Rövid ismertető a Mitokondriális Betegségekről
Mik a mitokondriumok?
- A mitokondriumok
apró sejtalkotó részek, amelyek szervezetünkben a vörös vértestek kivételével
valamennyi sejtünkben megtalálhatóak.
- A mitokondriumok
„apró energiagyárak”, a sejtek
energiaközpontjai.
- Minél aktívabb
anyagcserét folytat egy sejt, annál több mitokondrium van benne.
- 90%-ban a
mitokondriumok szolgáltatják a szervezetünk működéséhez szükséges energiát.
- Az energia
termelésen kívül a mitokondriumok szerepet játszanak a sejt egyéb funkcióiban is.
Mit jelent a mitokondriális
betegség?
Miért mitokondriális?
- A mitokondriális
betegség egy krónikus, genetikai rendellenesség, amely akkor jelentkezik ha a
sejtekben a mitokondriumok nem termelnek elegendő energiát a saját DNS-ük (
genetikai állományuk) károsodása miatt.
- Ha
genetikai rendellenesség miatt a mitokondriumok DNS-e, működése károsodik, akkor
mitokondriális betegség alakul ki.
Mi az „energiahiány”?
- A mitokondriumok
bonyolult anyagcsere folyamatok útján a tápanyagokban lévő energiát a sejtjeink
számára felhasználhatóvá teszik.
- ATP-t
(adenozin-trifoszfát) állítanak elő, amely a sejtek központi energiaforrása.
- Mitokondriális
betegségben az ATP gyártása, előállítása károsodik, vagyis kevesebb
felhasználható energia áll rendelkezésre a sejtek megfelelő működéséhez.
Miért jelentkeznek a tünetek?
- Az elégtelen
anyagcsere folyamatok következtében kialakuló energia hiány miatt a nagy
energia igényű szövetek-szervek nem
tudják ellátni rendes funkciójukat. Különböző szervekben-szövetekben Különböző
mértékű működési zavarok alakulhatnak ki, ezzel nagyon változatos tüneteket
eredményezve.
Milyen tünetek jelentkezhetnek?
- A nagy energia
igényű szervek-szövetek a legérintettebbek a betegség során, így a tünetek is
ennek megfelelően alakulnak ki.
- Elsősorban a központi idegrendszer és a vázizom betegségeit
eredményezik, de több szerv-szervrendszer megbetegedését is okozhatják (szívizom, endokrin szervek, máj, vese, szem) a mitokondriális betegség típusától
függően.
- (izomgyengeség-fáradékonyság, látásproblémák, mozgás
zavarok, hormonális eltérések…)
Terápia
- Jelenleg a sejtek anyagcseréjét, működését
támogató vitamokra (Q10, C-vitamin, E-vitamin..)és egyéb tüneti gyógyszerekre
korlátozódik.
Öröklődése?
- A mitokondriális
betegségek öröklődő, és tovább örökíthető genetikai rendellenességek.
- Az öröklődés
menete függ a betegség típusától, mely molekuláris genetikai vizsgálatokkal
meghatározható.
Bővebb
tájékoztatás:
Mitokondriális Betegek Baráti Köre
Telefon: 06-30/5001-517
|
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése