A kezdetek...egy multiszisztémás mitochondriális betegségről

Azt hiszem talán a legelejéről lenne célszerű kezdenem, mert voltak olyan dolgok, amiket senki nem hozott össze komolyabb problémával, ami végül is lett belőle felnőtt fejemre.

Normál terhességből, normál időre születtem 2650g súllyal. Anyukám szerint pici baba voltam, de semmi különösebb komplikáció nem volt. Tápszeres baba voltam.
Hat éves koromban szemüveges lettem, amire emlékszem, hogy nagyon nem szerettem. Valamiért hiába jártunk gyakran szemészetre, cserélték is a lencséket, igazán soha nem láttam velük jól. Leginkább rövidlátó voltam, asztigmiás is egyben, így cilinderes lencsém is volt. Egy ideig Prizmás szemüveget is hordtam, mert a szemeim "nem egyenes irányban álltak", hanem az egyik kissé kifelé csúszott.  Arra nem emlékszem hogy duplát is láttam-e, csak arra, hogy nem láttam igazán jól. Egy fél év múlva már nem kellett a prizma lencse, egyenesállásba kerültek a szemeim, csak megmarad a rövidlátás. Az asztigmia pedig jött-ment, ahogy kedve tartotta.

Szüleim szerint ovisként gyakran cipeltettem magam velük, mert elfáradt a lábam, fájt. Természetesen elvittek orvoshoz, orthopédiára is többször. Végül is az volt a vélemény, hogy lusta voltam menni, mert korán kellett kelnem, ezért cipeltetem magam. Hogy így volt-e, vagy más volt az oka, azt már természetesen senki nem tudja megmondani...
Már 8-10 éves lehettem, volt egy nagyon gyakran visszatérő, bosszantó dolog a szememmel. Pontosabban a szemhéjjal. Sokszor előfordult, hogy nem ugyanúgy nézett ki a bal és a jobb oldali. Nem egyforma volt a szemem nagysága emiatt, és furinak is éreztem. Ezt úgy próbáltam elmulasztani, hogy időnként jó nagyra próbáltam nyitni, még úgy is, hogy a homlokom ráncolódott bele. Aki látta, tudta, mindenki szerint csak rossz szokás volt részemről (azt hiszem akkoriban nekem zavaróbb érzés lehetett, és még nem volt olyan látványos). Mára bebizonyosodott hogy ez tévedés, ugyanis visszaköszönt a dolog, erőteljesebben. A szem-szemizmok fáradtságára jelentkezik, a szemhéj lejjebb ereszkedik, süllyed.

Gyermekkoromból sajnos elég kevés emlékem van, így leginkább azokról tudok írni, amiket szüleim elmeséltek. Például, hogy többször kellett felszúrni a fülemet fertőzések miatt, és hogy elég gyakran kaptam antibiotikumokat.
Amire én magam is emlékszem az az, hogy a szemészetre jártunk sokat, mert a szemem az folyamatosan romlott, egyre erősebb szemüveg kellett, míg leváltottuk kontaktlencsére, és 2000-ben lézeres kezelésem volt, hogy ne kelljen szemüveget hordanom.
Gyermeknőgyógyásznál is többször megfordultam, ugyanis az első mensesem alig 8 éves koromban jelentkezett. Hahó!!! Mi történt a hormonjaimmal????? Ott álltam 8 évesen, fogamzásgátló gátló tablettákat szedve, hogy rendeződjenek a dolgok. Folyamatos szedésükre a ciklus az rendeződött, de onnan kezdve folyamatosan volt miért nőgyógyászatra mennem...
Gerincferdülés miatt jártam külön gyógytornára -nem kellett volna az aktatáska :) . Egyébként kis iskolásként átlagos diák voltam, az a fajta, aki csak úgy eltűnik a tömegben.
Egy ideig sportoltam, nagyon szerettem úszni, kosárlabdázni, kézilabdázni is, rendszeresen kerékpároztam is.
Nem jelentett problémát akár napi 80 km-t letekerni, nagyon szerettem. Amiben nem voltam jó, az a futás.

Úgy 12 éves lehettem, amikor lettek kisebb gondjaim, de még mindig nagyon "apróságnak" tűntek. Nem bírtam elviselni egy igazán kellemes forró fürdőt, mondhatni nevetséges problémák miatt. Az egyik, hogy a gőztől nehezebben kaptam levegőt, a másik, hogy a meleg miatt apró, viszkető kiütések jelentek meg a bőrömön. Így leváltottam a fürdőt zuhanyra :)  Probléma nagyjából megoldva :)

 A következő kb.6 év egészségügyi téren eseménytelenül telt el, a szokásos, mindenkit elérő náthákat és bacikat leszámítva :), illetve egy Mecseken történt kirándulásból egy apró kullanccsal együtt sikerült hazatérnem. A kullancsot kiszedtem, de másnapra megjelent a tipikus kiütés ( erythema migrans). Volt vérvétel, és az eredmény pozitív lett Lyme Borelliosisra. Hogy erre kaptam e antibiotikumot, vagy sem , nagyon homályos, de emlékeim szerint nem.

'99-ben aztán történt valami. Elkezdtem nagyon lefogyni, egyre gyengébb lettem. Mint utólag kiderült akkor orvoshoz fordultam -ugyanis ezekre az eseményekre egyáltalán nem emlékszem, és utólag, véletlenül jutottak hozzám a leletek- aki valami miatt továbbküldött a neurológiára. Hogy miért küldött oda, mit látott rajtam, azt sajnos nem tudom, nem sikerült kiderítenem...
Folyt. köv....

Tüneteim kis összegzése

Valahol folytatni is kéne, nem igaz? :)
Nos talán először elmondanám, hogy milyen problémák vannak jelenleg, és aztán kis visszatekintés a múltba, hogy honnan is indultam.

Mozgászavarom van, nagyon nehéz koordinálni a karjaim és a lábaim. Dülöngélek, és mellényúlok, mint egy jópofa részeg. Ezt szép Latinul CEREBELLÁRIS ATAXIÁNAK hívják. Elég rendesen megkeseríti az életemet, nagyon nehézkes így a mozgás. Szépen összezárt lábakkal sem megállni nem tudok, és a járás is ahogy az orvos mondják "széles alapú". Egyszerűen mondva mindig kissé terpesztett helyzetben vannak a lábaim.

Izomsorvadás is akad , ATROPHIÁSAK az izmaim (MYOPATHIA). Ezt csak abból látni, hogy nem sok izom van rajtam, elég vékonyka vagyok. Emiatt a terhelhetőségem elég alacsony, hamar elfáradok, és akkor onnan aztán egy lépést se tovább :)

Az egyik első tünete a betegségnek, az egy jókora látótérkiesés volt az egyik szememen, azzal fordultam először orvoshoz, bár én azt hittem akkor, hogy csak a szemem rossz... Mára NYSTAGMUST, ill. OPSOCLONUST (opsoflutter) is sikerült "kifejlesztenem" sajnos.

Gastroparesis, és felszívódási gondok, immunhiány, szívpanaszok, és amíg el nem felejtem MEMÓRIA ZAVAROK is akadnak.
Kevesen tudják mik azok a MYOCLONUSOK, mit jelent a TREMOR, én többet is kaptam belőlük, mint amenniyt szerettem volna.

VEGETATÍV IDEGRENDSZERI ZAVAROKról is tudok mondani ezt-azt, és NEUROPATHÁS érzészavarokról is vannak tapasztalataim.

Az ízületeim elég lazák kötőszöveti gyengeség és az izomgyengeség miatt, ettől az ujjaim elgörbülnek, arra is hajlanak, amerre nem kéne nekik.
Légzési és Nyelési problémákat is alkot nekem az a nyavalya, időnként beszéd zavart is.

Úgy gondoltam, hogy ezeket a problémákat szeretném kicsit részletezni a későbbiekben, hogy a MITOCHONDRIÁLIS  BETEGSÉGEM miként okozza ezeket a problémákat, hogy egyáltalán miről is szól egy ilyen betegség, hogy alakult lassan az évek alatt...
Szerintem nem kevesen bújják az oldalakat válaszok után kutatva egy-egy probléma, érthetetlen LATIN kifejezések miatt, és ha csak egyetlen embernek tudok is segíteni valamiben , már akkor is elértem a célom!

Persze vége ezzel nem lesz a történetnek, hiszen ez a betegség velem marad egész életemben, és a családom életében...

Mitochondrialis betegséggel élni!

Ezt a blogot azért indítanám el, mert erről a betegségről, illetve betegség "csoportról" rengeteg ember még csak nem is hallott, és az orvosok is csak ritkán találkoznak velük.

Köszönetet szeretnék mondani Molnár Mária Judit doktornőnek - Molekuláris Neurológiai Központ - aki több, mint 4 év bizonytalanság után diagnózishoz segített, így végre megtudhattam,  mivel is állok szemben...

Szeretnék sok hasznos információt leírni, elmesélni hogy kezdődött, a folytatás pedig a jelen napok- események a Ritka betegségemmel együtt... :)