemre amit a  kislányaimmal + anyukámmal kapcsolatban írtam és küldtem el.
Válaszban nagyon kedvesen megkért a vezető asszisztens hölgy, hogy kérjek egy időpontot a Doktornőhöz, hogy a felmerült kérdéseket és az addig jelentkező problémákat maradéktalanul meg tudjuk beszélni.

Természetesen időpont van, mégpedig Június hónapban lesz esedékes a dolog!
Úgyhogy immáron nem válaszlevelet várok, hanem az újabb "vizitet" a Doktornőnél, ahol gondolom akkor már megtudok minden információt amire csak lehetőség van.

De hogy addig is, amikor orvoshoz viszem a lányokat és megkérdik tőlem , hogy a picik örökölték-e a betegséget mit is mondok, azt még nem igazán tudom...
Leginkább talán annyit tudok majd válaszolni hogy a lehetősége éppen fenn áll, nem kizárt de nem is igazolt, és a vizsgálataik folyamatban vannak.

Vagyis semmi biztosat.



Messze van még a Nyár...

Lillám folytatás...

A ma reggelt azzal kezdtem, hogy nagyot estem. Meghúztam a nyakam, fáj a hátam...
Ennyit arról, hogy el tudjam vinni a lányokat gyógytornára. Nem tudok biztonságosan közlekedni ebben az időben, úgyhogy kénytelen vagyok megvárni, míg kicsit kedvezőbb lesz az időjárás. Van némi lelkiismeret furdalásom is, mert megint miattam maradnak ki a lányok. De semmi gond, itthon jól megtornásztatom Őket :)
Csak álljunk hozzá pozitívan, nem igaz?

De vissza Lillámhoz...
Általában valamilyen fertőzéses betegség alatt (ami elég gyakran előfordult) nem lehetett nem észrevenni, hogy nem egyszerre pislog a két szemhéjával. Az egyik rendre lemaradt a másiktól (asszimetrikus pillacsapás). Ezt a lánykám érezte is. Kicsit zavarta, és talán ösztönösen odanyúlt, megdörzsölte a kis szemeit. Az első pár alkalommal nem csináltam belőle ügyet, gondoltam talán csak száraz a szeme...
(Nem akartam belőle ügyet csinálni)
Viszont a probléma időről időre visszatért, és már nem lehetett nem foglalkozni vele. Vonakodva bár, de készítettem egy videofelvételt egy olyan alkalommal amikor "nagyon" látványos volt a jelenség, és megmutattam a kezelőorvosomnak. Egyetértett velem abban, hogy ez egy vizsgálatot igénylő tünet, legyen az bárminek is a tünete. Nagyon kedves volt, mindjárt telefonált is egyet, és volt időpontunk orvoshoz akihez fordulhattunk.
Akkor még nem tudtam pontosan, de aztán kiderült, hogy először a pszichés tényezők kizárására irányult a dolog, és emiatt egy héten át vittem a kislányt gyakorlatilag "beszélgetni". Persze én sem maradhattam ki a folyamatból.
Közben Lillusom ismét beteg lett, ennek ellenére vittük rendesen ahogy be volt ütemezve. Neurológiai vizsgálatra is sor került, míg egy hét elmúltával kimondták, hogy nem lelki eredetű a tünet. Lányka nem a nálam is látható problémát "koppintja"!  (mellékesen megjegyezném, hogy abban a formában ahogy nálunk ez jelentkezik nem is nagyon lehet utánozni, vagy ha mégis, azt én is megnézném magamnak...)
Fizikális vizsgálatakor a neurológus velem is beszélgetett, érdeklődött. Sőt, ezen felül korrekten meg is vizsgált! Ez nagyon imponált, mert soha nem lehet tudni van-e összefüggés, és nem árt ha a gyermekneurológus ismeri az én problémáimat is. Lumbálpunkciójába nem egyeztem bele, mert ahogy megtudtam nem diagnosztikus értékű (nálunk legalábbis nem, és akkorra én már többször átestem rajta), és  nem akartam a kislányt plusz vizsgálatnak kitenni. A mai napig is igyekszem ezt elkerülni. Nem szeretnék egyikükben sem betegség tudatot elültetni, mert szörnyű nagy hiba lenne részemről, ezért sokszor nincs könnyű dolgom a lányokkal. Főleg, mivel még mindig nem tudok semmi konkrétumot a MITO-val kapcsolatban...
Bocsánat elkalandoztam :)
Akkor a neurológiai felvételre  " asszimetrikus pillacsapás és myokymia miatt került" sor.
Más problémát nem találtak, de már igencsak felmerült annak a lehetősége, hogy tőlem örökölte a "valami betegségemet".
Vele ezután rendszeresen jártunk/járunk neurológiai kontrollvizsgálatra, sajnos életünk része lett.
Ahogy haladt az idő kicsit változtak is a dolgok. Az utolsó 2-3 papírján már több minden szerepel. Kialakult nála kétoldali dysdiadochokinesis. Ez "enyhe" probléma, amit az együttes kézmozgások vizsgálatánál lehet felfedezni. Tulajdonképpen kisagyi tünet, én anno így tanultam, és nálam már durván jelentkezik.
Az ujjak mozgása sem maga a tökély az erre irányuló vizsgálat alatt -bár gyönyörű szépen tud dolgozni-, és a bal pupillája egy picit tágabb mint a másik. Ezt egyébként időnként lehet csak látni, épp úgy ahogy nálam...
A kézujjai garcilisek, ami magyarul annyit jelent, hogy vékonykák, kihegyezettek.
A mélyreflexei renyhébbek, és ahogy a leletén szerepel "az alszárak hypotrophiásak". Neurológiai szempontból szerencsére ezek "enyhe" problémák, ugyanakkor mégis csak vannak valamitől! Pontosan tudom mi mit jelent a papírokon, és nyilván nem lehet minden "normál variáns". Mindemellett ott van még az obstruktív légzészavar is ami vagy asztma vagy nem, és az immunológiai laborja sem teljesen tökéletes. Az asszimetrikus szemhéjmozgása pedig rendre visszatér főleg ha fárad a szeme, vagy a kiscsibe fáradt.
Van egy-két olyan átmeneti probléma is amit nem ártana lassan orvossal megbeszélni, de ezekhez is nagyon fontos lenne tudni, hogy vajon örökölte-e a betegségem -vagy egy részét- mert ahogy az orvosok mondják differenciál diagnosztikai szempontból lényeges. Éppen a felesleges plusz vizsgálatok miatt, amiktől szeretném a gyermekemet megkímélni...

Annyit Lillusról még szeretnék eldicsekedni, hogy nagyon okos, szorgalmas, kitűnő tanuló immáron második osztályban :)

A kicsi lánykám 2005. márciusában látta meg a napvilágot :)
Igazi kis szőke hercegnő...
Vele baba korában nem volt semmi gondom, csoda szépen evett. Egészen 20 hónapos koráig tudtam szopiztatni, kitartó volt. Ő hamarabb tanult meg járni is mint a nővére.
(Nekem anyaként nagyon más volt a két lányka.)
Kittikével korántsem kellett annyit orvoshoz járkálnunk, soha nem is gondoltam volna hogy Ő is megtudja már gyerekfejjel mi az a neurológia, vagy a reflex kalapács...
Mint gyerkőcöt, Őt sem kerülték el a fertőzések, természetesen mindent hazahozott az Óvodából és menetrend szerint fertőztük meg egymást. Ha az egyikünk éppen kigyógyult volna, akkor a másik tuti hozott valami "vendéget".
Mivel gyakran kellett kapnia neki is hörgőtágító szirupot, vele is eljutottunk az asztma kivizsgálásig. Némi hallgatózás és légzésfunkciós vizsgálat után kimondták, Kittikém is asztmás (asthma bronchiale).
Kifejezett fulladást nála sem tapasztaltam...
Neki nem kellett állandó gyógyszer, csak időszakosan kapta ha a "hallgatózás" alapján indokolt volt a gyógyszerelés. Pulmonológia szempontjából mindkét lánykánál igen "kaotikus! a helyzet!

Lánykám meglehetősen hajlékony ujjakkal rendelkezik. A lábujjait teljesen maga alá hajtogatja, és a csontjain lépked szó szerint, mindezt teljesen fájdalom nélkül. A kézujjai és hajlékonyak, és az idő múlásával ez a mértékű hajlékonysága/lazasága fokozódik. Úgy másfél évvel ezelőtt elérte azt a szintet, hogy orvosnak is megmutattam azzal a kérdéssel, hogy vajon egy gyermek esetében ez meghaladja-e az egyéni adottság szintjét, illetve kóros lehet-e. Azért ezzel a kérdéssel tettem fel, mert a gyerekek tudnak igencsak hajlékonyak lenni, és nem volt e téren semmi tapasztalatom. Csak azt tudtam, hogy nővére ennyire nem hajlékony, viszont az én kézujjaim is "elgörbülnek" mert egyszerűen nem maradnak a helyükön az ízületek.
Kaptunk beutalót ortopédiára, mert fokozott a lazasága. Ortopédián megvizsgálták tetőtől talpig, Kittim bemutatta hogy tud "balettozni", de túl sokat nem tudtam meg. Ortopédiai szempontból egészséges, de emellett kérték genetikai vizsgálatát is az én tünetemre való tekintettel.
Azt hiszem mondanom sem kell, nem repestem az örömtől...

Miután nálam kiderült az immunhiány, a kislányokat is megvizsgálták. Így derült ki, hogy mindkettejük eredményei immunhiányra utalnak!

Mivel az immunhiány nálam is jelen lévő probléma és a kislánynál az ortopédia is kérte a genetikai vizsgálatot, a háziorvos Kittikének is javasolt neurológiai szakvizsgálatot családszűrés céljából.
Mivel én a lányokat igyekszem mindig kizárólag "anyai szemmel nézni" , eszembe sem jutott az a lehetőség, hogy találnak nála is eltéréseket. De sajnos mégis így történt.
Fizikális vizsgálat során "enyhe" problémákra derült fény. Generalizált mérsékelt izomhypotoniát írtak le, ami annyit tesz, hogy testszerte lazább az izomzat, alacsonyabb az izom tónusa. Ezen kívül a mélyreflexek is kissé renyhébbek, és a dysdiadochokinesis nála is megfigyelhető. "A kézujjakban minimális paresis van." Szerencsére ezek is "enyhe" tünetek, de azért csak-csak ott vannak feketén, fehéren!!!
 Van újabb és időnként visszatérő problémánk is, de ahhoz, hogy érdemben tudjunk orvossal beszélni, szükséges lenne a genetikai vizsgálat legalább részeredményére!

 Pici lányka is nagyon okos és szorgalmas. Mivel még csak elsős, egyenlőre egy tökéletes kitűnő félévi bizonyítványa van, és hihetetlenül büszkék vagyunk mindkettőjükre!!

Ezeket ha nem baj, szeretném megosztani...

http://youtu.be/RuNYz15k80Y



http://youtu.be/9An5S8vm3hM

Írnék lassan pár sort a kislányaimról is, mert fontos róluk is tudni egy-két dolgot. Hogy miért?
Azért, mert jelenleg vannak papírjaink kisebb-nagyobb eltérésekről, problémákról amikről nem tudunk igazán semmi kézzelfogható konkrétumot, illetve mert vannak problémák amikkel egyenlőre azt sem tudom hova is fordulhatnék. Mivel anyukámnál kimutatták a mitokondriális betegséget, én itt vagyok úgy "ahogy", sajnos bőven megvan az esély arra, hogy a csibéknél leírható eltérések is a MITO a következményei lehetnek. Ugyanakkor a legboldogabb akkor lennék ha nem tudnának esetükben kimutatni erre utaló eltéréseket, de minden lehetőségre fel vagyok készülve évek óta. A kitartásom javarészt belőlük-értük fakad nap mint nap, mert tudni kell mivel állunk szemben. Ha mégsem az én betegségemet örökölték, akkor új irányt kell venni, és kideríteni akkor náluk mi lehet a problémák oka...

Nagylányom 2003-ban született. Csoda szép nagy babus volt, csak kicsit lusti :)   -ahogy mások mondták-
Már a születése óta gondjaink voltak a szopizással. Hamar feladta a harcot, így üvegből is kellett pótolni, majd tápszerre is szükség volt. Vele kicsi kora óta többször kellett orvoshoz fordulnunk különböző problémák miatt.
----Amiket ebben a helyzetben fontosnak tartok, csak azokat írnám le.----

2 hónapos korában egyéb lehetséges probléma kizárása miatt egyszer megfordultunk genetikai szakrendelésen, ahol a picit megvizsgálták, és vért is vettek. A véreredmény rendben volt, de a vizsgálatkor észrevettek némi "mérsékelt nyaki hypotoniát", ami tulajdonképpen annyit jelent, hogy a pici nyaka (izmok) gyengébb, és nem tartja meg rendesen a fejecskéjét.
Emiatt tornára, sehova nem kellett mennünk.

A szopizási lustaságra az volt a magyarázat, hogy kevés az anyatej, és ezért nyűglődik a  pici. Hogy így volt-e, már soha nem fogom megtudni...
A lábacskái miatt gyakran megfordultunk ortopédián is, mert a csípője fejlődését kellett követni, és nemes egyszerűséggel lúdtalpas volt :)
Az ortopéd orvos akkori tanácsa az volt (8-10 hónaposan), hogy ne engedjük a kislányt járni, fogjuk vissza!  Ezzel mondhatni nagyon-nagyon nem volt gondunk, ugyanis mozgás terén nem volt valami aktív. Olyannyira, hogy engem már kezdett zavarni a dolog. Ugyanakkor ha segítséggel járt (2 ujjba kapaszkodva) még nagyobb korában is elég mereven tartotta a kis lábait. Erre magyarázat annyi volt, hogy a kislány "duci". Ez alapvetően igaz is, de nem tudtam az orvossal szembeszállni, mert nem tudtam mit mondani azon felül, hogy "furcsán sétál a csibe".
Ezután ahogy haladt az idő már nem kellett ortopédiára járnunk, kapott bokaemelő betétet a kis cipőbe, és szépen haladtunk előre a Világban :)

 Így utólag több fényképet visszanézve szemmel láthatóan az egyik pupillája is tágabb a másiknál.
Ez akkoriban nekem nem tűnt fel, de se orvos, se védőnő nem vette észre.

Ovis korában rengeteget volt beteg, folyton hozta a haza a különböző fertőzéseket. Én szorgalmasan vittem az orvoshoz. Gyakorlatilag többet voltunk otthon, mint az oviban.
Alig volt 4 éves, amikor csúnyán megbetegedett. Kis náthából rövid idő alatt egy ronda tüdőgyulladás lett, amivel kórházban is vendégeskedtünk. Gyakori fertőzései mellé sokszor volt szükség hörgőtágító szirupra is, és emiatt asztma kivizsgálásra is sor került.
Újabb kórházba mászkálás, só szoba, légzésfunkciós vizsgálatok, és már nem szirup, hanem inhaláló sprék.
Szteroidos, és hörgőtágító szükség esetén. Nekem akkor elég furcsa volt hogy asztmásnak diagnosztizálták a kislányt, mert igazán soha nem fulladt, bár ez sem érint mindenkit egyformán. (asthma bronchiale)

Úgy voltam vele, hogy ha az orvos szerint asztmás, akkor biztos úgy is van. A légzésfunkciós tesztek és az orvosi vizsgálat ezt mutatja. Így szorgalmasan használtuk a gyógyszereket, és minden ment tovább addig a napig, amíg nem láttam én és a család a kislányon egy igen különös dolgot, ami akkorra már az én tüneteim között is szerepelt!!!


Kis csibém 5 éves lett...


Folyt. köv. a neurológián a kisgyerekkel!

Válasz Olvasónak...

Egy Kedves Olvasóm kérdésére válaszolnék ebben a bejegyzésben!

Először is szeretném megköszönni a figyelmet és az érdeklődést! 

Bevallom nagyon jól esik, és bízom benne, hogy másoknak talán segítségére is lehetek soraimmal. 

Szóval a kérdés arra vonatkozott, hogy kicsit pontosabban milyenek is hasi panaszaim, az étkezések és a problémák. Kicsit belegondoltam, hogy erről valóban igen szűkszavúan írtam eddig, és valóban nehezen kihámozható. Ugyanakkor vannak dolgok, amiket nehéz "szép" szavakkal elmondani :)

Korábban nem voltak hasi gondjaim, amolyan "mindenevő" voltam. Szerettem a húsokat, zöldségeket, gyümölcsöket, tésztákat egyaránt, bár a kifejezetten zsíros ételeket soha nem ettem. Megtekerték a pocakomat. Alapban pedig  inkább a székrekedésre mindig is hajlamos voltam, de hát ez még igazán nem jelent semmit sem. Soha nem voltam hízásra hajlamos, így bátran ehettem mindent :)  

Kivéve, amikor várandós voltam, mert az első 9 hónap alatt azért 30 kg-t fel tudtam szedni, a második babával is majd' 25-öt...

Aztán ez a helyzet már a betegség alakulása alatt lassacskán megváltozott. Úgy két-két és fél éve kb. észrevettem, hogy egyre gyakrabban fáj a hasam, és gyakorta volt hányingerem is. Egy ideig arra gondoltam, hogy a lányok hoznak haza mindig valami vírust az oviból, vagy hogy rosszat ettem, szóval sok minden másra próbáltam ráfogni. De valahogy nem akart elmúlni vagy rendeződni, csak egyre több problémám lett ez ügyben. 

Több, és sajnos fájdalmasabb.

Nem volt túl nehéz kitalálni mik azok az ételek amik nem tetszenek a hasamnak, mert erős panaszokat okoztak. Az első problémások a húsok, tej és tejtermékek, sajt, zsírosabb, fehérje dús ételek voltak.

Amikor ilyesmiket ettem, nagyon rövid időn belül erős émelygés majd hányás jelentkezett fájdalmas hasi görcsökkel és "jellegzetes" hasmenéssel kísérve. Mindemellett, általában bármit is ettem meg igen hamar jól laktam, kevesebb elfogyasztott ételtől is úgy éreztem hogy teljesen tele van a gyomrom, a hasam. Erre puffadás is rátett egy lapáttal. Bevallom próbáltam húzni-halasztani az orvos látogatást, mert ezekről a dolgokról nem beszélek szívesen, kicsit kínos már a téma is, és a hozzátartozó vizsgálatok egy része sem épp kellemes. Igyekeztem elkerülni a problémás finomságokat, de nem lett sokkal jobb a helyzet. Volt, hogy olyan erős fájdalmakat okozott, hogy elbújtam a másik szobába hogy a gyerekek ne lássák meg mennyire nem vagyok jól, és apukájuk játszott velük. Szó szerint összegörnyedve bírtam csak megmaradni. 

Ez volt az a pont, amikor a helyzet orvosért kiáltott. 

Elkezdett a súlyom is esni, és hamar látszódni is kezdtek a lerepült kilók. Már önmagában ez is elég volt ahhoz  hogy ne érezzem jól magam, és közben persze azért az egyéb, neurológiai dolgok is ott voltak/vannak a nyakamon.

Gasztroenterológián elvégezték a szükséges vizsgálatokat, és kiderült hogy Gastroparesis- GI dysmotilitás okozza a panaszaimat. Vagyis a gyomorból lassabban ürül ki az étel, és lassabban halad a bélrendszerben is, és ez okozza a panaszokat. Ha lassabban ürül/halad a belekben, akkor ott erjedésnek indul, gyulladást okoz.  

A hasmenés és a székrekedés így az elfogyasztott tápláléktól függően is váltakozik. 

Az első orvosi látogatáskor azt a tanácsot kaptam, hogy ami panaszokat okoz, azokat az ételeket egy ideig kerüljem el, illetve gyakori kis étkezések plusz Mezym (multienzimek) hátha használ. 

Kiderült, nem használ sajnos. (Nekem legalábbis..) Menet közben lemondtam a rántott husiról, egy jó pörköltről, tojásról, sajtokról stb, de kezdtek úgy nagy általánosságban a darabos ételek is problémát jelenteni. Ha nem ettem zsírosat, tejeset, tojást .. akkor több napig nem tudtam WC-re menni hányingerig, hasfájásig fokozódva.  A súlyom pedig csak esett lassan.

Amikor megvolt a Passage vizsgálat és a gyomor tükrözés is, akkor változott a helyzet. Étkezések előtt javasolták az Erythromycint, mert az fokozza a motilitást (mozgást). Ez a gyógyszer akkor egy kisebb megváltás volt számomra. Ekkorra eljutottam odáig, hogy pépeset ettem. Volt, hogy vettem direkt bébiételt, vagy itthon én magam turmixoltam le, de legjobban a teába áztatott kekszet szerettem. De csak cukor nélkül, mert ha cukrosat eszek vagy iszok, akkor az is puffaszt (odabent erjeszt), és hát az nem jó. 

Egy ideje már szedtem az Erythromycint, megválogatva ettem pépeset és elkezdtem egy picit hízni :) Felszedtem úgy 3 kg-t :) Ennek én akkor bizony nagyon örültem! 

Szépen lassan kezdett kicsit javulgatni a dolog, vissza álltam a felnőtt szilárd ételekre, de a husi, fehérje, tejes, sajt, hal, tojás, virsli stb.. továbbra is nagyon-nagyon limitálva. Még az sem mindegy, hogy hogy van elkészítve! A kedvenc ami a legkevesebb problémát okozza az a kifli, zsemle, keksz a teában cukor nélkül. 

Ahogy javasolták a légzésproblémák miatt a Mestinont, úgy az Erythromycint el is hagyhattam. A Mestinon kolierg hatása jobban érvényesült, és jobban működött a gyomor és bélmozgás, bár a "tiltó listás"ételek maradtak ugyan úgy. A helyzet nem lett tökéletes, de sokáig mondhatni nagyobb panaszom nem volt ha nem csábultam el :) egy rántott husi, vagy egy tükörtojás láttán.

Csak sajnos ahogy írtam, az izomsorvadással együtt a mérleg egyre kevesebbet akart mutatni. Írattam receptre  tápszert, és kiegészítésképpen szorgalmasan iszogattam jó darabig. 

Viszont egyre több Mestinon kell az izmoknak, és a hasamnak is. Időnként már az Erythromycint is rá kell pakolnom, különben nem boldogul az ennivalóval a hasam és a gyomrom. 

Miután kiderült a mitokondriális betegség, így már tudom, hogy a felszívódása a tápanyagoknak sem tökéletes, nem hasznosulnak rendesen. Ha elcsábulok, és mondjuk megeszek egy darab tojást, vagy egy darab virslit (egyik nap nagyon megkívántam..), akkor az olyan hasmenést alkot, hogy kétszer annyi kalóriát veszítek, mint amennyi okozta a "bajt". Úgyhogy nekem nem is éri  meg olyant enni amit "nem szabad" , mert magammal szúrok ki. És ahogy korábban írtam is, a betegség miatt betegek az acetilkolin receptorok is, így a Mestinon is veszít a hatásosságából. Ezt sajnos már tapasztalom is. Egyre többször reked meg a dolog mert nem mozognak rendesen a gyomor és belek. Szépen lassan megint elkezdtem turmixolni sok mindent, mert úgy könnyebben halad az étel a tápcsatornán. Fájni már nem fáj az egyéb neurológiai problémák miatt, de bármilyen hihetetlen is , az sem jó. Sokszor tapasztalom, hogy nagyon is tud hiányozni a fájdalom, mert ha az nincs, az ember később veszi észre hogy baj van. Előfordul, hogy több nap elteltével gondolok arra hogy már több napja nem voltam "ott", mert nem fáj..., pedig még emlékszem arra, hogy illene neki.

Összegzésképpen nagyjából ez a helyzet. Tejből tejtermékből max. napi 2 dl, száraz csirke mell 5-6 falat, semmi ami olajos vagy olajban sült, a zsiradék a tésztákra is vonatkozik (pl leveles pogácsa), sajt is csak egy ici-pici, a halat egyáltalán nem tolerálja a hasam, a cukor minimális, virsli, tojás kizárt... stb.

Amit szeret a pocakom, az száraz csirke sonka :) 

 És ugye mindezek tetejére jött, hogy nagyon rostosat ne mert csak rontják a panaszokat (a hüvelyesekkel és mindennel együtt ami "felfúj"), plusz a glutén mentesség is meglegyen.

További kérdésekre is nagyon szívesen válaszok ha akad :)   

Medrol ismét

Túl sok fejleményről nem tudok beszámolni, de legalább a Medrol használ :)

Már másnap délutántól kezdtem érezni, hogy egyre jobb a helyzet, nem rogyadozott a térdem és némileg erőteljesebb lettem. Persze azért nem mint egy igazi "Duracell nyuszi", de mindenképpen jobb, és újabb probléma sem jött a terheléstől.
Számomra már ez is egy nagy dolog, mert ilyenkor erőszeretettel szokott romlani a mozgásom vagy az izomrángások, de ezt sikerült elkerülnöm.
Ma estére nagyjából már a magamhoz képesti kiindulási alapon vagyok...

A gluténmentes diétát tartani az egyéb megszorításokkal együtt nem könnyű, mert ugyan van egy csomó minden amit lehet enni nyugodtan, de én nagyon szeretem az "igazi" friss zsemlét, kiflit, és hát azért a gluténmentesek íze nem ugyan az. Eddig legtöbbet általában ezekből fogyasztottam, és a nagy kedvencem a háztartási keksz teával.
Bár lehet csak én vagyok nagyon finnyás, de hát szeretem a hasamat :)
Bármily hihetetlen is, én alapban nagyon szeretek enni, szinte folyamatosan rágcsálok valamit.
De ezt a 3-4 hétnyi próbát mindenképpen kibírom, megadom az esélyt neki. Ha valami csoda folytán javulna tőle bármelyik problémám, akkor pedig feltöltöm a konyhámat és maradok a glutén mentesen.
Javulást leginkább az izomrángások, a myoclonusok terén várnék, de egyenlőre semmi. Bár ennyi idő alatt még ki sem ürült a szervezetemből a glutén :)
Majd meglátjuk mi lesz...

Meg kell állapítsam, hogy a lisztérzékenyeknek nagyon nem könnyű a dolguk, csak tisztelni tudom a kitartásukat!  Én még éppen csak bele-bele kóstolgatok, ismerkedek a diétájukkal, de bizony keményen meg kell tanulni és kitartani mellette ha szükséges. Ez a diéta egy külön életforma.


Arról hogy anyukámnak kellenek-e a vitaminok, vagy hogy a lánykáimmal mi a helyzet sajna ma sem tudok többet, mint tegnap!

Talán majd hétfőn ... :)

Pocak bajok és a Valami.

A mai nap nem az én napom volt.

Tegnap délután volt egy kis plusz boltba séta és kisállatbolt látogatás, mert az egérkéimnek is fogyóban a mageleség (három csuda édes kisegerünk van). Lánykáimat hazavittem az iskolából apához, én pedig útra keltem. Alapvetően nincs egyik sem túl messze, de a hó miatt sokkal fárasztóbb menni. Ez mindenkivel így van, de nekem egy alapban 20 perces kellemes séta tegnap 45 perc küzdelemre sikeredett.

Ma reggel úgy ébredtem, - ahogy a barátnőmmel ezzel kicsit "humorizálni" is szoktunk-  mint egy
 "jó myastheniás"...
Már az első lépéseknél észrevettem hogy valami nagyon nem stimmel, mert erőtlennek éreztem a lábaimat, és szó szerint rogyadoztak. Elég kellemetlen érzés amikor az embert nem akarja megtartani a lába. Hol a fal, hol az ajtó fogott meg. Visszapihenni persze nem kellett, mert a párom dolgozik, lányok itthon, nekem meg valahogy csak-csak el kéne látni a dolgainkat. Ittam még egy jó adag KV-t , kissé naiv módon gondoltam majd csak segít felébredni :)
Volt már ilyen karácsony előtt is, akkor szintén kicsit túlhajtottam magam, és ugyanez volt a probléma is. Akkor használt a 4 napos szteroid kúra, így ma már be is szedtem, hátha segít a következő napokban.
A karácsonyt végig tudtam csinálni nagyobb rosszabbodás nélkül szteroid mellett, ezért döntöttem így.
Hajrá Medrol !

Végül is a nap eltelt végre, de alig várom hogy lefeküdjenek a lányok aludni. Egyenlőre hancúroznak, és olyanok, mint a gyerekek :)

Hogy mi a végre VALAMI?

Bevallom nehéz leírnom, de ma már megtehetem. Még tavaly októberben amikor a kislányaimat vittem vizsgálatra és genetikai vérvételre, akkor édesanyámtól is vittem vért tesztelésre.
Jó pár hétig volt anyukámnak egy szédüléssel-hányással járó problémája, amire magyarázat igazán a mai napig nincs, csak több ellentmondásos papír. Készült akkor egy koponya MR felvétele, és emiatt idegsebészeti látogatást kért a fül-orr-gégésze. Mindezek függvényében anyukám írt egy érdeklődő levelet a genetikai eredmények miatt, mert tőle is több orvos kérdezte már, hogy van-e valamilyen alapbetegsége, az idegsebésznek vajon mit is mondhat, és hát azért itt vagyok neki én is genetikai betegséggel amit valahonnan csak-csak össze kellett szednem...

Alig pár nap elteltével kapott is egy válaszlevelet, amit szinte azonnal továbbított is nekem.
Válaszban annyit tudtak egyenlőre elmondani, hogy annyit mondhat az orvosoknak , hogy MITOCHONDRIÁLIS BETEGSÉGE VAN, és ennek pontos genetikai feltérképezése folyamatban.

Édesanyám...

Ahogy megtudtam, nem sokkal később én is írtam levelet, hogy kellenek-e a anyukámnak azok a vitaminok, kiegészítők amiket én szedek, illetve van-e valami teendő, bármi, és a végére a legfontosabbat hagytam.

Ha anyukámról ennyit már tudni lehet, én ismét rákérdeztem a kislányaimra is, mert ennyi információ is sokat jelentene ha biztosra tudnám mondani a lányok itteni orvosainak, hogy VAN vagy NINCS mitochondriális betegségük. A tüneteik valahonnan vannak, de ha nem  MITO, akkor ki lehetne hagyni, és más irányvonalat venni a vizsgálatokkal.

Erre a levélkémre még várom a választ rendületlenül!

Még tegnap előtt este felhívott egy kedves doktor akinél évekkel korábban jártam egyszer, és volt egy javaslata.
Ami nem más, mint hogy 3-4 hétig hagyjam ki az étrendemből a glutén tartalmú ételeket hátha van a problémáim egy része mögött némi glutén érzékenység is (ki tudja hogy vannak a kis bélbolyhocskáim:). Olvastam tőle egy-két cikket is a témában, és nagyon jók. Felkeltették az érdeklődésemet.

Nagyon örülök és komolyan megtisztelő az ilyen segítőkészség, így természetesen belevágtam a próbába. Mondjuk ez nagyon nem könnyű, mert ahogy végignéztem a konyhám tartalmát még az ételízesítőt is belevéve, rengeteg minden gluténtartalmú. Sőt! Mivel a gasztroenterológus pedig arra kért hogy ne egyek nagyon rostosat még macerásabb, mert a boltokban kapható gluténmentes "rágcsák" általában magas rosttartalmúak. Még jó hogy a Barátnőm dietetikus, különben hirtelen azt se tudnám mit ehetek meg:)
És ugye sok minden van ami eleve olyan panaszokat okoz hogy már rég nem tudom megenni következmények nélkül.
Választéknak így nem túl sok minden marad, de ahogy mondani szokták,

"A cél szentesíti az eszközt!"

végre VALAMI...

Úgy másfél-két éve egyik ex doktornőm amúgy kicsavartan, kérdésben állította, hogy ha nagyon meg akarok csinálni valamit, vagy valahova nagyon el akarok menni, akkor azt szerinte biztosan meg tudom tenni. Már akkor mondtam neki is, hogy ebben nagyon téved, mert egyre több dologból maradok ki, a mindennapokban napról-napra jobban kiütköznek a "korlátaim".

Ez a mai nap is egy ilyen, és ráadásul a kislányaim kontójára :(

Elkezdtünk ugye gyógytornára járni, és én kísérem el Őket.
(Vagy inkább Ők engem?)
Gyalog szoktunk elsétálni, ami nekem azért igencsak hosszú út, de mozognom viszont kell.
Lassan, többszöri kis pihenőkkel meg is szoktam oldani, de ma nem ment.
Nálunk nincs olyan eszeveszetten nagy hó (még), de azért eseget folyamatosan. Sajnos ez havacska bőven elég ahhoz, hogy nem tudok odáig eljutni biztonságosan, főleg nem két gyerkőccel. Az iskolába el tudtam vinni, és haza is tudtam őket hozni, de sokkal lassabban, és így kategóriákkal fárasztóbb is a rövid séta.
Van egy egyébként szuper ortop. bakancsom, amit én csináltattam  amúgy "személyre szabottan" hogy könnyebb legyen a járásom, de a havas idő és a mozgás probléma együttesen kifog rajta.
Jó magas a szára, és merevítősre készítették az oldalát így egész jól tartja az egyébként külső élre kiforduló bokáimat.
Jó kis súlya is van ami az ataxián egy picit könnyít, de a gyengeségnek viszont nem jó.
De hát valamit valamiért! Nem igaz?  :)

.............................................................................................................

Bocsánat, mára sajnos nem lesz több mert elfáradtak a szemeim, és nagyon kettőt látok. Ráadásul a változatosság kedvéért most nem is annyira a szokásos vízszintes irányban , hanem sokkal inkább függőlegesen kettős a kép. Ezt az általam látott képet elég nehéz összerakni.
A szemmozgászavar is függőlegesen lett kifejezettebb, és most így kicsit macerásabb. Az orvos szerint ha változik a szemmozgás vagy a szétcsúszás iránya az éppen nem rosszabbodás, csupán kisebb változás.
Már volt ilyen máskor is hogy "átcsapott" egyik irányból a másikba, de akkor egy pár nap után visszaállt a nekem megszokott mocorgásba. Remélem megint hamar visszarendezőzik, mert így a látvány a világból nekem nagyon furcsa és még bizonytalanabb, mint az "eredeti kiadásban".

Kora este megtudtam egy nagyon fontos információt, de ezt sajnos még nem mesélhetem el.
Meg van ennek a maga kötelező menete, de amint csak lehet elmondom. Nem éppen örömteli hírek, de legalább végre VALAMI. Viszont ezáltal a felelősség is még nagyobb lett rajtam.

:(

Remélem az előző két bejegyzésemmel nem bántottam meg senkit mert nem az volt a szándékom, viszont sajnos minden betű megállja a helyét. Nem szabad elfelejtkezni arról, hogy még a legviccesebbnek tűnő kis "humor" is bizony megtörtént velünk, és napi szinten éljük át a hasonló dolgokat.

Bevallom arra gondoltam, hogy mára csuda jó tapasztalatokat tudok majd megosztani mindenkivel az L-carnitin pozitív hatásairól, de kiderült, hogy ez nem fog megtörténni.
Az orvosi utasításnak megfelelően kipróbáltam, kezdve a minimum 2 grammtól egészem a maximum 4 grammig, de semmi kedvező hatását nem tapasztaltam. Mondjuk legalább problémát nem okozott, de egyébként mintha meg sem ittam volna.
Sem rövid terhelés alatt nem csökkent a fáradékonyság és a görcs szerű fájdalom, és a nap egész menetében sem éreztem semmi javulást/változást.
Nem tudom arról írtam-e már hogy elég aluszékony vagyok, még ezt sem csökkentette, nem "pörgetett fel".

A rövid terhelés számomra olyan nagyon egyszerű dologgal lemérhető, mint pl. a kislányok hajának a megtörlése hajmosás után. Számomra ez igencsak nagy erőt igénylő művelet, mert a lányok elég magasak, tehát a karomat illene felemelnem is, és hát maga a törölközés. Az ataxiával még nehezebb összehozni, mert a macerás koordinációt is hozzá kell venni.
Ugyanúgy 2-3 részletben tudtam a napi 4grammnyi karnitin fogyasztása mellett is megcsinálni, mintha ki sem próbáltam volna.
A járás közben jelentkező problémákat sem enyhítette amiket a Doktornőnek írt levelemben részleteztem is.

Szóval, valami okból kifolyólag nekem nem vált be az L-carnitin. Mondjuk nem én vagyok az egyetlen, de bevallom most a kíváncsiságom egy részét az mozgatja, hogy mitől mások azok akiknek használ, és miben vagyunk mi mások akiknek nem segít egy mukkot sem...

Még a kipróbálható lehetőségek között elviekben ott van a Kreatin, de jó beteghez méltóan előbb azt is külön megbeszélem a Doktornővel, és csak akkor fogok bele, ha kapok "engedélyt"...

A hasam lassan egyre rosszabbul "működik". Korábban írtam a gyomor-bélrendszer mozgásáról, illetve arról, hogy nekem nem mozog rendesen. (gastroparesis/CIPO krónikus intesztinális pseudo-obstrukció) . Eljutottam odáig, hogy a napi 6 Mestinon nem elég, egyre jobban meg kell válogatnom mit is eszek meg, mert nagyon rossz vége lehet. Ha tovább esik a súlyom, akkor sajna már a PEG (Percutan Endoszkópos Gasztrosztóma) lehetőségével kell számolnom, ami kicsit nagyon nem tetszik.
Úgyhogy most nagyon vigyázok mind a 46 kg-ra.
Jó darabig ittam tápszert is, de ahogy elmondta a gasztroenterológus tulajdonképpen nem sok értelme van, mert ugyan ihatom ha ízlik (egy-kettő egész finom), de a betegségem miatt sejt szinten nem tudnak hasznosulni a vitaminok és a tápanyagok.
Most ahhoz, hogy a lehető legjobban felszívódjanak és hasznosuljanak a táplálékkal bevitt anyagok amit lehet azt le is pürésítem. Nem ez az első alkalom hogy így van a hasam, a baj az, hogy már megint ide jutott el a pocakom.
És ezt már visszarenoválni nem is lehet sajna...

Február 25-én ott leszek a "Ritka napon" más betegtársakkal együtt, és nagyon várom már.
Egyrészt, mert végre személyesen is találkozhatok azokkal az emberekkel akikkel levelekben nagyon sok, egészen személyes dolgokat is megosztunk egymással, másrészt nagyon bízom abban hogy új/hasznos információkat is megtudhatunk.  Gyűjtögetem magamban a kérdéseimet is, ha lesz lehetőségem, akkor nem leszek rest fel is tenni őket.