Nagyon Boldog, Kellemes Karácsonyi Ünnepeket Kívánok Mindenkinek!!!!

http://www.eucerd.eu/?page_id=546

http://europlan.rirosz.hu/  Természetesen Ott leszünk, gőzerővel dolgozunk :)  A poszterübnk már kész :)

http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/

Genetikai Továbbképző Napok...

Sziasztok :)

Most csak egy röpke bejegyzés, fel vannak tornyosulva a napjaim :))

"Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok
Dél-dunántúli Regionális Könyvtár és Tudásközpont Konferenciaterme (Pécs, Universitas u. 2/a)
2012. október 10, szerda 08:00–20:00

MEGHÍVÓ
...Az Orvosi Genetikai Intézet sok szeretettel vár minden kedves érdeklődőt a 2012.október 10-11-én megrendezésre kerülő Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok- Ritka betegségek ellátása a PTE területén című előadássorozatra.
A rendezvényen a PTE Ritka Betegség Hálózatában résztvevő intézetek mutatják be a ritka betegségekkel kapcsolatos diagnosztikai és kutatási területeiket.

Helyszín: Dél-dunántúli Regionális Könyvtár és Tudásközpont Konferenciaterme (Pécs, Universitas u. 2/a)"

Képek..

Betegségleírásunk..

A RIROSZ oldalán is megtalálható Betegségleírásunk:

 A mitokondrium eukarióta sejtekben található kettős membránrendszerű sejtalkotó, melyből minden eukarióta sejtben legalább egy darab van (a vörösvérsejtek kivételével), de minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál több mitokondrium található benne. Az ősi bíborbaktérium endocitózisával keletkezett (endoszimbióta elmélet). A mitokondrium  önálló cirkuláris DNS-el rendelkezik, ez a mitokondriális DNS (mtDNS). Öröklődésük maternális, azaz, csak a petesejt mitokondriumai kerülnek az embrióba.

90%-ban a mitokondriumok szolgáltatják a szervezet fenntartásához szükséges energiát (ATP). Károsodásuk (pontmutáció, deléció, depléció, stb.) következtében egyre kevesebb energia termelődik a sejten belül (ATP hiány lép fel), emiatt sejtkárosodás és végül sejthalál (apoptosis) következik be.  A betegség oka genetikai, az mtDNS hibájában keresendő (primer, secunder).Kialakulásához a mitokondriumok működését meghatározó nukleáris/sejtmagi nDNS vagy a maternális/anyai ágon öröklődő mitokondriális, azaz mtDNS mutációi vezetnek.

A mitokondriális kórképek a ritka (többjüknek BNO kódja sincs), multiszisztémás betegségek heterogén csoportját alkotják, melyek elsősorban a központi idegrendszer és a vázizom betegségeit eredményezik, de több szerv-szervrendszer betegségét is okozhatják, azonban akár monoszimptómásan is jelentkezhetnek. A legtöbb károsodás a nagy energiaigényű szervekben fordul elő, így a legtöbb „kárt” az agy, szív, máj, vázizom, vese, endokrin és légzési rendszer sejtjeiben, működésében okozza. Ennek megfelelően számos formája ismert, melyeknél a tünetek, úgymond betegség specifikusan jelennek meg (1. táblázat)

ALPERS	KSS	Mitokondriális myopathia
Barth-szindróma	Menkes betegség	Pearson-szindróma
Béta oxidációs hibák	CCDS	Piruvát karboxiláz hiány
Karnitin hiány	Leigh szindróma	Piruvát dehidrogenáz hiány
Kreatin hiányos szindrómák	LHON	Mohr-Tranebjaerg-szindróma
Komplex I	LIC	Herediter spasztikus paraplégia
Komplex II	MCAD	SANDO
Komplex III	MERRF	De Toni Fanconi szindróma
Komplex IV	MELAS	Depléciós szindrómák
Komplex V	NARP	Karnitin-acil-karnitin hiány
CPEO	MIRAS	Aminoglikozid indukált süketség
Wolfram-szindróma	MNGIE	Mitokondriális DNS kimerülés
CPT I	CPT II

A betegség egy része a gyermekeket érinti, de egyre több felnőttkori eset ismert. Attól függően, hogy mely szerveket/sejteket érinti, a tünetek széles skálája megjelenhet:

Központi idegrendszer: myoclonus, generalizált rohamok, ataxia, koordinációs zavarok, remegés, nystagmus vagy opsoclonus, dyslexia, vegetatív idegrendszeri zavarok, pszichiátriai tünetek, mentális retardáció, idősebb korban demencia

Idegek-izomzat: izombántalom, izomgyengeség vagy az izom túlzott feszessége (ez váltakozva is előfordulhat), izomsorvadás, neuropathia

Fül: idegi hallásvesztés

Szem: retinitis pigmentosa, látótérkiesés, szemizombántalom (CPEO), kettőslátás, szemhéjcsüngés, színlátás zavarok, mélység- és térérzékelési problémák, cataracta, glaucoma, tekintésgyengeség

Csontvelő: anaemia (vas- és B12 hiányos)

Gastro-intestinalis tractus: reflux betegség, dysmotilitás, CIPO (chr. intestinalis pseudo-obstructio), csökkent bélmozgás, hányinger, hányás, hasmenés vagy székrekedés (váltakozva is előfordulhat), hasnyálmirigy exocrin diszfunkció (emésztéshez szükséges enzimek csökkent termelődése), májelégtelenség, májmegnagyobbodás

Szív: szívizombántalom, szívbillentyű problémák, ingerületvezetési zavarok, vérnyomás zavarok (magas, de lehet extrém alacsony is)

Vese: tubularis acidosis, myoglobinuria

Endokrin szervek: bármelyik endokrin szerv érintett lehet, ezáltal a hormonrendszeri betegségek tünettanának színes skálája

Egyéb: gyermekeknél fejlődésbeli elmaradás, fogyás, fáradékonyság, gyengeség, bizonytalanságérzés, immunhiányos állapotok,  osteopenia vagy osteoporosis, vitaminhiányok. Egyes gyógyszerekre adott váratlan reakciók.

Ezen tünetek, illetve kombinációik, több szervi érintettség (mással nem magyarázható) mitokondriális betegség gyanúját vethetik fel.

A mitokondriális betegségek diagnosztizálása nehéz feladat. Klinikai tünetek, laboratóriumi paraméterek (emelkedett lehet a CK, laktát, piruvát, de egyéb a tünetek szerint specifikus labor eltérések is megjelennek), szemészeti-neuroophtalmológiai vizsgálatok (pl. VEP, ERG, látótér vizsgálat, Hess kettőskép elemzés), képalkotó vizsgálatok (MRI, CT), EMG, ENG, EEG, izom biopszia (pl. COX negativitás, Ragged Red illetve Ragged Blue rostok, elektronmikroszkópos eltérések), genetikai vizsgálatok segítik a diagnózis felállítását. Ennek ellenére sok esetben nem lehet a pontos diagnózist felállítani.

A betegségnek speciális gyógyszere jelenleg nem ismert. A kezelés betegenként változik, a betegség típusától, súlyosságától függően.

Általános megfigyelés, hogy az enyhébb tünetű paciensek általában jobban reagálnak a kezelésre, mint azok, akiknél a tünetek súlyosabb formában jelentkeznek.

Vitaminok (C-vitamin, E-vitamin, D-vitamin stb.), ásványi anyagok (kalcium, kálium, magnézium), kofaktorok (koenzim Q10) olyan vegyületek, amelyek szükségesek a biokémiai folyamatok hatékony működéshez. A legtöbb ember számára ezek a vegyes táplálkozással hozzáférhetők, azonban a mitokondriális betegeknek ezek pótlása nagyobb mennyiségben szükséges. Az egyéb szervi tünetek kezelésére szupportív terápia alkalmazható érintettségtől függően. Figyelembe kell venni, hogy mitokondriális betegség esetén egyes gyógyszerekre súlyos nem kívánt reakciók léphetnek fel, így a kezelőorvost mindig tájékoztatni kell a betegség fennállásáról.

Több esetben szükség lehet további kiegészítő terápiára, mint például a gyógytorna, logopédiai terápia, korai fejlesztő. A gyermekek egy része sajátos nevelést igényel, problémák lehetnek a tanulással, közösségbe illeszkedéssel, súlyos esetben a családok izolálódhatnak, ezért is fontos, hogy hasonló helyzetben levőkkel ismerkedhessenek. Bár ezek a terápiák nem változtatják meg a betegség folyamatát, de javítják a beteg fizikális állapotát, a mobilitását.

Öröklődő betegség lévén nagy hangsúlyt kell helyezni a genetikai tanácsadásra, családtervezés, testvér vállalás esetén a genetikussal való konzultációra.

Internetes fórumközösségünkben a problémák egy részének megoldásában segítséget nyújtunk egymásnak. 

Kedves Mindenki! :)

Ez a bejegyzés nem lesz túl hosszú, elnézést szeretnék kérni kedves olvasóimtól!

Mondhatni talán amolyan nyári szünetet tartok jelenleg...
Jelentősen felszaporodtak az itthoni teendőim, és mindemellett a betegtársaság körül is igen sok feladatunk van!

Mindenképp folytatom a blog írását, hiszen van is miről írnom, de szeptember első-második hetére tervezem, hogy egy "összefoglalót" írnék a nyár eseményeiről :)

Szeptemberben elmesélem, hogy a járásom, a szemem igen karakteresen leromlott...
Szeptemberben elmesélem, hogy a pesti utam hogyan is sült el...
Szeptemberben elmesélem, mi minden történt a betegtársaság körül...
Szeptemberben elmesélem jövőbeni betegszervezeti terveinket...
Szeptemberben elmesélem, hogy a gyógyszereléssel is változások akadnak, újabb problémák adódtak...

Így jelenleg őszig mondhatni elköszönök, és később folytatom gőzerővel :)


Addig is várjuk betegtársaink jelentkezését!

Mitokondriális Betegek Baráti Köre

"mert együtt könnyebb"

Betegtájékoztató,rövid ismertető

Ahogy ígértem, itt az elkészült rövid Betegtájékoztató a Mitokondriális betegségekről!   :)

Rövid ismertető a Mitokondriális Betegségekről

Mik a mitokondriumok?

• A mitokondriumok apró sejtalkotó részek, amelyek szervezetünkben a vörös vértestek kivételével valamennyi sejtünkben megtalálhatóak.
• A mitokondriumok „apró energiagyárak”, a sejtek energiaközpontjai.
• Minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál több mitokondrium van benne.
• 90%-ban a mitokondriumok szolgáltatják a szervezetünk működéséhez szükséges energiát.
• Az energia termelésen kívül a mitokondriumok szerepet játszanak a sejt egyéb funkcióiban is. 

Mit jelent a mitokondriális betegség? 

Miért mitokondriális?

• A mitokondriális betegség egy krónikus, genetikai rendellenesség, amely akkor jelentkezik ha a sejtekben a mitokondriumok nem termelnek elegendő energiát a saját DNS-ük ( genetikai állományuk) károsodása miatt.
• Ha genetikai rendellenesség miatt a mitokondriumok DNS-e, működése károsodik, akkor mitokondriális betegség alakul ki.

Mi az „energiahiány”?

• A mitokondriumok bonyolult anyagcsere folyamatok útján a tápanyagokban lévő energiát a sejtjeink számára felhasználhatóvá teszik.
• ATP-t (adenozin-trifoszfát) állítanak elő, amely a sejtek központi energiaforrása.
• Mitokondriális betegségben az ATP gyártása, előállítása károsodik, vagyis kevesebb felhasználható energia áll rendelkezésre a sejtek megfelelő működéséhez.

Miért jelentkeznek a tünetek?

• Az elégtelen anyagcsere folyamatok következtében kialakuló energia hiány miatt a nagy energia igényű  szövetek-szervek nem tudják ellátni rendes funkciójukat. Különböző szervekben-szövetekben Különböző mértékű működési zavarok alakulhatnak ki, ezzel nagyon változatos tüneteket eredményezve.

Milyen tünetek jelentkezhetnek?

• A nagy energia igényű szervek-szövetek a legérintettebbek a betegség során, így a tünetek is ennek megfelelően alakulnak ki. 
• Elsősorban a központi idegrendszer és a vázizom betegségeit eredményezik, de több szerv-szervrendszer megbetegedését is okozhatják  (szívizom, endokrin szervek, máj, vese, szem) a mitokondriális betegség típusától függően.  
• (izomgyengeség-fáradékonyság, látásproblémák, mozgás zavarok, hormonális eltérések…)

Terápia 

• Jelenleg a sejtek anyagcseréjét, működését támogató vitamokra (Q10, C-vitamin, E-vitamin..)és egyéb tüneti gyógyszerekre korlátozódik.

 Öröklődése?

• A mitokondriális betegségek öröklődő, és tovább örökíthető genetikai rendellenességek.
• Az öröklődés menete függ a betegség típusától, mely molekuláris genetikai vizsgálatokkal meghatározható.

Bővebb tájékoztatás:

Honlapunk: http://mitokondrialis.5mp.eu

Mitokondriális Betegek Baráti Köre

E-mail:mitoforum@freemail.hu

Telefon: 06-30/5001-517

Üdv, újra itt :)

Örömmel osztom meg veletek, hogy a szteroid a lábamra, a járásomra egész jó hatásfokkal működött!
remélem ki is tart még jó darabig...
Ugyan az érzékelés még mindig nem olyan mint volt, de erőben és mozgásilag mindenképpen stabilabb. Hogy nem olyan hideg a padló, vagy hogy nem olyan rücskös a beton mint a jobb lábamnak, az már a kisebbik probléma.
A szememnek is használt úgy látom.
Eddig a "villogás" végig körben a periférián jelentkezett, és ez most csökkent. Konkrétan úgy változott, hogy most nem körben, hanem csak és kizárólag alul (a padló felé :)), a  látom hogy villog, de talán nem olyan erősen. Tulajdonképpen nem múlt el, de nekem már ez is mindenképpen javulás, és jobb is. Kevésbé zavaró, ezt már ha nagyon kell megszokom.

Még egy problémámra hatott a Medrol, amit ha jól emlékszem le sem írtam a múltkor.
Megint gyakorivá  vált -egy alvás közben 3-4 alkalommal- , hogy elég erős áramütés szerű érzésre és ugyanakkor nagyon erős izom összerándulásokra ébredtem. Meglehetősen kellemetlen dolog!!
Az izom összerándulások olyan erősek tudnak lenni  ilyenkor, hogy fáj is. Amikor a fejem tetejétől kiindulva érzem az "áramütést", akkor nem csak a lábam rándul meg, hanem szerintem minden egyes létező izom a testemen. Olyan is előfordult, hogy csak valahol a gerincem alsó részében éreztem a villanyozást, akkor viszont a hasizmaim, a lábaim rándultak össze nagyon.
Mielőtt beszedtem a Medrolt, már majd egy hete hogy ismét rendszeressé váltak ezek a dolgok, és a Medrol csaknem megszüntette őket. Erre nem is számítottam, de jól esett a kellemes "meglepetés"! Ha az akkoriak erősségét áramütésnek hívom, akkor a mostani ahhoz képest, csak szurka-piszka :)
Most úgy magamhoz képest egész jól vagyok, csak nagyon melegem van :)  Izzadni azt nem nagyon tudok, viszont felmelegedni azt rendesen.


A honlapunk, fórumunk, valamint a ránk talált betegtársaink tapasztalataiból kiderült, hogy bizony nagy az igény egy rövidebb "általános"  mitokondriális betegtájékoztató elkészítésére. Minderre azért van szükség, mert tapasztalataink szerint még a régebben (15-20 éve) diagnosztizál betegek sem értik/látják át hogy mi is ez a betegség, miért okoz tüneteket stb... Igyekeztünk egy átlátható, és közérthető tájékoztatót összehozni, ami tulajdonképpen el is készült.
Szépen össze van állítva, de mivel ez már a Betegszervezet keretei között készült el, mielőtt felkerülne bárhová előtte jóvá kell/szeretném hagyatni!

Reményeim szerint a jóváhagyás már a héten meglesz, és akkor mindenképp felteszem ide is, és a honlapunkon is elérhető lesz!!!

Várjuk továbbra is betegtársaink jelentkezését!


 

Kis túlterhelés

Üdv,

Pár szót is írnék hogylétemről :)

Hogy nagyon jól lennék, azt sajna nem mondhatom. Kicsit sok volt a feladat, a szükséges mászkálás múlt hét péntek óta. Egy hete gyakorlatilag a mai az első napom, hogy csak a "szokásos" feladatokat kell ellátnom, és ez így egy kicsit túlterhelt.
Napok óta szemem is rakoncátlankodik. A periférián, vagyis a széli részeken olyan, mintha folyamatosan stroboszkóp villogna, csak nem közvetlenül szemből, hanem valahogy oldalról. A nappali erős fényben nem olyan zavaró, de amíg sötétebb van, vagy éjszaka folyamatosan "villog" a kép.
Ez azért "érdekes" számomra, mert gyakorlatilag azokon a területeken látom a villogást, ahol egyébként már nem látok semmit.
Estefelé és hajnalban viszont bezavarja a látást, amikor elaludni szeretnék akkor így az is kissé nehezebb.
(Remélem elmúlik...)

A macerásabbik bal lábam is problémázik megint.
Tegnap előtt tűnt fel úgy erősebben, hogy a bal sokkal kevésbé érzékeli a pl. járólapon a hideget, a rücsköket a betonon mint a jobb, de az egész lábam a nadrág szárát sem érzi úgy mint szokta.
Gyengébb is, és rogyadozik megint. Nagyon oda kell figyelnem hogy lépek, különben közelről látom a padlót, és utálok hasra esni :)
Nehezebb a lépcsőn is emelgetni, vagy pl. tegnap dombon kellett felfelé gyalogolnom és a cipőm orra megint folyton megakadt a betonba. Külön ki kellett kerülgetni a buckákat, úgyhogy gyanítom elég érdekesen nézhettem ki. Most nem merevek az izmaim, hanem ismét épp az ellenkezője. De öröm az ürömben, hogy most legalább nem fáj :)

Leginkább a lábam, de a szemem miatt is úgy döntöttem elkezdem szedni a Medrolt (egy-két esettől eltekintve akutan szokott segíteni valamennyit nekem). Bízom benne hogy ezt az átmeneti túlterheléstől kialakult problémát kicsit regenerálja, és persze most némileg pihenősebbre veszem a napjaimat...

Majd megírom változott-e valami a szteroid hatására.

Bővebben a látótér kiesésekről

"A látótér

A látótér az a része a minket körülvevő térnek, amit egy szemmel, egy pontra fixálva, egyszerre belátunk. E körül is nagyon sok mindent észlelünk, anélkül, hogy a szemünket más irányba mozdítanánk. Ezt az egész észlelt területet nevezzük látótérnek.

Megkülönböztetünk egyszemes (amit csak egy szemmel látunk) látóteret és kétszemes látóteret. A középső részen, centrálisan a két szem látótere fedi egymást.  A látótér kiesések kezdetben gyakran a külső részeken (periféria) alakulhatnak ki, de felléphetnek a látótér centrumához közel is. Ennek az eseménynek a felismerése a beteg számára szinte lehetetlen, különösen, ha ezek a folyamatok lassan lépnek fel. A centrális látótérkiesésnél a két szem egybeeső látótérrészei miatt az a veszély áll fenn, hogy az egyik szem látótérkiesését a másik szem kompenzálja, ezért a beteg észre sem veszi a károsodást."

Különböző elveken működő látótérvizsgáló eljárások segítségével felfedezhetjük a látótérkiesést és annak nagyságát.

A látótérkiesések jelentkezhetnek nagyon lassan, de hirtelen is bekövetkezhetnek.  Lehetnek állandósultak, vagy átmenetiek. A látótérkieséseknek különböző okai lehetnek, mind szemészeti, neurológiai (látóideg, egyéb agyi folyamatok, akár daganatos megbetegedések is), vascularis (ér eredetű), anyagcsere problémák, mint pl diabetes, de  jelezhetnek előre egyéb belgyógyászati problémákat is, toxikus (alkohol drog, gyógyszerek, stb.) ártalmakat. Ritkább esetekben, mint pl az én történetemben genetikai okok is lehetségesek.  

A látótér kiesés jelentkezésének helye, (centrális/középső terület vagy perifériás /széli, alsó, felsőtérfél), kialakulásának gyorsasága mind utalhatnak a probléma okára.

Szemészeti okok között szerepelnek  pl. a glaukoma (szürkehályog), mely általában emelkedett szemnyomással jár, ezzel károsítva a látó ideget. Ér elzáródások következtében is kieshet a látótér egy része az elzáródás helyétől függően.  Vannak olyan Migrénes fejfájások amik átmenetileg látótér kieséseket, szikra látást is okoznak. 






A látó ideg (n. opticus) különböző károsodásainak következtében, annak megfelelő látótér „részek” esnek ki.

Mivel meglehetősen sok oka lehet a látótér kieséseknek, én úgy gondolom, hogy mindenképp célszerű időben szemorvos segítségét kérni, aki a látótér kiesés minden körülményét (egyéb betegségek ,problémák) megvizsgálva kiderítheti a kiesés/ek okait, szükséges esetekben további vizsgálatokat rendelhet el!!

A látóideg működését elektrofiziológiai tesztekkel lehet vizsgálni (VEP), Gyulladását, egyéb lehetőségeket képalkotó eljárásokkal (CT, MR), vérkeringési/ér eredet felmerülése esetén szemészeti ultrahang vizsgálat, érfestések. A retina működését  is elektrofiziológiai teszttel, ERG-vel vizsgálják.  Az ERG kivételével én valamennyi vizsgálaton átestem, nem is egyszer.

 Ki lehet bírni :)

Anisocoria (a két szem pupilla méretben különbözik)

Talán azzal kezdeném, hogy ennek is több oka lehet, Mindenképp célszerű szemészeti vizsgálatot kérni. Én személy szerint kaptam olyan információt egy korábbi kezelőorvosomtól, hogy lehet akár veleszületetten teljesen ártalmatlan jelenség az anisocoria, de természetesen befolyásolja a pupillák tágasságát a két szembe érkező fény iránya is.

Anisocoria oka lehet pl. beidegzési zavar, a szivárványhártya izomműködésének különbsége a két szemen. Célszerű megvizsgálni a pupilla reflexet is a neurológiai problémák kizárása miatt..  Előfordulhat abban az esetben is, ha a két szem fénytörése különböző, ugyanis a rövidlátó szem pupillája tágabb lehet.

Tehát célszerű utánajárni, hogy a két szem egyformán jól, élesen lát-e, rendben működik-e a fixáció, tekintési irány.

Lehet a szemben gyulladás, vagy akár fejlődési probléma, ami fenntartja az anisocoriát .

Szükséges esetben ahogy a látótér kieséseknél írtam a szemész tovább küldi a beteget a megfelelő vizsgálatokra. Anisocoria esetén is figyelembe vesznek minden körülményt, a mikortól, a hogyanig. Az egyéb betegségeket, kockázati tényezőket, toxikus ártalmakat, gyógyszereket is…

Betegtársaságunk!

A napokban mindenképp írok,  de egyenlőre bemutatkoznánk, mint Ritka beteg társaság!
Mitokondriális betegeknek, érdeklődőknek, orvosoknak, mindenkinek... :)



Örömmel értesítjük Önöket, hogy a ritka mitokondriális betegek összefogása érdekében létrehoztuk a Mitokondriális Betegek Baráti Körét, mint Ritka betegtársaságot.
Betegtársaságunk a RIROSZ  (Ritka És Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége) tagszervezetei között is megtalálható elérhetőségeinkkel együtt.
Jelenleg a Facebookon működtetünk egy fórumot is egymás és a többi mitokondriális beteg segítésére, mely már egy ideje igen hatékonyan működik, bár egyenlőre alacsony létszámmal. (Mitokondriális betegek fóruma)
Szeretnénk, hogy a diagnosztizált vagy magukra maradt betegek is a társaságra találhassanak és segítséget kaphassanak ritka betegségükkel kapcsolatosan.
Mitokondriális betegeik (típustól függetlenül), hozzátartozók, érdeklődők, orvosok jelentkezését is örömmel fogadjuk.

Társaságunk neve: Mitokondriális Betegek Baráti Köre
e-mail cím: mitoforum@freemail.hu

Honlapunk is elérhető:  http://mitokondrialis.5mp.eu/

Telefonos elérhetőség: 06-30/5001-517

Üdvözlettel: Magyar Éva, Werner Éva

 

"Tangó"

Üdv Mindenkinek!

Sajnos mostanában nagyon el vagyok foglalva leginkább a kislányaim miatt, de nem felejtettem el a blogot :)

Legközelebbi bejegyzésemen kicsit mindenképp dolgozgatnom kell még, mert nem történet lesz, hanem kicsit szeretnék a látásról, látászavarokról írni.

Az a tapasztalatom így a blog kapcsán, hogy nagyon sok embert érdekelnek/érintenek a különböző látás zavarok, és talán legfőképpen a látótérkiesések. Emellett az anisocoria (nem egyforma pupillák) is elég keresett "téma", így gondoltam ezeket a területeket/témaköröket kicsit kidolgoznám, összeszedegetném nem kizárólagosan a mitokondriális betegségek kapcsán!
Igyekszem sok hasznos információt leírni ezekben a problémakörökben.

Mostanában a Betegszervezet és a Fórumunk is elég sok időmet elveszi, próbáljuk megtalálni betegtársainkat.

Én is hol jobban, hol rosszabbul vagyok, általában a terheléstől függően.
Pénteken például elkísértem lánykáimat a gyógytornára, és a hazafelé úton (persze gyalog túra) már éreztem hogy kezdek nagyon elfáradni. Mire hazaértünk, már meglehetősen nem éreztem jól magam. Párommal beszélgettünk a kis szobában, én egy széken ültem. Hirtelen a semmiből olyan érzésem lett, mintha székestől, padlóstul eldőlt volna minden erősen balra. Ez nem kifejezetten szédülés, nem forog, csak "ferde". Meglehetősen érdekesen nézhettem ki ahogy kapaszkodok a székbe nehogy leessek, de ez nem egy kellemes érzés. Persze tudom, hogy nyilván sem a székem, sem a padló nem megy sehova, mégis készteti az embert arra hogy megkapaszkodjon. Egy kevés időt elcsücsülgettem ott a széken, majd megpróbáltam felállni. Na ez olyan érdekesen, és bevallom kissé viccesen jött csak össze, hogy a párom mellém állt bal oldalra, én meg az első lépésemmel rögtön neki is borultam, tartania kellett. Azon a ponton nem tudtam egyedül megállni a lábaimon.

Nem szeretem ha a lányok ilyesmit látnak, ezért kitaláltuk, hogy "kettecskén betangózunk" a másik szobába egészen az ágyig. A lányoknak tetszett hogy anya és apa viccelődnek, persze mi is vigyorogtunk a kis "játékhoz". Végül is lefeküdtem pihenni, de a kellemetlen érzés még megmaradt egy ideig.
Fekve olyan volt, mintha le akarnának gurítani az ágyról. Aztán pár óra múlva szépen lassan javulgatott a dolog, mára már teljesen elmúlt szerencsére. Járás közben is szokásos jobb irányban húzok.
De hogy ez honnan jött? Azt nem tudom...

Ha "csak" elfáradtam, akkor vajon hogy tudom megelőzni a hasonló problémákat???
Ugyan nem ez volt az első eset hogy ezt tapasztaltam, de nem bánnám hogyha az utolsó alkalom lett volna.

A honlap

Üdv újra itt!

Már rég nem írtam, pedig nem szeretném elhanyagolni a blogot! Voltam orvosnál itt-ott, és hát a honlap, a betegszervezet, gyerekek, család...

A Procoralan a ketyegőmnek határozottan jobb, mint a korábban szedett Lokren. Nem tudom pontosan hogy hogy is működik ez a tabletta, de tény, hogy egy olyan "megerőltető" munkától, mint egy porszívózás, mellette nem megy 150-re a pulzusom, és lényegesen ritkábban érzem hogy össze-vissza kalapál. Most így nyugalomban sem ver 120-at, ami mindenképpen jó, és a vérnyomásomat sem bántja nagyon :)
Így megmarad a Procoralan, most ezt szedem szépen szorgalmasan.

Megvolt a szemészeti vizsgálat is, és sok jót bevallom nem hallottam. Azt éreztem/látom hogy romlik a szemem lassacskán, de nem tudtam hogy mennyit. A látás rosszabbodása leginkább a látóteret érinti, az romlott számomra sokat. Most kb. 10 fok a látóterem, ami tavaly augusztusban még 30-35 fok körül volt. Mondjuk nálam ez lehet egy picit jobb is akár, vagy rosszabb is, mert a szemmozgás zavar elég zavaró a látótér vizsgálatánál, hiszen nem tudok szigorúan csak és kizárólag egyenesen előre, a megadott pontra fixálni!
Minden esetre romlott, és nem is keveset. De így legalább már tudom, hogy miért vágom magam a szekrényajtókkal állandóan arcon vagy orron amikor be akarom csukni, mert egész egyszerűen nem látom hogy már nagyon közel van a fejemhez...
Az A-vitamint a szemész szerint felesleges volna tovább szedni, nem fog segíteni ezeken a problémákon. Alapos vizsgálat után megkérdeztem, hogy szerinte lehet-e a mitokondriális betegségemen kívül más oka a szemem ilyen típusú romlásának,  de erre a kérdésre elég határozott nem választ kaptam. Mindemellett elmondta, hogy véleménye szerint a látóideg károsodása okozza a látótér kiesés/ szűkülés folyamatos rosszabbodását, így javasolni leginkább B-vitaminok szedését tudja a látóideget védendő/támogató céllal.
Úgyhogy az A-vitamint most lecserélem B-vitaminra.
Hétfőn megyek és be is szerzem a lehető legjobbat :)

Menet közben adódtak kisebb nagyobb problémáim is főleg az izomrángásokat és a szemmozgást illetően, amik gyanítom hogy fokozottabb terhelés miatt rosszabbodtak, de szerencsémre átmenetinek bizonyultak. Hiába, az embernek nem szabad elfelejteni, hogy vannak  bizonyos határok amiket nem célszerű túllépni...

És most jön a lényeg, ami mostanában a legtöbb szabad időmet elvitte, de úgy gondolom mindenképpen megéri a rengeteg munkát!!

A "Ritka nap" óta bizony sok minden történt!

Betegtársammal és egyben legjobb barátnőmmel együtt létrehoztuk a
"Mitokondriális Betegek Baráti Köre"
elnevezésű Ritka beteg társaságot, és honlapunk készítésén is folyamatosan dolgozunk (még nincs teljesen kész!).
Betegtársaságunkkal (egyenlőre alacsony létszámmal), csatlakoztunk a RIROSZ-hoz (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége), így megtalálhatóak és elérhetőek vagyunk Tagszervezeteik között is rövid betegség ismertetővel együtt!

Honlapunkon ugyan még dolgozunk, de már elérhető mind betegtársaink, mind érdeklődők részére. A honlap létrehozását nagyon fontosnak tartjuk, hogy minél több hasznos információ legyen elérhető a mitokondriális betegségekről egyszerűen, egy helyen, magyar nyelven.
(egy mutatósabb kivitelezésen párhuzamosan is folyik a munka... )

Céljainkról pár gondolat...

" Célunk, hogy aki megkapja a mitokondriális betegségek valamelyikének diagnózisát, az ne maradjon magára, ne céltalanul kutakodjon a neten. Itt segítséget kaphat a felmerült kérdésekre, hasonló problémákkal küzdő betegtársakat ismerhet meg, tapasztalatokat cserélhet. 

Segíteni szeretnénk a diagnosztizált "kóborló" betegeknek, hogy a diagnosztizálás után a megfelelő helyre juthassanak az egészségügyben. Orvosok, gyógytornászok, korai fejlesztők, dietetikusok, szakápolók megkeresésében nyújtunk segítséget. 

Arra törekszünk, hogy a mitokondriális betegséget, ismertebbé tegyük az orvosok és egészségügyi szakemberek körében is, hogy ezáltal könnyebb legyen a betegek helyzete az egészségügyben. Nagy hangsúlyt helyezünk e téren arra, hogy a megfelelő orvos-beteg tájékoztatók mielőbb elkészüljenek. 

Ez egy ritka betegség, mely változásokat hoz magával, mégis törekedni kell arra, hogy a lehetőségekhez képest a legteljesebb életet tudja élni minden mitokondriális beteg. "

Keressük továbbra is sorstársainkat is,

mert Együtt könnyebb...


Ezúton is szeretném megköszönni a honlap készítéséhez / folyamatos fejlesztéséhez nyújtott szakmai segítséget és támogatást!

kis kardiológia és a járásom...

Üdv mindenkinek :)

Nemrég írtam, hogy a lábaimmal és a járásommal valami nem stimmel, és akkor még nem tudtam az okát.
Mint írtam, ez a helyzet nagyon emlékeztet egy korábbi problémára, és hát ez beigazolódni látszik.
A neurológus véleménye is az, hogy az izom feszességgel van a gond, tónusfokozódásnak felelhet meg. Vagyis megint merevebbek és feszesebbek az izmaim, mint kéne.  Bevallom az ellenkező állapot némileg jobb, az nem fáj,és nem teszi nagyon darabossá a mozdulatokat.

A problémára éppen izomlazítót ha nagyon muszáj be lehetne szedni, csakhogy attól gyengébb lehetek, és még nehezebben tudnék menni (a neurológus szerint is). Kaptam javaslatot hogy miből és mennyit lehet, de egyenlőre inkább nem nyúlnék izomlazító gyógyszerhez. Ha választanom kell, akkor inkább legyen egy adag fájdalom, mint a fokozottabb gyengeség. A lábaimra szükségem van, az aktivitást sem kéne lejjebb adni.
Azonkívül a gyógyszereknek sajna nem tudom megmondani, hogy csak a lábaimra tessék hatni, viszont az izomgyengeség mindenhol jelentkezik. Emlékszem, mikor utoljára izomlazítót szedtem, akkor rosszabb volt a légzésem is és a gyomor-bélműködés is. Ezeket sem szívesen kockáztatnám meg. Úgyhogy gyógyszert nem szedtem még be a lábaim miatt, és ha lehet akkor nem is szeretnék. Ha nagyon fáj és feszül, akkor inkább nyújtó gyakorlatokat csinálok, az egy picit csökkenti a merevségét az izmoknak. Mondjuk a nyújtás ötször annyira fáj mint alapban, de utána egy kicsit könnyebb. Terhelésre (mármint mászkálásra) viszont megint csak fokozódik. Utána megint próbálom nyújtani az izmokat. Ennél jobbat egyenlőre nem tudok kitalálni.
Talán így a káposzta is megmarad, és a kecske is jóllakik :)  Legalább is remélem.

A múlt héten megjártam a kardiológiát is. A szívultrahangon ugyebár többször látszódni vélt némi eltérés a szívizomban, ami mitokondriális betegségekben előfordulhat, és emiatt készült egy szív MR is. Végre megtudtam az eredményeket. Az MR egy érzékenyebb képalkotó vizsgálat az ilyen szerkezeti eltérésekre, és aszerint az a felmerült probléma inkább nincs :)
Végre egy lehetséges komplikáció, ami úgy tűnik, hogy elkerül!

Azt majdnem elfelejtettem, hogy a doktornő nagyon kedvesen felajánlotta, hogy anyukámat és a kislányaimat is szívesen megvizsgálja, csak egyeztessünk időpontot. Valamint azt is elmondta, hogy azt a típusú problémát (fokozott csúcsi trabecularizációt) célszerű minden mitokondriális betegnél kiszűrni.
Esetemben ez sem volt egyszerű, de így fontos információkat tudtam meg...

Mondjuk ettől még a ritmuszavar az ugyan úgy megvan, így ezt is megtárgyaltuk a kardiológussal. Eddig egy Lokren nevű gyógyszert szedtem, de nagyon nem akart használni semmit. Sőt, eddig az az álláspont hogy kontraindikált is, vagyis eleve nem kellene szedni izomproblémák/izomgyengeség mellett.
A Lokrent így leváltotta a Procolaran, most tesztelem mit tud :)
Pár napja szedem, eddig elvagyok vele. Időnként így is meg-megugrik a pulzusom, de nem mászik fel 150-ig. Most még alacsonyabb dózisban szedem, és két hét múlva kell jelentkeznem beszámolni a tapasztalatokról, és akkor lehet módosítani a mennyiséget ha szükséges.

22-én szemészhez megyek, mert relatíve lassan, de romlik a szemem. Most hogy sütöget a napocska, így észrevettem hogy kategóriákkal érzékenyebb a szemem a fényre, ugyanakkor félhomályban rosszabbul látok mint korábban. A szemmozgászavarom miatt ugyan nehezen "megítélhető", de szerintem a látótér szűkület is változott. Mondhatni kisebb lukon látok ki, és a jobb szememmel amit látok az is egy-árnyalattal sötétebb...
Már majd' egy éve szedek A-vitamint, de igazán nem látom hogy oly nagyon sokat segítene (pedig nem kis dózisban szedegetem).
Így a központi kérdésem azt hiszem az lesz, hogy van-e értelme beszedni, illetve van-e valami ötlete, hogy hogyan lehetne lassítani a szemem romlását...

"Ritka nap"

No, megvolt a "Ritka nap" is!

Nagyon elfáradtam ugyan, de abszolút megérte elmenni, egy csomó dolgot sokkal tisztábban látok. Látom a törekvéseket, az igyekezetet, ugyanakkor a nehézségeket is amiket nap mint nap tapasztalok is a ritka betegségemmel együtt.
Tulajdonképpen sok problémát láthattam fólián kivetítve a kerekasztal beszélgetések során, amiket szorgalmasan végighallgattam.
Nehéz a dolguk az orvosoknak, nehéz a betegeknek, és a beteg szervezetek/csoportok  képviselőinek is.
A látottak és hallottak alapján azt a konzekvenciát mindenképp le lehetett szűrni, hogy szükség van különböző beteg szervezetekre, hogy ha lehet minél kevesebben "kallódjanak" magukban. Szükség van a betegek és az orvosok, érdekképviseletek közti kommunikációra, az információ áramlásra.
Mint írtam, mi páran elindítottuk a mitokondriális betegek fórumát a facebookon, ami kitartóan működik is bár egyenlőre alacsony létszámmal, illetve én írom a blogot is.

Bátorítást kaptunk arra, hogy mi is hozzunk létre betegszervezetet, ugyanis mi mitokondriális betegek egyszerűen a szerteágazó problémáinkkal szó szerint kilógunk a sorból, nincs hova csatlakoznunk, ezért mi maguk kezdjük el lépésről lépésre felépíteni a magunk csoportját.
Talán egyfajta baráti társaságot, ahova már lehet csatlakozni, és a lehető legtöbb információt is fel lehet építeni.
Ezt egy honlap formájában fogjuk megkísérelni, de nyilván nem megy majd egyik napról a másikra. Mindenesetre bátran hozzálátunk, kialakítjuk, és majd meglátjuk hogy is fog ez a dolog működni...
Reményeim szerint ha lassan is, de legalább  biztosan :)
Nagyon örülök annak, hogy vannak orvosok akik szorgalmazzák és támogatják törekvéseinket, és átlátják a ritka betegséggel járó nehézségeket és komplikációkat.
A blogot természetesen folytatom, hisz egyrészt információ tartalommal bír, másrészt így ebben a formában nem egy általános felsorolás a MITO betegségek megjelenéséről, genetikájáról stb., hanem egy konkrét esetleírás részletezve...

Remélem nem baj, pár képet is mutatnék. Én nem nagyon szoktam utazni, és számomra már maga az út és a Vajdahunyadvár Mezőgazdasági Múzeum is nagyon szép látvány volt.

Változás...

Bocsánat, mostanában nem igazán voltam gépelős "gondolatban".

Akadnak új problémáim, illetve nem is tudom biztosan hogy ÚJ, mert lehet hogy egy éveken át tartó korábbi dolog köszönget vissza a pár napja.

Egy jó ideje amikor a neurológus az izmaimat vizsgálja, akkor valamekkora mértékű hypotoniát (csökkent izomtónus) szokott találni. Viszont valami most változik (nálam valamilyen változás időről időre szeret bekövetkezni ) és nem tudom pontosan hogy mi  az oka konkrétan, orvosi véleményt még nem ismerek. Levélben jeleztem  a neurológusnak a problémát, és kíváncsian várom hogy mi legyen a következő lépés.

A helyzet a következő:
Az izmaim a lábaimban elég intenzíven fájnak, feszülnek, és merevnek is érzem. Lépcsőn eddig is nehezen mentem főleg felfelé, de ez is rosszabb lett. Tulajdonképpen, én 1db lépcsőfokon nem tudok felmenni pl. korlát nélkül, mert a kezeimmel húzom magam (a lábaimat) fokról-fokra. Ahogy mások elmondják, szinte "cibálom magam felfelé". Én ebből az egészből érezni csak annyit, hogy ha a kezemmel nem segítek, és nincs lendület, akkor nem tudok lépcsőn menni felfelé. Annyit biztosan tudok, hogy ez nem a rossz koordináció miatt van, mert nem pusztán támaszték kell. És nem is az izomgyengeség ami a legutóbbi esetben volt.

Én nemes egyszerűséggel azt gondoltam, hogy az izomgyengeség miatt ilyen macerás a haladás, de ahogy felérek a lépcső végére, onnan sík terepen szépen tudok tovább "csoszogni", lépkedni. Nem kell igazán megállnom, vagy leülnöm pihenni sem.
Ha kint sétálok, intézem a kis napi dolgaimat, akkor is van gond. Elég egy ici-pici "emelkedőcske", enyhe szintkülönbség a betonon, azt is erősen megérzi a járásom. Lelassít, és egyre nehezebb emelni a lábaimat, amiatt rugdosom a betont a bakancsom orrával. Illetve inkább az oldalával, mert befelé kicsit csámpi vagyok :)
Torna közben is érzem hogy valami nem jó, valami más...

Mindemellett ismét "darabosabb" a járásom, a mozgás folyamatossága valahogy nem olyan mint pár nappal ezelőtt. (Pedig eddig sem volt egy tökély.)
A furcsa az, hogy ez az állapot kísértetiesen emlékeztet a történetem elejére, amikor spasztikusak, vagyis merevek és feszesek voltak az izmaim. Nekem érzésre épp ugyan olyan,  elmondani egyenlőre ennyit tudok, de hát nem vagyok orvos...
Ennek jelentőségének igyekszem utánajárni, majd meg látjuk mi lesz. Nem igaz?  

Holnap végre eljutok a lánykáimmal a gyógytornára, remélem nem jön közbe semmi. Nem szeretném ha megint kimaradnának, mert itthon azért mégsem megy úgy a torna :)

Nagyon várom már a "Ritka napot" , igyekszek sok hasznos információt összeszedni!

És itt ragadnám meg az alkalmat arra hogy elmondjam, egy páran mitochondriális betegek összehoztunk egy barátságos fórumot a facebookon. Egyenlőre nem vagyunk sokan, de keresnék  betegtársainkat!!

Én úgy gondolom, hogy egy betegnek sem jó ha "egyedül van", így ha van betgtársunk aki szeretne mitochondriális fórumunkhoz csatlakozni  bátran jelentkezzen! :)
Mi mind mitochondriális betegséggel élünk, valószínűleg mind egymástól különbözőek vagyunk, és mégis megértjük egymást...

Verses kötetem...

Nem igazán tudom még, hogy az elkészült verses kötetemet hogyan is harangozzam be :)

Tulajdonképpen, ez egy alapvetően "romantikus" töltetű kötet, amelynek azért akad mélyebb tartalma is.
A versekben szereplő "Vágyott idegen" mindenkinek más és más lehet!  Mindenki másnak láthatja, mindenkinek másról szólhat a saját életére vonatkoztatva.
A "Vágyott idegen" soraimban nem más, mint egy Cél, amiért az ember képes a legkitartóbban küzdeni és nap mint nap harcolni...

Számomra a megálmodott cél az egészség, illetve annak megőrzése.
A cél maga az ÉLET  annak minden csodájával együtt, amiért minden nap kitartóan szembeszállok bármivel amit utamba állítana a sors!

Vannak versek, amelyekben a betegség egyes aspektusai is szerepelnek.

Ha egy picit is belenézünk a sorok közé, akkor elmondhatom a legfontosabbat, hogy

SOHA NE ADJUK FEL!!!

Elérhetőség:
http://w3.hdsnet.hu/mondottszerelem/

A versek iránt érdeklődőknek is kellemes olvasgatást kívánok :)