Abból ugyebár csak annyit tudtunk meg, hogy probléma van, de az nem specifikus.
Persze elég sok mindent olvastam a minták elemzéséről, a különböző festésekről, így két dolgot biztosan tudtam.
Az egyik, hogy elég bonyolult elemezni a sok látott információt, és lehetnek nagyon specifikus eltérések egy-egy izombetegség esetén. Nem mindegy, hogy melyik típusú izomrostok károsodnak jobban, hogy elszórtan vagy csoportosan, mi mindent lehet látni az elektronmikroszkópos képeken stb.
Nekem talán a festések voltak a legérdekesebbek. Ez a téma a betegségemtől függetlenül a mai napig nagyon érdekel, mert izgalmas, és látványos. Elég sok fényképet is megnéztem a magyarázatokkal együtt, így lassan egyre többet értettem meg abból, hogy pontosan mi is van leírva az izombiopsziás leletemen.
Sokat töprengtem azon, hogy ha az izomatrophia (sorvadás) látszik a mintákon, akkor az oka miért nem. Persze mivel nem vagyok orvos csak egy rettentő kíváncsi emberke, ez a kérdésem válasz nélkül maradt...
Minden nap lestem a postaládát vajon benne van-e a borítékom. Ha teljesen őszinte akarok lenni, akkor be kell vallanom, hogy nem vártam sorsdöntő információt a leletből, mert nálam valahogy semmi sem specifikus, nem diagnosztikus, több vizsgálatom egyenesen negatív volt. Gondoltam ha nem várok túl sokat, akkor legalább nem csalódok akkorát, max. kellemes meglepetés érhet :)
Nem tudom, és nem is vagyok hajlandó homokba dugni a fejem bármiről legyen is szó. Számomra nagyon fontos hogy minél több, és pontos információt tudjak, mert nekem a tudás segít elfogadni és feldolgozni a történéseket. Nem elég tudnom hogy baj van idegrendszerben, tudni akarom az okát. Nem elég az információ hogy izom bajok is vannak, tudni akarom mekkora és honnan ered. Végeláthatatlan a kíváncsiságom, hisz rólam van szó!
Pár hét elteltével levélben érdeklődtem a biopszia eredményéről. Válaszban értesítettek, hogy postán hamarosan megérkezik, ugyanakkor megkértek kérjek időpontot egy másik mintavételre. Az nem izom, hanem bőrbiopszia volt. Természetesen még aznap telefonáltam is, és intéztem a dolgokat.
El kell mondanom, hogy közben lassan rosszabbodott pár tünetem, változott az állapotom. Minden egyes fertőzés rontotta a mozgást és/vagy az izomrángásokat, és a látásomat. Az izmaim is gyengébbek lettek, és gyengébb izmokkal még nehezebb a koordináció.
MEGÉRKEZETT A LELET!!!!
Amilyen hamar csak tudtam kinyitottam, és ledöbbentem.
Az atrophiás (sorvadt) izomrostok leírásán nem illetődtem meg, hisz arról már tudtam. A festések voltak az érdekesek. Abba nem mennék most bele hogy részletezzem a leletet, de a véleményezés a következő:
Mitochondrialis dysfunctiora utaló szövettani lelet. Javasolták a mitokondriális DNS genetikai vizsgálatainak elvégzését.
Percekig csak néztem a leletet, a kezemben volt a válasz!!!!!!!! Amit korábban kizártak, most másodjára mégis beigazolódott! Persze hamar felhívtam barátnőmet is, Ő is meglepődött.
Sok mindent olvastunk a mitochondriális betegségekről, így tisztában voltam azzal, hogy több fajtája létezik, különböző öröklés menettel. Tudtam hogy elég ritkák, és még hátra vannak a genetikai vizsgálatok.
És szinte azonnal tudatosult bennem, hogy a lányokat is ki kell vizsgáltatni amilyen hamar csak lehetséges, de ez egy "többfordulós" menet. Tulajdonképpen még a mai napig folyamatban vannak bizonyos vizsgálataink.
Azzal, hogy eddig eljutottam, már teljesen másképp látom a dolgokat. A betegségem miatt eleve rengeteg dolog átértékelődött bennem, és körülöttem. Esélyt kaptam, hogy megtudjam végre mi a helyzet a kislányaimmal, esélyt hogy ha örökölték is jobban tudjak vigyázni rájuk, ugyanis vannak, és lesznek is korlátok amiket nem szabad áthágni (ezeket később részletezem).
A bőrbiopszia is sikeresen megesett, így a jobb karom plusz egy heggel gazdagodott :)
Mivel segíthet konkrétabban meghatározni, hogy a sokfajta mitokondriális betegség közül melyikkel is élek együtt, engem nem zavarnak a "hadi sérüléseim" :)
Júliusban kontroll vizsgálatra kellett utaznunk. Akkor csak ketten mentünk barátnőmmel vonattal. Együtt dülöngéltünk kettecskén, és időnként igen érdekes pillantásokkal is találkoztunk. Egyszer komolyan kíváncsi lennék arra, hogy akik látnak az utcán sétálni vajon miket gondolhatnak...
Mondjuk különösebben nem zavar ha néznek mert már megszoktam, csak kíváncsi lennék. Többször előfordult már velem, hogy udvariasan megállítottak és megkérdezték szemtől szemben vadidegenek is, hogy miért vagyok úgy ahogy.
Ezt a hozzáállást sokkal korrektebbnek tartom, és szívesen elmondom pár szóban, mintsem hogy a szemük sarkából mustráljanak.
A kontroll vizsgálat során újabb, és nagyon fontos információkat tudtam meg. Egy lépéssel ismét közelebb kerültem ahhoz, hogy pontosabban ismerhessem meg a dolgok állását. Megtörtént a mitokondriális
DNS genetikai vizsgálata!
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése