Megegyeztünk barátnőmmel, hogy együtt vagyunk a problémáinkkal, továbbra is együtt próbáljuk megoldani a dolgainkat. Még a karácsonyi ünnepek előtt telefonáltunk, és időpontot kértünk. Mindjárt egyszerre kettőt, így egymás után haladtunk a sorban..
Meglepett, ugyanakkor örültem annak, hogy nem csak a neurológiai papírjainkra voltak kíváncsiak, hanem vinnünk kellett minden egyéb nem a neurológia tárgykörébe tartozó leleteinket is.
Az időpont 2011. márciusára esett. Nekem nagyon nehéz volt kivárni, izgatott voltam és rettentően kíváncsi.
Volt bennem egy adag félsz is, mert időnként eszembe jutott, hogy talán ez az utolsó lehetőségünk hogy kiderüljön végre valami. Amolyan utolsó falat kenyér az éhezőnek...
Mindeközben persze tovább folytattuk a "kutatást", és rengeteg érdekes irodalmat találtunk.
Tervezgettük az utazást (lakhelyeinktől elég távol van az intézmény), gyűjtögettük a gondolatainkat és a kérdéseinket. Először elő vettem egy papírt, hogy na arra akkor feljegyzetelem amikre mindenképp kíváncsi lennék. Rájöttem, hogy egy papírlap kevés, fogtam egy vékonyabb noteszt, amit márciusra már egy füzet cserélt le :)
Mondjuk ehhez hozzá tartozik, hogy a kézírásom nem épp a legszebb. Szép helyesen formázott betűkkel már régóta nem tudok írni. Nekem csak jó vastag toll/ceruza marad meg az ujjaim között, és elég nagy méretű betűkkel tudok írni. Tulajdonképpen a gépelés majdhogynem gyorsabban megy, de az sem minden fajta billentyűzettel működik.
Azóta is használok jegyzeteket, különben még a fontos dolgok felét is minimum elfelejtem...
Elérkezett a várva várt nap!
Elsőnek barátnőmet szólították és elég hosszú ideig volt bent a vizsgálóban. Amikor kijött, csak gyorsan tudtunk váltani egy szót, elküldték vérvételre, és utána újabb vizsgálatra.
Én következtem!
Doktornő nagyon kedves volt és érdeklődő. Megvizsgált tetőtől talpig, és megbeszéltük a lehetőségeket is. A korábban felmerült Ataxia teleangiectasia betegség vizsgálatát kérte (külföld), ehhez ott helyben az én "gyöngy betűimmel" kellett kérvényt is írnom. Kicsit ciki volt ilyen írással ezt megalkotnom. Végül is összehoztam a papírost rondán, de biztosan :)
Beszélgettünk a családtagokról hogy van-e valami betegségre utaló, és itt sajnos a kis lánykáimat tudtam felhozni neurológiai és immunológiai leleteikkel együtt.
A senataxin-2 mutácó lehetőségét elvetette mert látott olyan betegeket és az nem igazán passzol az én igen vegyes problémáimhoz.
Nekem is kellett mennem vérvételre a barátnőm után, és aztán felváltva megismételték az elektrofiziológiai vizsgálatokat is (ENG, EMG). Nálam az eredmények megítélése nehezített volt a mozgászavar miatt, de negatívak lettek.
Kért egyéb vizsgálatokat is, amik felmerülésén is meglepődtem a korábbi izombiopsziás leletem miatt..!
Az mtDNS hot-spotok vizsgálatát vérből, és ha az negatív lenne, akkor izomból is. Ezek a vizsgálatok már mitokondriális betegség irányába folytak.
Mindjárt kellett kérnem időpontot is a biopszia elvégzésére, ami alig egy hónap múlva meg is történt.
A Kepprám (antiepileptikum) dózisát is megemelte, aminek már pár nap elteltével éreztem is a hatását.
Barátnőm már akkor megtudott sok mindent, új gyógyszereket is kapott...
Én pedig "edzettem" a másik vállam az újabb izom mintavételhez :)
Folyt.Köv.
Mit Mutat a Biopszia?!
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése